EE מעז להיות נדיר: יום מחלות נדירות 2019

ב-28 בפברואר הקרוב נציין את יום המחלות הנדירות ה-12, קמפיין עולמי שמטרתו להעלות את המודעות למחלות נדירות. קמפיין זה, בעודו מכוון בעיקר לציבור הרחב, מבקש גם לטפח דיון סביב מחלות נדירות עם קובעי מדיניות, נציגי תעשייה, חוקרים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות.

ב"פמליה של אמילי" (EE), המטרה הסופית שלנו היא להאיץ את המחקר ופיתוח התרופות עבור אלו עם מוטציות חסרות משמעות של סיסטיק פיברוזיס (CF). אלו עם מוטציות חסרות משמעות הם "נדירים" לחלוטין, ומייצגים קבוצה נדירה של מוטציות של מחלה נדירה וחלק מצער מקבוצת 10% ה"נדירה" של קהילת ה-CF, עבורם אין טיפולים מאושרים או בשלבים מתקדמים של ניסויים קליניים.

מחלה נחשבת נדירה כאשר היא משפיעה על פחות מ-200,000 איש ברחבי העולם, ו-CF משפיעה כיום על כ-70,000 איש ברחבי העולם, מה שהופך אותה למחלה נדירה "נפוצה" יותר. EE מחזיקה את סמל המחלה הנדירה קרוב ללב, חוברת לקהילת המחלות הנדירות ומוצאת ימים כמו היום כחלק בלתי נפרד מהפצת הדחיפות והאנרגיה לזירוז המחקר של כל המחלות הנדירות לכבוד החולים בהן. למרות שמחלות בודדות בפני עצמן יכולות להיקרא "נדירות", ישנן למעלה מ-7,000 מחלות נדירות הפוגעות יחד ב-350,000,000 איש ברחבי העולם, או בערך 1 מכל 10 אמריקאים. למרות שכיחותן של מחלות נדירות, ישנם טיפולים שאושרו על ידי ה-FDA עבור פחות מ-10% של מחלות נדירות, על פי ה- הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD). 

בשנה שעברה, במהלך שבוע המחלות הנדירות 2018, EE זכתה לכבוד כ"שותפה בקרן" בסימפוזיון הראשון של Icagen בנושא מחלות נדירות במדבר בטוסון, אריזונה, אירוע בן יומיים שאיחד מדענים ונציגים מחברות תרופות וביוטכנולוגיה כדי לקדם מחקר ופיתוח תרופות למחלות נדירות. ביום השני, אמילי פתחה את הכנס עם מסר משכנע על האופן שבו שיתוף פעולה רב-בעלי עניין יכול להאיץ את ההתקדמות המדעית, במיוחד באמצעות קרנות מחקר בהובלת מטופלים. לאחר מכן, אמילי פנתה דרומה, שם דיברה בכנס... סימפוזיון גנומיקה שנתי חמישי למחלות נדירות באוניברסיטת אלבמה בברמינגהם על התפקיד הקריטי שחולים ומשפחות יכולים למלא בהכנסת מודלים ביו-רפואיים חדשים של העתיד.

השנה, אמילי פותחת את היום בשעה מדעי הבריאות של PRAאירוע יום המחלות הנדירות, בו היא תאיר אור על הכוח שיש לפעילי תמיכה וארגוני מטופלים בתהליך הפיתוח הקליני, וכן מדוע מודעות כה חשובה בתחום זה.תודה ל-PRA על שסיפקה פלטפורמה להפצת המודעות לאופן שבו קהילת ה-EE מקרבת אותנו באופן מתמיד לעתיד טוב ובריא יותר עבור 100% מאוכלוסיית חולי CF - אפילו הנדירים ביותר.

בפמליה של אמילי, אנו מאמינים בתוקף שאף מחלה או מוטציה אינן נדירות מכדי להיות משמעותיות. ביום המחלות הנדירות הזה, העזו להיות נדירות, התבססו על הייחודיות שלכם, והצטרפו ל-EE בהפגנת מחויבותכם למחלות נדירות, תוך הזכירה לקהילה הקטנה אך העזה הזו שלמרות שהם אולי נדירים, הם חזקים, הם בעלי עוצמה, ומעל הכל, הם לא יישארו מאחור.