EE Nadir Olmaya Cesaret Ediyor: Nadir Hastalıklar Günü 2019
Bu yıl 28 Şubat'ta, nadir hastalıklar konusunda önemli bir farkındalık yaratmayı amaçlayan dünya çapında bir kampanya olan 12. Yıllık Nadir Hastalıklar Günü kutlanıyor. Bu kampanya, öncelikli olarak genel kamuoyunu hedeflemekle birlikte, politika yapıcılar, endüstri temsilcileri, araştırmacılar ve sağlık profesyonelleri ile nadir hastalıklarla ilgili tartışmaları geliştirmeyi de amaçlamaktadır.
Emily's Entourage (EE) olarak nihai hedefimiz, Kistik Fibrozis'in (KF) saçma mutasyonlarına sahip olanlar için araştırma ve ilaç geliştirmeyi hızlandırmaktır. Saçma mutasyonlara sahip olanlar, nadir bir hastalığın nadir bir mutasyon grubunu ve KF topluluğunun "nadir" 10%'sinin onaylanmış veya geç aşama klinik deneme tedavileri olmayan talihsiz bir bölümünü temsil eden "nadir" kişilerdir.
Bir hastalık dünya çapında 200.000'den az kişiyi etkiliyorsa nadir olarak kabul edilir ve KF şu anda dünya çapında yaklaşık 70.000 kişiyi etkilemektedir, bu da onu daha "yaygın" bir nadir hastalık haline getirmektedir. EE, nadir hastalık rozetini kalbine yakın tutmakta, nadir hastalık topluluğuyla bir araya gelmekte ve bugün gibi günleri, etkilenenlerin onuruna tüm nadir hastalıklar için araştırmayı hızlandırmak için aciliyet ve enerji yaymada ayrılmaz bulmaktadır. Tek tek hastalıklar kendi başlarına "nadir" olarak nitelendirilebilse de, dünya çapında 350.000.000 kişiyi veya kabaca her 10 Amerikalıdan 1'ini etkileyen 7.000'den fazla nadir hastalık bulunmaktadır. Nadir hastalıkların bu kadar yaygın olmasına rağmen, Dünya Sağlık Örgütü'ne göre nadir hastalıkların 10%'sinden daha azı için FDA onaylı tedaviler bulunmaktadır. Nadir Hastalıklar Ulusal Örgütü (NORD).
Geçen yıl Nadir Hastalıklar Haftası 2018'de EE, Icagen'in Tucson, Arizona'da düzenlenen ve nadir hastalıklar için araştırma ve ilaç geliştirmeyi ilerletmek amacıyla bilim insanları ile ilaç ve biyoteknoloji şirketlerinden temsilcileri bir araya getiren iki günlük bir etkinlik olan Nadir Hastalıklar Çöl Sempozyumu'nda "vakıf ortağı" olarak onurlandırıldı. İkinci gün Emily, çok paydaşlı işbirliğinin özellikle hasta liderliğindeki araştırma vakıfları aracılığıyla bilimsel ilerlemeyi nasıl hızlandırabileceğine dair ilgi çekici bir mesajla konferansa başladı. Emily daha sonra güneye yöneldi ve burada 5. Yıllık Nadir Hastalıklar Genomik Sempozyumu Birmingham'daki Alabama Üniversitesi'nde geleceğin yeni biyomedikal modellerinin ortaya çıkmasında hastaların ve ailelerin oynayabileceği kritik rol hakkında konuştu.
Bu yıl, Emily günün başlangıcını PRA Sağlık Bilimleri' Nadir Hastalıklar Günü etkinliğine ışık tutacak. Hasta savunucularının ve örgütlerinin klinik geliştirme sürecinde sahip olduğu güç ve bu alanda farkındalığın neden bu kadar önemli olduğu. EE topluluğunun bizi KF popülasyonunun 100%'si, hatta en nadir görülenleri için daha parlak, daha sağlıklı bir geleceğe nasıl sürekli olarak yaklaştırdığına dair farkındalığı yaymak için bir platform sağladığı için PRA'ya teşekkür ederiz.
Emily's Entourage olarak, hiçbir hastalığın veya mutasyonun önemsenmeyecek kadar nadir olmadığına inanıyoruz. Bu Nadir Hastalıklar Günü'nde, nadir olmaya cesaret edin, benzersizliğinize yaslanın ve nadir hastalıklara olan bağlılığınızı göstermek için EE'ye katılın, bu küçük ama şiddetli topluluğa nadir olsalar da güçlü olduklarını, güçlü olduklarını ve en önemlisi geride bırakılmayacaklarını hatırlatın.
