על סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית מתקדמת וקטלנית המשפיעה על הריאות, מערכת העיכול ואיברים אחרים. CF גורם להצטברות ריר סמיך ודביק בריאות, מה שמוביל לזיהומי ריאות מסכני חיים ובסופו של דבר לאי ספיקת נשימה. ישנם כ-40,000 אנשים עם CF בארצות הברית ו-105,000 ברחבי העולם.
בשנים האחרונות, היו טיפולים טרנספורמטיביים ממוקדי מוטציה שאושרו עבור 90% של קהילת ה-CF. לרוע המזל, ל-10% של קהילת ה-CF, כולל המייסדת-שותפה שלנו אמילי, יש מוטציות גנטיות שאינן נהנות מההתקדמות שמשנה חיים אלו. אלו ב-10% הסופי עדיין מתמודדים עם אותה מחלה קטלנית ש-CF תמיד הייתה - מחכים בנשימה עצורה ודועכת לפריצת הדרך שלהם.
"עבור המוטציה של נטלי, אין טיפול ספציפי למוטציה בכלל. ההתקדמות החדשה בסיסטיק פיברוזיס אינה אומרת לה שום דבר. במובן מסוים, אנחנו שמחים שהיא רק בת 7 ולא מספיק מבוגרת כדי להימחץ מהפחד המייסר והתסכול של ההבנה שאין לך שום דבר זמין כדי לשפר אותך כשכל כך הרבה אחרים מריעים להתקדמות מדהימה". – ארק פוזיה, אב לילד עם CF
פמליית אמילי (EE) מאמינה שלא משנה כמה נדירה המחלה או המוטציה שלך, אף אחד לא צריך להישאר מאחור ולכל אדם עם CF מגיעה תקווה לעתיד ולנשימה עמוקה.
מעוניינים ללמוד עוד? עיין בפוסט בבלוג שלנו על חמשת הדברים המובילים שאתה (כנראה) לא יודע על CF!