מירוץ נגד פצצת זמן מתקתקת: תחינה של אב להאיץ פריצות דרך לילד שלו עם סיסטיק פיברוזיס

ביום חמישי, 15 ביולי 2021, פמליית אמילי (EE) ערכה "מפגש האזנה למטופלים" עם מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) כדי לתמוך בשם ה-10% הסופי של קהילת סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינה מועילה. מטיפולים ממוקדים קיימים. אתה יכול לקרוא תקציר של הפגישה כאן. להלן עדות של אחד מששת חברי קהילת ה-CF ששיתפו את חוויותיהם בחיים עם המחלה.

שלום, שמי ארק פוזיה ואני אבא של נטלי פוזיה, ילדה בת 7 עם סיסטיק פיברוזיס. נטלי נולדה בסן פרנסיסקו, קליפורניה, בשנת 2014, ובזכות בדיקת דם של יילוד שהחלה בקליפורניה בשנת 2007, נאמר לנו בתוך שלושה שבועות לאחר לידתה שבדיקת הדם שלה ובדיקת ה-DNA שלאחר מכן חזרו חיוביות עבור הומוזיגוט מוטציה CFTRdel2,3(21kb) על הגן CFTR. לומר שהיינו הרוסים ומבולבלים יהיה אנדרסטייטמנט. לא רק שמעולם לא שמענו על סיסטיק פיברוזיס, אלא שעשינו בדיקות DNA כשנודע לנו שאנחנו בהריון והבדיקה חזרה נקייה ללא בעיות צפויות. 

נדחקנו במהירות לעולם הבריאות והרפואה ומחלות נדירות, ו-7 השנים האחרונות היו מערבולת, בלשון המעטה.

חיינו במהלך 7 השנים האחרונות השתנו באופן דרמטי. נטלי מתחילה כל בוקר עם אלבוטרול כדי לפתוח את הריאות. ואז אנחנו מחברים אותה למכונת אפוד שמנערת את ריאותיה כדי לנקות אותן מליחה שהצטברה. הוסט הוא מכונה שדורשת מטען משלה כשאנחנו נוסעים ומשקלה כ-30 פאונד. בזמן שמכונת הוסט מרעידה אותה, היא נושמת תחילה תמיסת נתרן כלורי 7% דרך נבולייזר. ריכוז המלח מגרה את דרכי הנשימה שלה וגורם לשיעול שלה. לאחר שהפתרון הזה נעשה, היא מחליפה את הנבולייזר לתרופה דורנאז אלפא, שעוזרת לפרק את הריר ולהגביר את הצמיגות שלו. לפני השינה, עליה להשלים את כל הדפוס הזה בפעם השנייה ביום. 

כל זה רק כשהיא בריאה. אם היא מצטננת או שפעת, אז תרגיל זה חוזר על עצמו כל ארבע שעות. 

כעת אנו יכולים לומר שכאשר נגיף הקורונה פגע בעולם במלוא העוצמה בתחילת השנה שעברה, הרגשנו שלווים יותר מרוב האחרים. כל ההתאמות והחששות שאוכלוסיית העולם התמודדה איתם פתאום היו דבר יומיומי עבורנו בשבע השנים האחרונות וממשיכה להיות. אתה מבין, אין חיסון נגד סיסטיק פיברוזיס. 

למעשה, למוטציה של נטלי, אין טיפול ספציפי למוטציה בכלל. הטכנולוגיה שבה משתמשת נטלי כדי לשמור על ריאותיה נקיות ככל האפשר היא בת למעלה מעשור. ההתקדמות החדשה בסיסטיק פיברוזיס אינה אומרת לה שום דבר. 

במובן מסוים, אנו שמחים שהיא רק בת 7 ואינה מבוגרת מספיק כדי להימחץ מהפחד המייסר והתסכול של ההבנה שאין לך שום דבר זמין כדי לשפר אותך כאשר כל כך הרבה אחרים מריעים להתקדמות מדהימה.

נטלי רק הקיץ הזה התחילה את השנה הראשונה שלה בצוות שחייה רשמי. בזמן שאנחנו צופים בהורים האחרים של שחיינים צעירים מעודדים את ילדיהם לנצח ולהמשיך להשתפר, אנחנו פשוט עוצרים את נשימתנו שנטלי תמצא שמחה והנאה בשחייה.

נטלי צריכה תרופות פורצות דרך. סיסטיק פיברוזיס היא פצצת זמן מתקתקת. אין לנו את הלוקסוס לחכות עשרות שנים ללימודים מרובים. אנו פתוחים להשתתפות מחקרית רחבה. היינו רוצים, לכל הפחות, שהגדוד הטיפולי של נטלי יהיה פחות מכביד. אין ספק שהפסקת הטיפולים הנרחבים, מספר פעמים ביום, תהיה נקודת התחלה מצוינת. אבל בסופו של דבר, אנחנו רוצים לנסות פריצות דרך שיכולות להאריך את תוחלת חייה של נטלי, עם המטרה הסופית לרפא אותה מהמחלה הנוראה הזו. 

אנו מבינים שקיימים סיכונים בכל פריצות דרך חדשות. אם היינו מרגישים, בהתייעצות עם הרופאים של נטלי, שמוות או נזק קבוע לא סביר (פחות מ-1%) סביר להניח שנשתתף בניסוי. כאבא של נטלי, אני רוצה להבהיר שכל החלטה שנקבל בשמה של נטלי אנחנו מקבלים כי אנחנו באמת, עמוק בפנים, מרגישים שזה לטובתה.

טיפול בפאג'ים, mRNA, Crispr וטכנולוגיות מתפתחות רבות אחרות, כולם טומנים בחובם הבטחה עצומה. אבל אנחנו גם צרכנים מאוד מושכלים שמוכנים ומוכנים לקחת סיכונים. אנו מוכנים להירשם ללימודים ולהשתתף בהם. לפני שנרשמים את נטלי למחקר, נרצה לדעת שתוצאה מוצלחת תשפר את תוחלת החיים של נטלי או תהפוך את הטיפולים שלה לפחות מכבידים. היינו מאמצים במיוחד מחקרים סביב טיפולי גנים, בין אם ה-DNA המארח משתנה או שמולקולת mRNA זמנית מוצגת. אנחנו מבינים סטטיסטיקה ויכולים לדבר עם הצוות של נטלי. 

לנטלי יש הרבה מה להציע לעולם. שמחת החיים שלה היא מדהימה לחלוטין. אני מעריץ את הנחישות והרצון שלה לחיות. לכבוד הוא לי להיות אבא שלה. יחד עם זאת, אני מפחד מעבר למילים. נטלי היא הילדה היחידה שלי. המחשבה והפחד לאבד את הילד היחיד שלי זה משהו שאני אפילו לא יכול להתחיל לתאר.

לא יכולנו להיות אסירי תודה יותר לארק ולחמשת החברים האחרים בקהילת CF על שחלקו באומץ את חוויותיהם הכנות והאישיות של החיים עם המחלה הקטלנית הזו. אנו נותרים ביראת כבוד והערצה נצחית מהמחויבות שלהם לתמוך בצורכי הטיפול הדחופים הבלתי מסופקים של אלה שנמצאים ב-10% האחרון של קהילת ה-CF.