Låt oss vara ljuset för de sista 10% för personer med CF

Av Erin Moore, mamma till ett barn med cystisk fibros

"De sa väl att han har CF?", sa läkaren medan han klädde på sig sin personliga skyddsutrustning när han kom in i vårt rum på neonatalavdelningen, långt innan covid-19-pandemin gjorde det nödvändigt. Om det inte var den värsta dagen i mitt liv, så var den i alla fall nära toppen av listan. Det var första gången vi hörde dessa ord från en läkare, som bekräftade vad vi hade misstänkt var fallet men hoppats bortom allt hopp skulle visa sig inte vara sant - vår son, Drew, hade en progressiv och dödlig genetisk sjukdom som inte hade något botemedel. Han var mindre än två veckor gammal. Vi satt där och lyssnade på läkaren, även om jag inte kan berätta vad han sa till oss. "Den förväntade livslängden är i genomsnitt cirka 40 år. Nedgången sker i de sena tonåren och tidiga 20-årsåldern. Infertilitet. Inget botemedel. Inget botemedel. Inget botemedel." Vi satt där i en dimma tills han frågade om vi hade några frågor och sedan lämnade rummet. Vi föll ihop. 

Det första året var tufft. Som om det inte var tillräckligt utmanande att ha en nyfödd, kom vi hem med honom med en ileostomi efter tre operationer och en tarmresektion. Vi kastades in i kaoset med medicinering och symtomövervakning. Vi var tvungna att lära oss att navigera i det komplexa sjukvårdssystemet över en natt, samtidigt som vi var utmattade och hade brustet hjärta. Han genomgick flera fler operationer under det första året och var inlagd på sjukhus ett antal gånger. Jag vet verkligen inte hur vi klarade det, men vi bara fortsatte. 

Han var 2 år gammal när Kalydeco®den första mutationsinriktade behandlingen för CF-patienter, godkändes. Jag minns den bitterljuva känslan av att veta att människor precis som vi snart skulle få uppleva lättnaden av ett läkemedel som kunde förändra deras liv. Det fanns så mycket hopp! Problemet var nu att läkemedlet bara korrigerade vissa mutationer hos ungefär 4% av CF-populationen, mutationer som Drew inte hade. Hela CF-communityn - både de som fick hjälp av Kalydeco och de som inte fick det - gick samman för att fortsätta med påverkansarbete och insamlingar, utan att lämna någon person i sticket.

Några år senare kom ett annat läkemedel, Orkambi®godkändes för cirka 40% av CF-populationen, och sedan ytterligare ett, Symdeko® ärmen ingen av dem täckte hans mutationer. Medan vi väntadeblev Drew sjukare. Han fick flera multiresistenta bakterier och hans lungfunktion sjönk till den 65:e percentilen. Han lades in på sjukhus flera gånger om året för intravenös antibiotika, gjorde behandlingar hemifrån tre till fyra gånger om dagen och såg i allmänhet inte ut att må bra. Han var nio år gammal.

Sedan Trikafta® godkändes för 90% av CF-populationen. 

Den här gången hade Drew rätt mutationer, men godkännandet gällde för personer med CF över 12 år, och Drew var bara 9 år. Oförtruten i mina ansträngningar att rädda min son samlade jag in data och överklagade till försäkringsbolaget om och om igen, tills det en dag kom ett brev med posten där vi fick veta att han var "tillräckligt sjuk" för att ha blivit godkänd. Drew skulle få tillgång till den här medicinen som vi hoppades skulle förändra hans liv till det bättre. 

Drew började med Trikafta på sin 10-årsdag den 14 mars 2020, samma dag som skolan stängde på grund av covid-19-pandemin.

Samma dag som han började var hans lungfunktion 67% och den 15 mars - redan nästa dag - hade hans lungfunktion förbättrats till 107%. Under sitt första år med medicinen behövde han inte antibiotika en enda gång och hans lungfunktion låg kvar på 107%. Drew gick upp nästan 10 kilo och växte två centimeter.

 

Han kunde lukta och smaka (två sinnen som tidigare hade påverkats av hans CF) och för första gången i sitt liv hade han aptit. Han hade en energi som vi aldrig hade sett förut. Det mest påtagliga var att hans hosta försvann. Jag kunde inte se var han befann sig i huset eller höra honom hosta i sömnen under natten. Folk frågade om han mådde bättre, och han svarade alltid: "Bättre än vad?" Han hade aldrig känt till något annat än CF, hostan, matsmältningsbesvären, tabletterna och läkarbesöken. Han hade aldrig känt till ett liv utan de utmaningar som cystisk fibros innebär. 

Han har tagit Trikafta i ungefär ett och ett halvt år nu, och jag tror att även han skulle erkänna att saker och ting är "bättre". Det är färre möten och tester, färre mediciner, färre sjukhusvistelser och behandlingar och mindre allmänt dåligt mående. Det är färre avbrott i hans liv på grund av CF och mindre oro från oss, hans föräldrar, som var tränade att lägga märke till minsta lilla skillnad i ljudet av hans hosta eller hur hans avföring såg ut. 

Vi har fått tid i gåva genom denna medicinering. Det är inte ett botemedel, men det bör bidra till att han kan leva ett fullvärdigt och hälsosamt liv, vilket är typiskt för alla personer utan cystisk fibros. Vi kan inte göra skadorna ogjorda, men vi kan andas ut i vetskap om att hans kropp fungerar tillräckligt bra för att ge honom det han behöver för att överleva och utvecklas. 

Medan vi njöt av den lättnad som Trikafta var, visste jag att vårt arbete inte var klart. De som fick Kalydeco var de första att känna denna trygghet och de kom tillbaka för att stödja resten av gruppen. Sedan kom Orkambi, och återigen kom de tillbaka för att tillsammans med resten av samhället fortsätta våra ansträngningar att upptäcka nya behandlingsalternativ och så småningom ett botemedel. 

Med godkännandet av Trikafta och nästan 90% CF-medlemmar som drar nytta av läkemedlet, skulle det vara lätt att glömma att det fortfarande finns människor som inte har tillgång till dessa livsförändrande behandlingsalternativ. Men vi är inte klara än. Det kan vi inte vara eftersom det fortfarande finns andra "Drews" där ute som desperat väntar på sitt genombrott.

Nu är det dags för oss att gå samman. Vi måste använda vår nyvunna styrka och vårt förtroende för att det här är möjligt för att stödja den sista 10%. Vi måste lägga all vår energi på att skapa en framtid där hela CF-communityn, våra vänner och familjemedlemmar, lever utan cystisk fibros. 

I år är jag medordförande för Emily's Entourage's CF Besättningoch jag ber dig att göra mig sällskap. Jag kommer att förespråka de sista 10% och samla in pengar för att påskynda forskningen som utvecklar behandlingsalternativ så att ingen lämnas efter. Oavsett om du lever med CF eller älskar någon som gör det, är vi en gemenskap och vi förtjänar alla att känna det hopp och den lättnad som de av oss som drar nytta av befintliga behandlingar har haft möjlighet att känna. 

Jag avslutar den här reflektionen med ett kraftfullt citat från poeten Amanda Gorman under en avgörande tid för vårt land, ungefär som den här tiden känns för CF-communityn just nu. "Det finns alltid ljus. Om vi bara är tillräckligt modiga för att se det. Om vi bara är tillräckligt modiga för att vara det." Låt oss vara ljuset under vår sista 10%. 

Lär dig mer om CF Besättning och hur du kan engagera dig.