Il dispositivo di galleggiamento a cui mi aggrappo: Vivere con le mutazioni nonsense della FC

Di tanto in tanto invitiamo i blogger ospiti che fanno parte della comunità di Emily's Entourage (EE) a contribuire con le loro voci uniche al nostro blog. In onore del mese di maggio, che è il mese della consapevolezza della fibrosi cistica (CF), vorremmo presentare le persone direttamente colpite da questa malattia nella nostra serie #CFStrong. L'ospite di oggi è Lizi Silver, scrittrice di talento e madre affetta da FC. Raccontando la propria esperienza con la fibrosi cistica con mutazioni nonsense, Lizi mostra cosa significa per lei il lavoro di EE che cambia le cose.

Mi chiamo Lizi Silver, vivo nel sud della California passando per il Maryland, il Messico e Israele, sono una madre incredibilmente orgogliosa di mia figlia di 17 anni che l'anno prossimo andrà al college, una moglie, una scrittrice pubblicata con un master e una persona affetta da fibrosi cistica (FC) con due mutazioni nonsense. Presto compirò 42 anni (che è come avere 80 anni in anni di FC) e anche la mia funzionalità polmonare si aggira intorno a quella cifra: 42%, non 80.

Mio fratello maggiore è stato sottoposto al test per la FC alla nascita perché è nato con ileo da meconio, un blocco intestinale che di solito segnala la FC. Quando i miei genitori ricevettero la diagnosi, non avevano mai sentito parlare di FC. Fu detto loro di portare mio fratello a casa e di amarlo profondamente e rapidamente, perché non sarebbe arrivato all'adolescenza. I medici si sbagliavano. Ai miei genitori fu detto che non c'era alcuna possibilità di avere un altro figlio con la FC. Sbagliato di nuovo. Sono venuto al mondo in un bel giorno d'agosto del 1977 e il test del sudore per la FC (un modo semplice e indolore per trovare alti livelli di cloruro nella pelle dei malati di FC, in particolare dei bambini) era senza dubbio positivo. Così salato che i sottaceti mi invidiavano.

Sebbene io e mio fratello abbiamo le stesse due mutazioni nonsense (2 copie di W1282X, come Emily!) e condividiamo il DNA, le nostre esperienze di FC sono state nettamente diverse. Mio fratello si è ammalato fin da piccolo ed è entrato e uscito dall'ospedale per assumere antibiotici per via endovenosa. Io ho avuto molti problemi legati alla FC, ma non ho avuto un coinvolgimento polmonare significativo fino all'età di 21 anni, quando sono stata ricoverata per la mia prima esacerbazione. Grazie a queste esperienze, ho imparato che ciò che accade a una persona con FC non può essere estrapolato all'intera popolazione.

Lo stiamo vedendo svolgersi sotto i nostri occhi, mentre continuano a svilupparsi ricerche, scoperte e nuovi trattamenti specifici per il genotipo. È un momento emozionante per chiunque sia legato alla comunità FC e ci sono molti motivi per festeggiare. Personalmente ho beneficiato di molti dei farmaci e dei trattamenti che sono stati introdotti nel corso degli anni; senza di essi non sarei vivo oggi. Ma i progressi che cambiano la vita non sono per tutti: queste terapie funzionano per circa 90% della popolazione FC.

Il modo migliore per descrivere come mi sento in quanto persona che fa parte dei restanti 10%, una persona all'interno della già molto piccola comunità FC, ma anche una persona all'interno della comunità che non ha diritto a questi trattamenti salvavita, è questo: Sono in acqua, mi tengo a malapena, lotto furiosamente per restare a galla, sento la mia forza vitale diminuire, vedo le luci intorno a me scomparire mentre una dopo l'altra le persone in acqua con me annegano o trovano un posto fortunato su una di quelle miracolose scialuppe di salvataggio. È un posto tranquillo e solitario.

Ma non è un posto senza speranza. Il motivo principale? L'entourage di Emily (EE). Quando ho incontrato Emily per la prima volta attraverso i social media, mi sono sentita subito in sintonia con lei. Le mutazioni nonsense che condividiamo e la radice di queste mutazioni nonsense - il nostro patrimonio e i nostri antenati - mi hanno immediatamente legato alla missione di Emily. Nel corso degli anni siamo diventate amiche e, anche se non ci siamo mai incontrate di persona e le nostre vite sono molto diverse (per esempio, io tendo a essere molto silenziosa e riservata riguardo alla FC), ci capiamo. Capiamo la vita dell'altro in un modo in cui anche gli amici più intimi raramente riescono a capire.

Ammetto, però, che quando sono venuta a conoscenza di EE, ho pensato che si trattasse di un progetto stimolante e ispirato, che sarebbe andato a gonfie vele e alla fine si sarebbe spento, come molte start-up non profit tendono a fare. La stanchezza da compassione è reale; è difficile impegnarsi e rimanere impegnati in una causa la cui missione richiede enormi quantità di lavoro, dedizione e pazienza. Chiaramente, Emily e il suo Entourage ne sapevano più di me. E sono stata felice di essere stata smentita.

Il livello di entusiasmo, l'impegno e il successo di EE si sono rafforzati e sono cresciuti.

Ricordo ancora il momento esatto in cui mi sono resa conto della potenza della visione di Emily. Diversi anni fa, EE ha pubblicato sui social media una foto di una festa alla Tulane University con il fratello di Emily, Coby, e un paio di centinaia di amici che indossavano tutti canottiere e magliette EE. Si trattava di vivaci ragazzi del college, con tutta la vita davanti, che avevano deciso di acquistare una maglietta di EE e di partecipare a una festa in onore di Emily. Riconosco che molti di loro erano lì perché c'era da divertirsi. Tuttavia, se non fosse stato per EE, molti di questi ragazzi non sarebbero a conoscenza della fibrosi cistica e delle mutazioni nonsense, e tanto meno se ne sarebbero interessati. Anche se si trattasse di un solo minuto di sensibilizzazione per ciascuno di quei bambini, credo che quel minuto significhi qualcosa. Credo che quel minuto di consapevolezza sia alla base di tutto ciò che EE è e fa.

Quel piccolo, ma potente momento di riconoscimento, di vedere un essere umano e fargli sapere: "NON SEI SOLO. Non ti lasceremo andare senza combattere. Non ti lasceremo solo in quella lotta".

Al centro di EE - le borse di ricerca, i medici e gli scienziati, i volontari e i partecipanti, i donatori, la spinta ad accelerare e a educare, le feste e le magliette viola - l'essenza stessa di questo movimento che chiamiamo "Emily's Entourage" è proprio quel minuto. Quel piccolo, ma potente momento di riconoscimento, di vedere un essere umano e fargli sapere: "NON SEI SOLO. Non ti lasceremo andare senza combattere. Non ti lasceremo solo in quella lotta".

La vita con la fibrosi cistica, che si trascina come un inferno solo per rimanere a galla, è un luogo tranquillo, isolato e spesso disperato in cui esistere; l'Entourage di Emily è il dispositivo di galleggiamento a cui mi aggrappo.