Sogni rubati e libertà: Il viaggio di un adulto con FC verso il doppio trapianto di polmoni

Giovedì 15 luglio 2021, Emily's Entourage (EE) ha tenuto una "sessione di ascolto dei pazienti" con la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per difendere l'ultimo 10% della comunità della fibrosi cistica (FC) che non beneficia delle terapie mirate esistenti. È possibile leggere un riassunto della sessione qui. Di seguito riportiamo la testimonianza di uno dei sei membri della comunità FC che hanno condiviso la loro esperienza di convivenza con la malattia.

Mi chiamo Natalie Wasserman Kingston. Nelle prime 24 ore dalla nascita mi è stata diagnosticata la fibrosi cistica a causa di un ileo da meconio, un blocco intestinale comune tra i neonati affetti da FC. Nelle 24 ore successive, avrei lottato per la mia vita - a malapena aggrappata - a causa di una perforazione e rottura dell'intestino, che ha richiesto un'ileostomia d'emergenza.

Ai miei genitori era stato detto che non sarei sopravvissuto, ma io ho sfidato le probabilità e ce l'ho fatta. Furono anche informati che il gene che causa la FC era stato appena identificato, ma nel 1989 molti bambini avevano un'aspettativa di vita di 10 anni. I miei genitori hanno appreso in seguito che la mia particolare mutazione genetica, W128X, non è la combinazione genetica più diffusa che causa la FC.

Quando frequentavo le scuole medie, ho iniziato ad ammalarmi più spesso di infezioni fastidiose che partivano dai seni paranasali e si riversavano nei polmoni. La testa mi batteva per giorni senza riuscire a respirare dal naso. Dopo tutti i trattamenti, gli antibiotici e i viaggi dall'otorino per le vampate di calore, mi restavano pochi giorni per combattere un'infezione polmonare, cercando di nascondere la tosse e il naso ai miei coetanei.

Durante il liceo, sono stato colpito duramente dalla nemesi contro cui combatto nella mia vita senza sosta, ogni giorno, da oltre 16 anni. Si tratta di una specie di batterio Burkholderia che è implacabile e causa infezioni ricorrenti ai miei polmoni. Le riacutizzazioni polmonari ricorrenti non sono state evitate né con l'inalazione di farmaci, né con l'assunzione di antibiotici per via orale, né con l'inserimento di linee PICC, né con trattamenti respiratori costanti, né con la fisioterapia toracica.  

La libertà non faceva parte della mia vita man mano che la mia malattia progrediva: ero legata a concentratori di ossigeno 24 ore al giorno e ad antibiotici per via endovenosa 24 ore su 24. Avevo bisogno di un doppio portapillole pieno di farmaci, con allarmi che suonavano incessantemente sul mio telefono per ricordarmi continuamente che sono in una guerra costante con i batteri del mio corpo e che potrei perdere in qualsiasi giorno. Tutta la mia vita è stata consumata dalla lotta per rimanere in vita.

Ho conseguito un master in scienze dell'educazione, ma ho potuto insegnare solo per tre anni a causa delle conseguenze sulla mia salute. Sono stata costretta a richiedere l'invalidità e l'assistenza sanitaria. Non potevo più lavorare a tempo pieno e mantenermi in salute perché tutta la mia giornata era dedicata alla cura della FC. Mio marito non ha retto e ha lasciato il matrimonio. Non aveva mai "capito che sarebbe stato così difficile" e non poteva affrontare le complessità e la natura intensa di questa malattia. Questa malattia ha cancellato molte opportunità di trovare il vero amore con un partner romantico e di avere una famiglia mia.

Durante il mio primo anno di insegnamento, mi sono svegliato nel retro di un'ambulanza e il lato destro del mio corpo era completamente intorpidito e paralizzato. Il sangue secco mi copriva il viso e il petto. I miei polmoni sanguinavano durante il sonno e l'ossigeno era estremamente basso. Negli ultimi cinque anni ho subito decine di episodi simili, accompagnati da sintomi terrificanti simili all'ictus. A volte la forza della tosse manda il mio corpo in questo stato. È un'esperienza di puro terrore: Sono intrappolata nel mio stesso corpo che trema e urla senza riuscire a parlare - tutti i muscoli sono contratti nella testa, nel collo, nelle braccia e nelle gambe. Non riesco a inspirare né a espellere l'aria e mi ritrovo a rantolare mentre sudo copiosamente.

Sono quasi cieca e soffro di un mal di testa pressante, come se la mia testa fosse schiacciata tra lastre di metallo. Il mio corpo si ripiega su se stesso fino a quando l'emorragia si arresta e i polmoni possono cercare di riprendersi. La durata o il verificarsi di questi episodi è completamente casuale. Ora soffro di PTSD a causa del peggiore di questi episodi e della costante paura di non essere in grado di chiamare aiuto prima di morire.

Penso molto a come un farmaco [mirato alle mutazioni], come il Trikafta, cambierebbe la mia vita da una costante lotta contro la morte a un'esistenza normale con tutte le possibilità di vivere una vita di qualità e soddisfacente. Il doppio trapianto di polmoni che ho appena ricevuto non è la panacea che alcuni immaginano, ma è piuttosto l'ultimo sforzo per permettermi di respirare da solo.

Sebbene la mia gratitudine per le eccezionali cure mediche ricevute presso l'University of Pittsburgh Medical Center sia infinita, non sono guarito dalla fibrosi cistica. I miei organi trarrebbero grande beneficio da un farmaco che annullasse gli effetti della mutazione nonsense sul cromosoma 7 del mio DNA. Vedo e sento come altri stiano beneficiando di farmaci di recente scoperta come il Trikafta, e non voglio rimanere indietro. Qualcuno possiede la chiave della mia libertà da questa terribile malattia e ogni giorno spero e prego che il mio futuro sia sbloccato.

Non potremmo essere più grati a Natalie e agli altri cinque membri della comunità FC per aver condiviso con coraggio le loro esperienze personali di convivenza con questa malattia mortale. Rimaniamo in eterno stupore e ammirazione per il loro impegno nel sostenere le urgenti necessità di trattamento non soddisfatte di coloro che si trovano nell'ultimo 10% della comunità FC.