EE lancia lo screening Organoid della mutazione nonsense della fibrosi cistica

Emily's Entourage è orgogliosa di annunciare l'assegnazione di un anno di borsa di studio per la ricerca a Jeffrey Beekman, PhD, presso l'University Medical Center di Utrecht, Paesi Bassi.

Immagine per gentile concessione di Jeffrey Beekman, PhD.

Questa sovvenzione riflette una nuova frontiera della medicina personalizzata. Organoidi-o mini organi - sono derivati dalle cellule staminali intestinali di un paziente FC e hanno dimostrato di poter prevedere l'efficacia di determinate terapie per particolari mutazioni.  

Pioniere dell'applicazione degli organoidi alla terapia della FC, il dott. Beekman utilizzerà gli organoidi per valutare se i modulatori CFTR a piccole molecole, attuali e in fase di sperimentazione, sono efficaci per la mutazione W1282X.

Questo progetto è particolarmente sensibile al momento, perché ci sono scoperte rivoluzionarie sul mercato o in fase avanzata di sviluppo per circa 90% della popolazione di pazienti affetti da FC. Gli individui con due copie di mutazioni nonsense, tra cui la W1282X, appartengono al gruppo periferico di 10% della popolazione di pazienti affetti da FC per i quali non esistono trattamenti mirati alle mutazioni in fase di sviluppo. I programmi di screening farmacologico come questo valutano se i farmaci che sono già stati sviluppati o sono attualmente in fase di sviluppo per altre mutazioni FC possano fornire benefici anche per le mutazioni nonsense, identificando potenzialmente soluzioni terapeutiche a breve termine per il restante 10%.

Parte dell'Entourage di Emily "Catalizzatore per la cura"Questo progetto sostiene l'approccio strategico della Fondazione che consiste nel collaborare con scienziati di fama mondiale per accelerare lo sviluppo di trattamenti salvavita per le mutazioni nonsense della FC.

Emily's Entourage sostiene la ricerca e lo sviluppo di farmaci attraverso diversi meccanismi di finanziamento, tra cui un programma di sovvenzioni annuali. Grazie al sostegno di incredibili donatori, dal 2011 la fondazione ha assegnato oltre $2,7 milioni di dollari alla ricerca sulle mutazioni nonsense della FC. Per saperne di più, visitate il sito Borse di studio assegnate pagina. 

Strategia: Sfogliare la biblioteca: Identificazione e riproposizione di molecole terapeutiche