Presentazione di #ExtraordinRARE 2025: Una nuova e coraggiosa spedizione per la Settimana delle Malattie Rare

Ogni viaggio inizia con un singolo passo. Per la comunità delle malattie rare, quel passo è spesso compiuto contro difficoltà formidabili, navigando in un panorama in cui troppi rimangono trascurati, sottofinanziati e in attesa di scoperte che non arrivano abbastanza velocemente. Qui a Emily's Entourage (EE), non stiamo solo percorrendo questo sentiero. Stiamo tracciando un nuovo sentiero.

In occasione della Settimana delle Malattie Rare, lanciamo il 2025 #ExtraordinRARE una campagna che riflette l'impegno incrollabile di EE nel guidare la carica per ridefinire ciò che è possibile per le malattie rare, in particolare la 10% finale delle persone con fibrosi cistica (FC)-Un gruppo raro all'interno di una malattia rara! Quest'anno la nostra missione è chiara: non aspettiamo. Stiamo superando i limiti, promuovendo l'innovazione scientifica e non lasciando nulla di intentato per garantire che nessuna persona affetta da FC venga lasciata indietro.

Raro non significa piccolo

Una malattia rara è una malattia che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. La fibrosi cistica colpisce 40.000 americani e 105.000 persone in tutto il mondo, classificandola come malattia rara. Sebbene singolarmente queste malattie siano "rare", collettivamente sono tutt'altro che tali. Le malattie rare colpiscono più di 30 milioni di persone negli Stati Uniti e 400 milioni nel mondo, eppure 90% non hanno ancora un trattamento approvato dalla FDA. I numeri raccontano una storia sconcertante: la comunità delle malattie rare è vasta, ma troppo spesso è lasciata a lottare per ottenere attenzione, finanziamenti e ricerca. Per le persone affette da FC, questa realtà è particolarmente cruda.

Il più raro dei rari

Sebbene la FC sia una malattia rara di per sé, ciò di cui molti non si rendono conto è che esiste una rara sottopopolazione all'interno della comunità FC, quella che rientra nell'ultimo 10% e che non beneficia delle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili. Mentre le terapie innovative mirate alle mutazioni hanno rivoluzionato la vita del 90% della popolazione FC, le persone come la nostra cofondatrice, Emily, fanno parte del 10% periferico. Hanno rare mutazioni genetiche della FC che li rendono i più rari tra i rari. Sono in attesa di un trattamento salvavita, mentre hanno visto il resto della comunità FC ottenere una seconda possibilità di vita. È un posto incredibilmente difficile in cui trovarsi.

Inoltre, tra i 10% finali, vi è una prevalenza sproporzionata di individui storicamente emarginati, non bianchi, con mutazioni FC rare o poco studiate. Tra le popolazioni ispaniche, nere, asiatiche e native americane affette da FC, da 17 a 40% di individui non traggono beneficio dalle terapie esistenti mirate alle mutazioni. L'inammissibilità alle terapie mirate alle mutazioni contribuisce alle disuguaglianze sanitarie già presenti in questi gruppi, tra cui la diagnosi tardiva.

Tracciare una nuova rotta

Il 2025 #ExtraordinRARE è più di un appello alla consapevolezza: è un movimento per accelerare l'azione. Il nostro tema di quest'anno è costruito attorno all'idea di una spedizione-Un viaggio inesplorato attraverso l'ignoto, dove ogni passo avanti ci avvicina alle scoperte di cui abbiamo bisogno. Le immagini riflettono questo senso di avventura, con immagini audaci che catturano lo spirito pionieristico della nostra missione.

E non ci avventuriamo nell'ignoto a mani vuote. Siamo armati di innovazione, collaborazione e un impegno costante per il progresso:

• Finanziare la ricerca trasformativa--Con 38 sovvenzioni innovative assegnateStiamo spingendo la scienza FC verso nuove frontiere.
• Sviluppare trattamenti per le infezioni resistenti agli antibiotici-Abbiamo contribuito a sviluppare 37 fagi, virus che uccidono i batteri, per combattere le infezioni resistenti agli antibiotici, una soluzione con implicazioni che vanno ben oltre la FC.
• Creare percorsi di accesso agli studi clinici-Il nostro CF Clinical Trial Connect (CTC) e il Clinical Trial Matchmaking Program assicurano che coloro che si trovano nel 10% finale abbiano una linea diretta con le opportunità di sperimentazione clinica.
• Far progredire la ricerca attraverso la pipeline-Abbiamo fatto avanzare cinque progetti fino alla fase clinica, ovvero studi condotti su persone affette da FC, un passo fondamentale per tradurre le scoperte scientifiche in terapie reali.

La potenza dell'#ExtraordinRARE

Far parte della comunità delle malattie ultra-rare significa sfidare lo status quo e rendersi conto del potere della propria voce e della propria difesa. Significa forgiare nuovi percorsi nella scienza, rifiutarsi di accettare "troppo difficile" o "troppo raro" come risposta e, ora più che mai, dimostrare che la ricerca sulle malattie rare può aprire nuove possibilità per tutta la medicina.

Nell'intraprendere questa spedizione, lo facciamo con urgenza, con uno scopo e con una spinta inesorabile a cambiare il futuro, non solo per i malati di FC ma per l'intera comunità delle malattie rare.

Unisciti alla spedizione

La strada da percorrere non sarà facile, ma una cosa è chiara: non stiamo aspettando le svolte, le stiamo creando. Vi invitiamo a stare con noi, ad alzare la voce e a far parte di questo movimento di trasformazione.

 

Come potete agire:

• Seguite il nostro viaggio #ExtraordinRARE sui social media EE: Facebook | Instagram | LinkedIn | X 
• Diffondete la parola e condividete le vostre avventure con le malattie rare utilizzando #ExtraordinRARE
• Sostenere la ricerca e l'innovazione donazione a EE 
• Sostenere le politiche che hanno un impatto sulla ricerca. Un'importante questione attuale riguarda l'inversione dei tagli ai costi indiretti dei NIH, che bloccherebbero la ricerca non solo per le malattie rare, ma in generale.  Prendetevi 60 secondi e contattate i vostri rappresentanti.

A coloro che stanno ancora aspettando: Vi vediamo. Siamo al vostro fianco. E non ci fermeremo finché non avrete le cure che meritate.

La spedizione inizia ora. Andiamo avanti, insieme.

 

 

GRAZIE AI NOSTRI 2025 SPONSOR DELLA SETTIMANA DELLE MALATTIE RARE