המסע הנדיר שלנו בתוך ה-10%

במהלך חודש המודעות לסיסטיק פיברוזיס, הפמליה של אמילי מזמינה את חברי קהילת הסיסטיק פיברוזיס (CF) לשתף את סיפוריהם. פוסט הבלוג של היום נכתב על ידי גארת' דייויס, הורה לילד עם CF.

רג'ינלד (רג'י) לויד דייויס נולד ב-11 ביוני 2018 בשעה 11:48 בבוקר. הוא שקל 3.7 ק"ג בבית החולים סינגלטון, סוונסי, דרום ויילס, בריטניה. לאחר שלושה שבועות של דאגה וייסורים, כאשר רג'י נאלץ להישאר באינקובטור עקב צהבת, הוא עבר את בדיקת הדם המחייבת לבדיקת יילודים. אני זוכרת ששאלתי את אמו של רג'י, קארה, "למה הם בודקים?" והיא ענתה, "אה, זה למחלות אקראיות". לא חשבנו על זה כלל, כי שנינו היינו בריאים ללא היסטוריה משפחתית של שום דבר מדאיג.

בגיל חודש, סוף סוף הורשינו לקחת את צרור השמחה החדש שלנו הביתה. תוצאות הבדיקה המצוינות הללו היו רחוקות מזיכרוננו. באותו יום בעבודה קיבלתי שיחת טלפון מקארה, שהייתה מאוד נסערת, אז חזרתי הביתה מיד. ראיתי את קארה מחבקת את רג'י ויושבת עם אישה לבושה בבגדי רחמים מבית החולים. היא הציגה את עצמה כחלק מצוות CF בבית החולים מוריסטון, סוונסי, והיו לה את תוצאות בדיקת הילודים. 

קארה כבר שמעה את החדשות שרג'י נחשד כסיסטיק פיברוזיס (CF). ארבעים ושמונה שעות לאחר מכן, בדיקת כלוריד בזיעה אישרה שלתינוק שלנו יש CF. זה היה קורע חיים.

שום דבר לא יכול להכין אותך לחדשות כאלה שתינוקך שזה עתה נולד חולה במחלת ריאות שמגבילה את חייו.

מיד קארה התחילה לעבוד, קראה מאמרי מחקר, כתבי עת שעברו ביקורת עמיתים, וניסתה לגלות כל מה שאפשר על פני האדמה הזו סביב סיסטיק פיברוזיס ומה צופן העתיד לרג'י. קארה דחפה את הצוות בצוות סיסטיק פיברוזיס לקבל תשובות ודברים נוספים שנוכל לעשות עבור רג'י. הם היו אומרים, למשל, שהוא צריך טיפול פיזיותרפיה פעם ביום, אבל אנחנו היינו עושים לפחות שניים. — לפעמים שלושה. תמיד הלכנו מעבר לדרישות ולהמלצות הבסיסיות, וזה ממשיך גם היום. 

בנוסף למחקר, עשינו גם את מה שרבים אחרים היו עושים במצב הזה כדי למצוא תמיכה. חיפשנו באינטרנט וברשתות החברתיות כדי למצוא אחרים במצבנו. שמחנו למצוא קומץ משפיענים ברשתות החברתיות עם סיסטיק פיברוזיס. הם היו מעוררי השראה בגיוס כספים ובשיתוף הסיפורים שלהם, כמו גם בעזרה לאחרים בקהילת סיסטיק פיברוזיס.

בדיוק כשהתחלנו למצוא את הקהילה המקוונת שלנו ונוחות, דברים השתנו במהירות בעולם מחלת ה-CF כאשר התרופה פורצת הדרך החדשה, טריקפטה, אושרה. החדשות היו פשוט מדהימות. סוף סוף הייתה אפשרות טיפול שתיתן לאנשים עם CF תקווה אמיתית. לאחר מחקר נוסף, למדנו שהתרופה החדשה הזו, שמשנה חיים, עובדת רק עבור אלו עם לפחות עותק אחד של המוטציה F508del. מיד הלכנו להיבדק אצל רג'י. שבועות לאחר מכן גילינו שלרג'י יש שתי מוטציות גנטיות נדירות מאוד. הוא לא יפיק תועלת מתרופת הפלא הזו. היינו שבורי לב לחלוטין. 

העליות והמורדות היו קשים להפליא. מהתקווה לטיפול שעשוי להציל חיים ועד לייאוש מהידיעה שזה לא יעבוד עבור רג'י.

יתר על כן, קהילת ה-CF הרגישה כעת מפולגת — אלו עם מוטציות CF "ברות מזל", ואלו שאין להן. לכאורה בן לילה, חשבונות המדיה החברתית שנתנו לנו נחמה ותחושת קהילה כבר לא דיברו. אֶלֵינוּ, או שיתוף בחוויה שלנו. הרגשנו כל כך מבודדים ובודדים — בהתחלה נפשית ורגשית, אבל זמן קצר לאחר מכן גם פיזית עקב מגבלות הקורונה, שהוסיפו לנו שורה חדשה של בעיות להתמודד איתן.

מה שהיה פעם קהילה אנרגטית ומסבירת פנים הפך לעיתים למקום קשה ולא נעים להיות בו. מקום שפנינו אליו לקבלת תמיכה הפך למקום שגרם לנו ללחץ וחרדה. הרגשנו כאילו תחושת הקהילה אליה נאחזנו אבדה, והרגשנו חסרי תקווה, לבד. — שָׁכוּחַ. 

אולם, בתוך ערפל הייאוש, אור זוהר האיר. זו הייתה אמילי קרמר-גולינקוב המדהימה והארגון ללא מטרות רווח שלה, הפמליה של אמילי (EE). התרגשנו כל כך למצוא את EE בשלב זה, כי סיפורה של אמילי הדהד בנו עמוקות, ושוב התמלאנו תקווה והתרגשות.

למרות שהתמודדנו עם כל כך הרבה חוסר ודאות — ועדיין לעשות — EE מספק את ניצוץ התקווה שזורח מעל השאר עבור אלו מאיתנו ב-10% הסופי.

חמושים בתמיכת הקהילה החדשה שלנו בתוך 10%, ועם נגיף הקורונה בשלב השני העיקרי שלו והסגר מתקרב, עברנו לבית חדש עם יותר מקום לפעוט העסוק שלנו. רג'י היה בן שנתיים וחצי בערך, והתחלנו לשים לב שהתנהגותו לא הייתה של ילד נוירוטיפי. הוא סירב לטיפולי הפיזיותרפיה שלו וגם לאנזימי העיכול שלו, ששניהם חשובים ביותר לשמירה על בריאותו. 

פנינו לרופא המשפחה שלנו ולצוות CF וביקשנו שרג'י יעבור הערכה עבור הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD). ידענו שהאבחון יהיה קריטי. — במיוחד בתיאום עם צוות ה-CF שלו, אשר נתן המלצות בנוגע לפיזיותרפיה ולצריכת הקלוריות שלו, אך לא הבינו או התחשבו במלואם בקשה לטיפול היומיומי שלו. 

לאחר הערכות מרובות, רג'י אובחן עם ASD והפרעת קשב וריכוז (ADHD) עם פרופיל הימנעות מדרישה פתולוגית (PDA). קשה מאוד להחזיק גם ב-PDA וגם ב-CF מכיוון שאלו עם PDA זקוקים לאוטונומיה גופנית מלאה ושליטה בכל ההחלטות שלהם, וקשה להם לקבל ייעוץ מה לעשות.

עם שבירת גבולות אלה עקב אופי הטיפול בו ב-CF, רג'י חווה חרדה משתקת, שהובילה לתגובת "הילחם או ברח", שלעיתים אף הפכה לאלימה מכיוון שהיה מפוחד מאוד. יתר על כן, פרקים אלה לוו בשניים-שלושה ימים מאתגרים, מה שהשפיע על טיפול ה-CF שלו, לו היה זקוק נואשות. 

זו הייתה עקומת למידה מונומנטלית ונקודת מפנה עבורנו — ואחד שהיינו צריכים להתמודד איתו מהר ככל האפשר כדי לשמור על רג'י בריא ככל האפשר. רג'י התחיל לרדת במשקל והדברים שוב נראו קודרים לגבי עתידו. הבית שלנו היה סיר לחץ של לחץ וחרדה. עם זאת, בכושר טוב, קארה עשתה שעות על גבי שעות מחקר בנושא PDA כדי למצוא את התשובות הנכונות ולגלות כיצד נוכל להפוך את חייו לקלים ונוחים יותר לניהול. PDA עדיין הוא מצב חדש מאוד בקהילת ASD וישנה רתיעה מסוימת אפילו לאבחן אותו אצל ילדים; אבל למרבה המזל, הרופאים בסוונסי תמכו באבחנה זו. 

האבחנה הזו והתובנה שהיא הביאה היו קריטיות עבורנו משום שהן אפשרו לצוות ה-CF של רג'י בבית החולים סוף סוף להבין את מצבנו. למרבה המזל, הם מוכנים כעת להתייחס לצרכיו הייחודיים של רג'י ועבדו איתנו כדי למצוא דרך להפוך את הביקורים בבית החולים להרבה פחות טראומטיים עבורו. לדוגמה, כאשר רופא חדש הצטרף לצוות ה-CF במרפאה שלנו, קיימנו את הפגישה הראשונה שלנו עם רג'י מחוץ לבית החולים וניהלנו קרב יריות אדיר! זו הייתה דרך יצירתית ומהנה לזכות בלבו של רג'י ולבנות קשרים חיוביים כדי שלא יפחד מבית החולים. אנו אסירי תודה לצוות על המאמצים שהם השקיעו מאז שרג'י קיבל את אבחנת ה-ASD שלו. כעת אנו מקווים שהוא יוכל לנהל מערכת יחסים בריאה עם בית החולים, שהיא קריטית לבריאותו ולרווחתו. 

המסע שלנו בתוך 10% של קהילת חולי CF היה ייחודי. אנו מכירים בכך שרג'י הוא מקרה נדיר בתוך תת-קבוצה נדירה של מחלה נדירה. התמודדנו עם אתגרים, וחווינו הרבה עליות ושפל, אך אנו מחויבים להעלות את המודעות כדי שיום אחד, לרג'י - ולכל אחד ב-10% - תהיה אפשרות טיפול.

עבורנו, קהילה חשובה מאוד משום שהיא יכולה לשפוך אור על מידע עדכני שאתם עשויים לדעת או לא, אבל גם כדי ליידע אתכם שאתם לא לבד. 

CF היא מחלה בודדה ומבודדת — ובשילוב עם ASD, זה מסבך את העניינים עשרות מונים. EE מעדכנת תמיד את ערוצי המדיה החברתית שלה בכל פיסת התקדמות קטנה כמו גם במחקר ובחדשות, מה שעוזר לנו מאוד ונותן לנו תקווה. אנחנו לא לבד, וההתקדמות מתרחשת כל יום.

התקווה הגדולה ביותר שלנו היא שלכל אחד ב-10% תהיה אפשרות טיפול יעילה כמו לשאר 90% של אנשים עם CF בכל רחבי העולם. אנחנו רוצים שרג'י... —  וכל מי שנמצא בגמר 10% —  לקבל הזדמנות לחיות חיים ארוכים ובריאים ללא סיבוכים. קהילה זו נותנת לנו תקווה אדירה. היא עוזרת לנו לדעת שלא נשכחנו; אנחנו עדיין חשובים.

תודה מיוחדת ל-Vertex Pharmaceuticals, Inc. על החסות שלהם ברמה 1 לקמפיין חודש המודעות שלנו ל-CF.

מְחַבֵּר

גארת' דייויס

גארת' דייויס הוא חייל חיל רגלים לשעבר וכיום עובד בחברת Fitness Health Ltd., המספק שירותי כושר. צִיוּד ותוספי מזון לכל אורך הדרך אֵירוֹפָּההוא ובנו רג'י גרים ב סוונסי, דרום ויילס, בריטניה