התקווה שלנו לטיפול וטיפולי CF מכילים יותר

A young boy in a striped rash guard and hat is laughing at the beach.

בדצמבר 2021, ישבתי לארוחת צהריים עם בעלי, דבוקה לטלפון. לא גלשתי באינסטגרם או בטיקטוק. במקום זאת, חיפשתי נואשות בגוגל סקולר אחר מוטציה בסיסטיק פיברוזיס (CF) שהייתה נפוצה באוכלוסיות אקוודוריות.

הרגשתי חסרת שליטה ומוטרדת. חששתי לעתידו של בני רולנד. בדיוק קיבלנו את אבחנת ה-CF שלו בגיל שישה חודשים באמצעות בדיקת זיעה יום קודם לכן ונפגשנו עם היועץ הגנטי שלנו. לאחר הפגישה הזו, היינו צריכים לחכות שלושה שבועות ארוכים ומתישים לאורך עונת החגים כדי לגלות את שתי המוטציות של ה-CF של רולנד. חיפוש מידע היה הדרך שלי להתמודד עם האבחנה הבלתי צפויה הזו.

אבחנת ה-CF הייתה בלתי צפויה מכיוון שבדיקת הנשאיות שלי ל-CF הייתה שלילית, וגם בדיקת היילוד של רולנד הייתה שלילית ל-CF. היועצת הגנטית שלנו הסבירה שרולנד כנראה נושאת שתי מוטציות נדירות ב-CF שלא היו בלוח המוטציות שנבדקו הן על ידי בדיקת הנשאיות והן על ידי בדיקת היילוד. לגבי מוטציית ה-CF שאני נושאת, היא שיערה שהיא מגיעה ממורשת אקוודורית שלי, מכיוון שמדינת קליפורניה אינה בודקת מוטציות CF ספציפיות לאקוודור.

אפילו לא הבנתי שמוטציות מסוימות ב-CF יכולות להיות שכיחות יותר ברקעים אתניים מסוימים. מסתבר שההשערה שלה הייתה נכונה - אני נושא מוטציה נדירה ב-CF, H609R, שהעברתי לרולנד ותועדה רק אצל אנשים ממוצא אקוודורי.

הרגשתי בחילה וידעתי שמוצאי האקוודורי שיחק תפקיד באבחון המאוחר של בני, אבל הרגשתי תחושת הקלה כשהבנתי עד כמה המצב הזה היה יכול להיות גרוע יותר. יכולנו בקלות לעבור שנים בלי אבחון אלמלא שילוב של התמדה, מזל וגישה לטיפול רפואי מעולה.

A young boy in a yellow rash guard with a surf board wades in a baby pool

חשבתי על מה שיכול היה להיות - בריאותו של רולנד הידרדרה מבלי שנדע מדוע, שנים של טיפולים מונעים שהוחמצו, ובסופו של דבר מוות מוקדם. אני אסיר תודה (ומקווה) שזו לא תהיה החוויה שלנו. עם זאת, מחקרים מראים שאנשים היספנים עם CF נמצאים בסיכון מוגבר לתפקוד ריאות נמוך יותר ושיעור תמותה גבוה יותר בהשוואה לאוכלוסיות לבנות שאינן היספניות. אני מאמין שזה יכול להיות חלקית בגלל אבחון מאוחר, אבל מחקרים מתחילים להראות כי הקשר בין CF למוצא אתני הוא ככל הנראה רב-גורמי ומורכב.

בעוד שעדיין יש הרבה מחקר שצריך לעשות ושינויים שיש לבצע במסגרת הקלינית כדי לשפר את התוצאות עבור אוכלוסיות לא לבנות עם CF, דבר אחד ברור לחלוטין:

איננו יכולים להשאיר אנשים מאחור בגלל גזעם, ו/או מוטציות נדירות ב-CF. אנשי מקצוע בתחום הבריאות צריכים להבין שרקע אתני יכול למלא תפקיד, ואכן משחק תפקיד, בגילוי מוטציות ב-CF ובאבחון נכון ובזמן.

ניתן לשפר את נוהלי סקר הילודים בכל מדינה על ידי הרחבת פאנלים של מוטציות CF כך שיכללו מוטציות נדירות.

תוצאה שלילית כוזבת של סקר יילודים ואבחון מאוחר לאחר מכן אינם הבעיות היחידות שאלו עם מוטציות נדירות של CF (ולעתים קרובות אנשים כהי עור) עלולים לחוות. עם טיפולים ממוקדי מוטציות, יש תקווה שאנשים עם CF יחוו תוחלת חיים ארוכה יותר. עם זאת, משמעות הדבר היא גם שיהיה פער גדול יותר בתוצאות הבריאותיות של CF בין קבוצת ה-90% שנהנית מטיפולים ממוקדי מוטציות בארצות הברית לבין קבוצת ה-10% שלא - אלו עם מוטציות חסרות משמעות ומוטציות נדירות אחרות של CF. מחקרים מראים כי קיים מספר לא פרופורציונלי של שחורים, ילידים ואנשים כהי עור (BIPOC) שאינם יכולים להפיק תועלת מטיפולים קיימים ממוקדי מוטציות.

A mother in a green knit hat with a flower holds her blonde child in a green and blue jacket.

אני זוכר בבירור את היועץ הגנטי שלנו, גבי הנוקשה נשען על הקיר הצבעוני, בזמן שחיכיתי בכיליון עיניים לגלות את המוטציות של בני ב-CF. התפללתי שלא יהיו לו שתי מוטציות מסוג I כי ידעתי שזה אומר שהוא לא יגיב לטיפולים שאושרו לאחרונה על ידי התמקדות במוטציות. היועץ הגנטי אמר, "יש לי חדשות טובות וחדשות רעות. מה את רוצה לשמוע קודם?"

היא סיפרה לי את החדשות הטובות שרולנד נמצא במצב של פגיעה מספקת בלבלב, ואז את החדשות הרעות - אף אחת מהמוטציות שלו אינה מתאימה לטיפול מכוון מוטציה. ליבי צנח.

הייתה ספרות שהראתה שאחת המוטציות שלו, H609R, יכולה להגיב לטיפולים המכוונים למוטציה. כאשר ביצענו מחקר טיפוסי שבו גידלנו את תאי האף של רולנד במעבדה ולאחר מכן בדקנו אותם מול הטיפולים המאושרים כיום, הייתה עלייה בתפקוד ה-CFTR שלו, אך לא גדולה מספיק כדי להגיע לסף 10% שחברות הביטוח בדרך כלל רוצות לראות כדי לאשר את עלות הטיפול.

כשהגיע לגיל שנתיים, ניסתה המרפאה שלנו לרשום טיפול ממוקד מוטציות, אך נדחתה. שוב הייתי שבורת לב ומיואשת. באוגוסט 2023, לעומת זאת, קיבלנו חדשות מבטיחות. המרפאה שלנו כתבה מכתב ערעור לחברת הביטוח שלנו, ובתפנית מפתיעה ובלתי צפויה, הם אישרו את הערעור שלנו. הרגשתי הקלה עצומה מאז שרולנד החלה את הטיפול.

A blonde toddler in a shark t-shirt rides in a baby swing.

אנחנו עדיין לא יודעים מה תהיה התגובה הקלינית מכיוון שמוקדם מדי לומר, אבל אני אופטימי. הצלחנו לגשת לטיפול המכוון למוטציות מכיוון שקיבלנו אותו במרשם מחוץ לתקנון. משמעות הדבר היא שאף אחת ממוטציות ה-CF שלו אינה ברשימה שאושרה על ידי ה-FDA עבור התרופה, אך מכיוון שהמרפאה שלנו כתבה ערעור מבוסס ראיות, חברת הביטוח שלנו הסכימה שהטיפול הכרחי מבחינה רפואית עבור בננו.

בתוך תחושות התקווה וההכרת תודה, אני חש גם תסכול ואשמה עצומים משום שישנם אנשים עם אותה מוטציה H609R של רולנד שאין להם כרגע גישה לטיפולים המכוונים למוטציה. ישנם גם אנשים עם מוטציות CF אחרות שאין להם גישה משום שהמוטציות שלהם הופכות אותם לבלתי זכאים, הם אינם מסוגלים לסבול את תופעות הלוואי או משום שהם גרים במדינה... היכן שאין להם גישה. יש עוד עבודה לעשות כדי שיותר אנשים עם CF יוכלו להפיק תועלת מטיפולים ממוקדי מוטציות - ובתקווה שיום אחד, טיפולים חדשים שאינם תלויים במוטציות.

הטיפול המכוון למוטציות אמור לעזור לבני, אך איננו בטוחים אם זה יהיה הנס שחוו אחרים עם CF, מכיוון שהוא אינו מיועד למוטציה שלו ב-CF. קיים צורך דחוף בטיפולים גנטיים, אשר בעלי פוטנציאל להגיע לכל האנשים עם CF ללא קשר למוטציה, מכיוון שהם אינם מכוונים למוטציות. עם טיפולים גנטיים, אף אחד לא יישאר מאחור, והם בתקווה שיכול לסגור את הפער בתוצאות הבריאותיות שרק יגדל בין קבוצת ה-90% שנהנית מטיפולים ממוקדי מוטציות בארה"ב לבין קבוצת ה-10% שלא.

קיימת תפיסה מוטעית שרקע אתני אינו משחק תפקיד באבחון ובטיפול ב-CF; עם זאת, המורשת האקוודורית שלנו בהחלט מילאה תפקיד באבחון המאוחר של רולנד - החל מהנשאות השלילית השגויה שלי ובדיקת סקר של רולנד לילודים עם תוצאה שלילית שגויה, ועד למכשולים הנוספים שעמדו בפנינו בגישה לטיפול ממוקד מוטציה.

אני גם מכירה בזכות שיש לנו שרולנד נולד בתקופה שבה מדע ומחקר CF מתקדמים בקצב חסר תקדים ויש לו גישה לטיפולים שאנשים החיים עם CF לא היו גישה אליהם רק לפני מספר שנים. אני גם מאמינה שהפרוגנוזה שלו הייתה יכולה להיות גרועה בהרבה אלמלא הייתה לנו גישה לביטוח בריאות מצוין בשל עבודתו של בעלי ומגוריה באזור שבו יש לנו גישה לצוות טיפולי CF חזק.

חשוב להעלות את המודעות לחוסר השוויון הבריאותי הקיים בקהילת חולי ספיקת שריר הלב (CF), מכיוון שלא מדברים עליו מספיק. אני חושב על ההשפעה החיובית שיכולה להיות עבור אנשים המתמודדים עם BIPOC - במיוחד שיפור בתוחלת החיים ובאיכות החיים, אם תהיה יותר מודעות לסיבות לפערים בריאותיים בין אוכלוסיות לבנות ללא לבנות. אני רוצה שספקי שירותי בריאות כמו רופאי נשים, רופאי ילדים, רופאי מערכת העיכול ומרכזי סקר לילודים יהיו מודעים לאופן שבו רקע אתני יכול למלא תפקיד באחוזי גילוי מוטציות ב-CF, וכיצד CF יכול להתבטא בצורה שונה אצל כל אדם. אני רוצה שספקי שירותי בריאות ידעו ש-CF יכול להתבטא אצל אנשים מכל הגזעים והמוצאים האתניים. אני רוצה שכל חמישים המדינות יורחבו פאנלים של מוטציות ב-CF. אני רוצה שאנשים יבינו שטיפולים ממוקדי מוטציות אינם תרופה ל-CF ושיש צורך דחוף בטיפולים גנטיים. כל הפרטים האלה חשובים משום שהם יכולים בסופו של דבר לשפר - או להציל - את חייו של מישהו.

נתמך על ידי מענק מ Genentech, חברה בקבוצת רוש.

מְחַבֵּר

A headshot of a smiling white woman with shoulder-length brown hair. קמברי ואסקונז ווייט הוא הורה לילד עם סיסטיק פיברוזיס (CF) והוא מתגורר בלוס אנג'לס, קליפורניה. תמיד הייתה לה תשוקה לתמיכה בתלמידים דרך עבודתה הקודמת כיועצת בית ספרית, ולאחרונה מצאה משמעות בתמיכה באנשים עם מוטציות נדירות ב-CF. קמברי חברה כיום במספר ועדות של קרן CF, כולל ועדת ההיגוי לבדיקת יילודים, שמטרתה לשפר את השוויון, הרגישות והעיתוי בבדיקת יילודים עם CF. לקמברי תואר ראשון בפסיכולוגיה והתנהגות חברתית מאוניברסיטת קליפורניה, אירווין, ותואר שני בייעוץ בית ספרי מאוניברסיטת לויולה מרימאונט. אתם מוזמנים לעקוב אחריה באינסטגרם בכתובת @cfadvocacy.