NACFC 2024: פריצות הדרך המובילות של בוסטון לקראת הגמר 10%

מאת צ'נדרה גוז, PhD, מנהלת מדעית ראשית ב-Emily's Entourage

בכל סתיו, ה ועידת סיסטיק פיברוזיס בצפון אמריקה (NACFC) מאחד את הקהילה שלנו עם מטרה מחודשת ותובנות חדשות. השנה, בבוסטון ההיסטורית, מדענים, קלינאים, תומכים וחדשנים התכנסו כדי להדגיש את ההתקדמות האחרונה במחקר, טיפול ופיתוח תרופות בסיסטיק פיברוזיס (CF). מדיונים מעמיקים על ריפוי גנטי ועד רעיונות חדשים פורצי דרך בנושא סוכרת הקשורה ל-CF (CFRD), הכנס השנה שיקף את הדחף והנחישות של קהילה המוקדשת לקידום טיפולים חדשים ולשיפור הבריאות ואיכות החיים של אנשים עם CF.

וכמובן, הפמליה של אמילי (EE) הייתה ממש בלב כל זה! קבלת הפנים השנתית שלנו התקיימה ביום שישי, 27 בספטמבר, וקיבלה בברכה למעלה מ-120 חוקרי CF, קלינאים, נציגי ביוטכנולוגיה ותרופות, וחברי קהילה. שמחנו להציג... פרס פורץ הדרך לשנת 2024 שלנו לפול מקריי ג'וניור, MD, בעל חזון במחקר CF שעבודתו הרחיבה את האפשרויות לטיפולים גנטיים והעניקה השראה לרבים. אין דרך טובה יותר לחגוג את העבודה הקשה המתרחשת בנוף CF מאשר על ידי איסוף האנשים שמאפשרים זאת!

מעבר לקבלה השנתית שלנו, שמחנו לשתף נתונים ותובנות לגבינו מאגר נתונים משודרג של מטופלים, שכעת נקרא Clinical Trial Connect (CTC), ו תוכנית שידוכים לניסוי קליני כדי לחזק את מאמצי קהילת המחקר להגיע לאלו הנמצאים בקבוצת ה-10% הסופית של קהילת חולי CF שאינם מסוגלים להפיק תועלת מטיפולים מווסתים נוכחיים. בת' לוין, מנהלת תוכנית השידוך לניסויים קליניים שלנו, הציגה את הנתונים במושב פוסטר וכן בסדנה בשם "שוויון בפעולה", בה דיברה על תפקיד ה-CTC ותוכנית השידוך לניסויים קליניים בהאצת גיוס הניסויים הקליניים עבור אוכלוסייה נדירה במיוחד זו.

צפו במצגת של מנהלת תוכנית השידוכים לניסויים קליניים של EE, בת' לוין, בסימפוזיון כאן.

עכשיו, לאחר ש-NACFC 2024 הסתיים, אני נרגש לשתף עם הפמליה שלנו כמה מהנקודות השיא המדעיות המבטיחות ביותר - התקדמויות שמביאות תקווה אמיתית ומומנטום ל-10% הסופי של קהילת CF!

1. פיצוח קוד הריפוי הגנטי

מושב המליאה הפותח נתן לנו הצצה מבפנים ליצירתיות המדעית המתמודדת עם המכשולים הגדולים ביותר של CF בטיפולים גנטיים. דניאל זיגוורט, PhD, מאוניברסיטת UT Southwestern וד"ר ג'ו פילבסקי מאוניברסיטת פיטסבורג שיתפו את גישותיהם לגרום לטיפולים גנטיים לעבוד בריאות. זיגוורט הסב לנו טכניקות חדשות למתן טיפולים אלה ישירות לרקמת הריאה, בעוד ד"ר פילבסקי הדגיש את החשיבות של עיצובים חדשניים של ניסויים קליניים כדי להאיץ את פיתוח הטיפולים למוטציות נדירות של CF. המסר שלהם היה ברור: נעשית התקדמות אמיתית, עם דגש על פתרונות לכל מי שיש לו CF, במיוחד אלו עם מוטציות נדירות שנאלצו להמתין הכי הרבה זמן.

2. ריפוי גנטי לכולם: מתקרבים לקו הסיום

ב-EE, אנו תומכים זה מכבר בפוטנציאל של ריפוי גנטי לשינוי הטיפול ב-CF - ו-NACFC 2024 הראה עד כמה אנו קרובים להגשמת חלום זה. המצגות נעו בין טכניקות משופרות לתיקון גנים של CFTR ועד להעברה גנטית ברחם, והציגו מגוון רחב של התקדמויות מבטיחות להפליא. בדיקות גנטיות מאפשרות כעת לרופאים לזהות CF לפני לידת התינוק. אבחון מוקדם, בשילוב עם מאפיינים ייחודיים של התפתחות העובר, יכולים להפוך את הריפוי הגנטי הטרום לידתי לגישה רבת עוצמה, שעשויה להתגבר על כמה מהאתגרים הגדולים ביותר בהעברת גנים. צעדים אלה הם יותר מסתם תיאורטיים; הם מייצגים תקווה אמיתית וניתנת ליישום, וזה משמח לדעת ש-EE מילאה תפקיד מרכזי בקטליזציה של פריצות דרך אלה בתחום העברת גנים.

3. פריצות דרך עבור מוטציית G542X

מושב אחד שנגע במיוחד היה המצגת של לוסיה ניקוסיה על עריכת בסיס אדנין עבור המוטציה G542X. מוטציית G542X, מוטציה נדירה שאינה קיימת, היא מוטציה שנותרה עמידה בפני מודולטורים של CFTR הזמינים כיום. עבודתה של ניקוסיה מדגימה כיצד עריכת בסיס אדנין - טכנולוגיית עריכת גנים רבת עוצמה - יכולה למקד ואולי לשקם תפקוד לתאים הנושאים מוטציה זו. גישה מבטיחה זו מציעה לא רק הצצה לעתיד הטיפול הגנטי המותאם אישית עבור CF, אלא גם מסמנת קפיצה אופטימית לעבר טיפולים שיכללו סוף סוף את אלו עם מוטציה זו. התקדמות כזו היא שבאמת מדברת על לב ליבה של המשימה שלנו כאן ב-EE ומדגישה את כוחו של המדע לכתוב מחדש את העתיד עבור ה-10% הסופי.

4. הבאת ריפוי גנטי לריאות: אתגר ההעברה

העברת טכנולוגיית עריכת גנים ישירות לתאי ריאה היא אתגר אדיר, אך ההתקדמות שהוצגה במהלך מושבי הסימפוזיון הדגימה עד כמה אנו קרובים להשגתה. ד"ר אריאל אספיראס מקרן CF, הציג מחקר פורץ דרך על שימוש בחלקיקים דמויי וירוס להעברת CRISPR/Cas9 לתאי ריאה, והציע נתיב מבטיח לתיקון ישיר של מוטציות גנטיות בריאות. בינתיים, ד"ר אלכסנדרה פיוטרובסקי-דספיט - מקבלת מענק EE לשנת 2023 - מאוניברסיטת מישיגן, שיתפה ממצאים טרנספורמטיביים על העברה ברחם באמצעות ננו-חלקיקים פולימריים בפרימטים שאינם אנושיים. האפשרות לספק טיפול גנטי לפני הלידה עשויה להיות מהפכנית עבור CF, ולהציע תקווה להתערבות מוקדמת שיכולה לשנות חיים מהיום הראשון.

למידע נוסף על המחקר של פיוטרובסקי-דספיט במימון EE כָּאן.

למה זה חשוב למבחן הסופי 10%

כל אחת מההתקדמות הללו מקרבת אותנו לעתיד שבו ניתן יהיה לטפל ב-CF מהשורשים - עבור כֹּל אֶחָד עם CF. עבור ה-10% האחרונים שממשיכים להמתין לטיפולים משני חיים, התקדמות מדעית זו שולחת מסר רב עוצמה: אתם לא לבד, ואנחנו ממהרים לעבר פריצות דרך שתוכלו סוף סוף להפיק מהן תועלת. התשוקה, הנחישות והחוסן העצום של הקהילה שלנו, כולם מצביעים לעבר המטרה הסופית שאנו מחזיקים הכי קרוב לליבנו: עולם שבו CF הוא היסטוריה.

אנחנו כל כך אסירי תודה לכל מדען, תומך, חברה, קלינאי ותומך שהצטרף אלינו לקבלה שלנו בבוסטון כדי לחגוג את המומנטום המרגש הזה. יחד, אנחנו דוחפים במהירות לעבר תרופה - וכאן ב-EE, אנחנו דוחפים קדימה עם כל מה שיש לנו עד שנחצה את קו הסיום ונשאיר את CF באבק!