סימפוזיון הפמליה של אמילי על מוטציות סיסטיק פיברוזיס שטויות

ב-21 בינואר, הפמליה של אמילי אירחה סימפוזיון מדעי להאצת המחקר למוטציות שטויות של סיסטיק פיברוזיס בשיתוף עם המרכז למחלות יתומות של פן רפואה. האירוע התחיל בארוחת ערב חגיגית ומסיבת קוקטייל ערב קודם לכן.

בסימפוזיון, מוחות ה-CF המובילים בעולם מהביוטק, האקדמיה, הפארמה וקרן CF נפגשו בפעם הראשונה כדי לחלוק את עבודתם וליצור שיתופי פעולה חדשים ותוכנית פעולה לדרבן גילוי של טיפולים חדשים לאלה עם מוטציות CF שטויות כמו אמילי . פתיחת המסתורין של המוטציה של אמילי יכולה להודיע לא רק על מוטציות שטויות אחרות של CF, אלא שליש מכל המחלות הגנטיות הנגרמות גם על ידי מוטציות שטויות.

הסימפוזיון הגיע בזמן במיוחד לאור הכרזת "הרפואה המדויקת" של הנשיא אובמה והאדם עם CF שהצטרף לגברת הראשונה מישל אובמה בלילה הקודם בנאום מצב האיחוד. אחרי הכל, הסימפוזיון היה עצם המהות של רפואה מדויקת בפעולה.

במהלך היום, המגישים דנו במוטציות שטויות מכל זווית תוך התמקדות במוטציה W1282X (יהודי אשכנז) של אמילי. הם שיתפו ממצאי מחקר עדכניים, לעתים קרובות עדיין לא פורסמו, ברוח של שיתוף פעולה אמיתי ומחויבות לקידום המשימה של הפמליה של אמילי.

דברי ברכה נאמרו על ידי המארחים השותפים לסימפוזיון, ד"ר ג'ים וילסון, מנהל מרכז מחלות יתומים, אמילי שלנו וד"ר קווין פוסקט, יו"ר הפיזיולוגיה בבית הספר לרפואה של פן פרלמן, ואחריהם שורת מציגים מרשימה:

1. דיוויד בדוול, דוקטורט (אוניברסיטת אלבמה בבירמינגהם)
2. לין מקוואט, PhD (מנהלת מרכז אוניברסיטת רוצ'סטר לביולוגיה של RNA)
3. בת שבע כרם, דוקטורט (האוניברסיטה העברית בירושלים)
4. סטיבן רו, MD, MSPH (מנהל מרכז רשת הפיתוח הטיפולי של קרן CF, מנהל מרפאת מעבר CF, אוניברסיטת אלבמה)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (מרכז מחקר תרגומי של CF באוניברסיטת מקגיל)
6. וולטר פינקביינר, MD, PhD (אוניברסיטת קליפורניה סן פרנסיסקו)
7. אלן ורקמן, MD, PhD (אוניברסיטת קליפורניה סן פרנסיסקו)
8. H. Lee Sweeney, PhD (בית הספר לרפואה של אוניברסיטת פנסילבניה פרלמן)
9. אלן וולש, PhD (סמנכ"לית ביולוגיה/הפרעות גנטיות, PTC Therapeutics)
10. פול נגולסקו, דוקטורט (סמנכ"ל מחקר, Vertex Pharmaceuticals)
11. וויליאם סקך, MD (סמנכ"ל לענייני מחקר, CF Foundation Therapeutics)

בנוסף ל-Vertex ו-PTC, השתתפו גם נציגי תעשייה מפייזר, סאנופי, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals ו-Deloitte Global Sciences Sector.

הדוברים והמשתתפים חלקו את ההנאה שלהם מהמפגש עם עמיתים מוערכים שאת שמם הם ראו זה מכבר בכתבי עת מדעיים. יותר מכל, הם שיתפו את התרגשותם מהמיקוד הייחודי והממוקד ביותר של הסימפוזיון והתייחסו למידת המוטיבציה לפגוש את אמילי באופן אישי ולשים פנים וסיפור לעבודתם היומיומית.

"כל כך התרשמתי מהאחווה בחדר", אמרה אמה של אמילי ומייסדת EE, ליזה קרמר. "הייתה כל כך הרבה התרגשות, כל כך הרבה תקווה. אפשר היה לראות את ראשיהם של כל המדענים השונים מסתובבים כשכל מגיש דיבר. רעיונות חדשים ושיתופי פעולה חדשים התפתחו לנגד עינינו, וזה היה כל כך מרגש ומבטיח לראות."

בתום יום העיון התחייב ד"ר פוסקט ליצור תוכנית פעולה מתואמת על סמך המצגות והדיונים של היום, והוא ביקש את מחויבות המשתתפים לביצוע מהיר ושיתופי.

אמילי סיכמה את זה בצורה יפה: "אני מרגישה מוגזמת לחלוטין מהסימפוזיון הזה. אלה האנשים החכמים ביותר שפגשתי אי פעם ולגרום להם לעבוד על המחלה שלנו זו זכות ענקית ונותנת לי כל כך הרבה תקווה. אני מאמין בתוקף שאם מישהו יכול לפתור את פרדיגמת מוטציות ה-CF השטויות, זה הוא - והפמליה של אמילי תעשה כל מה שצריך כדי לעזור להם להגיע לשם בהקדם האפשרי (על) אנושי. ביחד, אנחנו יכולים לעשות את זה!"

אָמֵן. וביחד, נעשה!

בשם כולם בפמליה של אמילי, אנו רוצים להודות לכם מכל הלב למרכז פן יתומים, הדוברים הנפלאים, המשתתפים, ובעיקר, מנהיג הסימפוזיון חסר הפחד שלנו – ד"ר קווין פוסקט האחד והיחיד.

צפו בתמונות מהאירוע

אם אתה מעוניין ללמוד עוד או להיות מעורב, אנא צור איתנו קשר על ידי מילוי טופס יצירת קשר.