הפמליה של אמילי מעניקה מענק מחקר תרגומי להאצת עריכה ראשונית עבור מוטציות סיסטיק פיברוזיס קשות לטיפול

הפרויקט שמומן לאחרונה ירתום עריכת גנים בתפוקה גבוהה ומידול חישובי כדי לפתח טיפולים מותאמים אישית לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס שאינם מסוגלים להפיק תועלת מטיפולים המכוונים למוטציות הקיימים כיום.

דיוויד ר. ליו, PhD, מומחה לעריכת גנים בעל שם עולמי ומנהל מכון מרקין לטכנולוגיות טרנספורמטיביות בתחום הבריאות במכון ברוד של MIT והרווארד.

Lower Merion, PA—24 ביוני, 2025—Emily's Entourage (EE), ארגון חדשני 501(c)(3) המאיץ מחקר עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם מפיקים תועלת מטיפולים קיימים המווסתים CFTR, העניק מענק מחקר טרנסלציוני לשנת 2025 לד"ר דיוויד ר. ליו, מומחה בעל שם עולמי לעריכת גנים ומנהל מכון מרקין לטכנולוגיות טרנספורמטיביות בתחום הבריאות במכון ברוד של MIT והרווארד.

מענק זה תומך בפרויקט פורץ הדרך של ד"ר ליו לפיתוח אסטרטגיות עריכה מתקדמות - טכנולוגיית עריכת גנים מתקדמת - לתיקון לצמיתות של מגוון רחב של מוטציות הגורמות ל-CF, שלא ניתנות לטיפול כיום באמצעות טיפולים מאושרים של מודולטור CFTR. 

בעוד שמווסלי CFTR שינו את הטיפול עבור רבים עם CF, כמעט 10% מהאנשים עם CF אינם יכולים להפיק תועלת מטיפולים אלה עקב מוטציות גנטיות ספציפיות שלהם או עקב תופעות לוואי או תגובות לא אופטימליות למווסלי CF שאושרו כיום. עבור אנשים אלה, קיים צורך נואש בגישות חדשניות המטפלות בשורש המחלה שלהם. עבודתו של ד"ר ליו מציעה תקווה חדשה לקבוצה זו עם צרכים רפואיים דחופים שלא נענו. 

Prime Editing היא טכנולוגיית "מצא והחלף" פורצת דרך מבוססת CRISPR שיכולה לתקן במדויק את המוטציות הגנטיות האחראיות ל-CF - ובכך לספק טיפול חד-פעמי וקבוע המשקם את תפקוד הריאות ואת איכות החיים.

צוותו של ד"ר ליו הדגים לאחרונה כי עריכה גנטית ראשונית (prime editing) יכולה לתקן את מוטציית CF הנפוצה ביותר, F508del, בתאי ריאה שנתרמו על ידי אנשים עם CF, ולהשיב את התפקוד לרמות דומות או גבוהות יותר מהטיפולים המווסתים הנוכחיים. בהתבסס על פריצת דרך זו, הפרויקט החדש שואף לפתח פתרונות מותאמים אישית לעריכה גנטית ראשונית עבור כ-100 מוטציות CF שונות שאינן זכאיות למודולטורים, ולהאיץ את הדרך לטיפולי עריכה גנטית מותאמים אישית.

כדי להשיג זאת, צוותו של ד"ר ליו ישתמש בסינון לנטי-ויראלי ממוחשב (spooled lentiviral scanning) כדי לבחון אלפי אסטרטגיות עריכה ראשוניות מועמדות במקביל, תוך זיהוי מהיר של הגישות היעילות ביותר עבור כל מוטציה. הם גם יפתחו מודלים חישוביים לחיזוי ולתעדף אסטרטגיות אלו, ובכך יאזזו את ההתקדמות לקראת טיפולים מותאמים אישית. לבסוף, הם יאמתו את הטכניקות הטובות ביותר בתאי דרכי הנשימה של אנשים עם CFTR כדי לאשר ייצור מחודש של חלבון CFTR פונקציונלי.

"גישת הסינון הלנטי-ויראלי שלנו, בשילוב עם מידול חישובי, מאפשרת אופטימיזציה מהירה של אסטרטגיות עריכה ראשוניות עבור מוטציות רבות - תהליך שבעבר דרש שנים של עבודה קפדנית", אמר ד"ר ליו. "פרויקט זה שואף לפתח טיפולי עריכה גנטית מותאמים אישית ביותר, המותאמים להרכב הגנטי הייחודי של כל מטופל. על ידי ניצול כוחה של הרפואה המדויקת, אנו מקווים לספק טיפולים חד-פעמיים ומשני חיים עבור אלו שלא נהנו מהאפשרויות הקיימות."

"בעוד שמודולטורים שינו את חייהם של רבים עם CF, יותר מדי אנשים עם CF עדיין מתמודדים עם המציאות הקשה של היעדר טיפולים יעילים פשוט בזכות המוטציות הגנטיות שלהם", אמרה ד"ר צ'נדרה גוז, מנהלת מדעית ראשית ב-EE. "על ידי השקעה במחקר פורץ דרך זה לעריכת גנים, אנו מחויבים בכל ליבנו לסגירת הפער הזה - לדחוף את גבולות המדע כדי להביא תקווה, ריפוי ובסופו של דבר פריצות דרך מהירות ותרופה לחברים המוחלשים והמוזנחים ביותר בקהילה שלנו, שמחכים נואשות עם כל יום שעובר."

על תוכנית המענקים של אמילי הפמליה (EE's). 

תוכנית המענקים של Emily's Entourage (EE's) מספקת מימון מענקים להאצת מחקר ופיתוח טיפולי עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם נהנים מטיפולים קיימים ממוקדי מוטציות. EE מספקת מימון באמצעות מספר מנגנוני מימון מענקים, לרבות מענקי תרגום, מענקים שיתופיים ומענקי חקירה פרה-קליניים, וכן באמצעות השקעות בפילנתרופיה מיזמים.

עד כה, EE העניקה מיליוני דולרים לצוותים רב-תחומיים ברחבי העולם ועזרה להשיג מיליוני דולרים במימון המשך. לצפייה במענקים המוענקים, בקר https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

למידע נוסף על הזדמנויות המימון של EE, בקרו באתר https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

על הפמליה של אמילי

Emily's Entourage הוא ארגון חדשני 501(c)3 המאיץ את המחקר לטיפולים חדשים ולמציאת תרופה לאנשים בקבוצת ה-10% הסופית של אוכלוסיית סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם נהנים מטיפולים המכוונים למוטציות הקיימים כיום. מאז 2011, Emily's Entourage העניקה מיליוני דולרים במענקי מחקר, השיקה חברת ריפוי גנטי של CF שנמצאת כעת בשלב קליני, פיתחה את מאגר הנתונים של חולים Clinical Trial Connect (CTC) ותוכנית התאמת ניסויים קליניים כדי להאיץ את גיוס הניסויים הקליניים, והובילה מאמצים עולמיים לקידום מחקר ופיתוח תרופות בעלי השפעה גבוהה. הארגון הוצג בתקשורת הארצית, כולל הניו יורק טיימס, STAT, CNN, People ועוד. למידע נוסף בקרו באתר. emilysentourage.org.

קשר מדיה

חנה קלקנר

מנהל תחום שיווק ותקשורת

hannah@emilysentourage.org