פרסי הפמליה של אמילי $220,000 למעבדת אוניברסיטת איווה כדי לקדם מחקר לתיקון פונקציית CFTR של מוטציות שטויות

הפרויקט מציג מערכות חדשות לתיקון חלבון מווסת המוליכות הטרנסממברנלית (CFTR) של סיסטיק פיברוזיס בדרכי הנשימה של אנשים עם מוטציות חסרות משמעות של CF.

2 בנובמבר 2022 - Emily's Entourage (EE), קרן חדשנית 501(c)3 המאיצה מחקר לטיפולים חדשים ותרופה ל-10% הסופי של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF), כולל אלו עם מוטציות חסרות משמעות, הודיעה היום כי העניקה מימון של 220,000 דולר לפטריק ל. סין, PhD, מאוניברסיטת איווה, כדי לתמוך במחקרו על תיקון חלבון CFTR באנשים עם לפחות מוטציה חסרת משמעות אחת של CF.

ד"ר פטריק ל. סין מאוניברסיטת איווה מוביל מחקר שמטרתו להשיג תיקון ספציפי לאתר של מוטציות CFTR באמצעות אנזים מהונדס, הנקרא עורך בסיס אדנין (ABE).

הידע על תפקוד CFTR וביטוי סוגי תאים התקדם מאוד מאז גילויו בשנת 1989. נכון לעכשיו, 90% של אנשים עם CF נהנים מטיפולים ממוקדי מוטציות המשקמים את תפקוד מוטציות ה-CFTR שלהם. עם זאת, 10% הנותרים של אנשים עם CF אינם יכולים להפיק תועלת מתרופות אלו מכיוון שהן מייצרות מעט מדי חלבון פונקציונלי או שלא מייצרות כלל חלבון פונקציונלי.

הפרויקט, שכותרתו "תיקון מוטציות CFTR חסרות משמעות באמצעות עורכי בסיס המועברים על ידי שלפוחיות חוץ-תאיות", שואף להשיג תיקון ספציפי לאתר של מוטציות CFTR באמצעות אנזים מהונדס, הנקרא עורך בסיס אדנין (ABE). הצוות של ד"ר סין יתמקד בהעברת ה-ABE למספיק תאים מתאימים בדרכי הנשימה כדי שיהיה טיפולי.

"למעבדה של ד"ר סין יש רקורד מוכח של שימוש בטכנולוגיות עריכת גנים מתקדמות", אמרה ד"ר צ'נדרה גוז, המדענית הראשית של Emily's Entourage. "אנו צופים כי תושג התקדמות אדירה בתחום CF ותשפיע עוד יותר על פיתוח טיפולים חדשים, עם דגש מיוחד על ה-10% הסופי של אנשים עם CF שיש להם מוטציות נדירות וחסרות משמעות."."

הפרויקט ישתמש בחלקיקים טבעיים, הנקראים שלפוחיות חוץ-תאיות (EVs), שרוב התאים בגוף מייצרים. חלקיקים אלה קטנים מאוד והתפתחו לשליחים תאיים שיכולים להעביר מולקולות קטנות וחלבונים בין תאים. מעבדתו של ד"ר סין הוכיחה בעבר כי EVs יכולים להעביר RNA וחלבונים קטנים לתאי דרכי הנשימה. כחלק ממענק זה, הם יבדקו אם הם יכולים לארוז ולשלוח ABEs כדי לתקן רבות מהמוטציות הנדירות והחסרות-משמעות ב-CFTR.

"אני מאוד נלהב מהפוטנציאל של גישה זו", אמר ד"ר סין, פרופסור במחלקה לרפואת ילדים, חטיבת רפואת ריאות באוניברסיטת איווה. "אם הניסויים שלנו יצליחו, תהיה לנו טכניקה מהירה וזולה לביצוע ניסויי עריכת גנים במערכת מודל רבת עוצמה וטיפול פוטנציאלי למחלות גנטיות כמו סיסטיק פיברוזיס. המטרה הסופית שלנו היא להשיג תיקון גנים של CFTR לכל החיים ממנה אחת של טיפול זה באירוזל."

למידע נוסף על המענקים שהפמליה של אמילי מימנה בהם www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

###

על הפמליה של אמילי

Emily's Entourage הוא 501(c)3 חדשני שמאיץ מחקר לטיפולים חדשים ותרופה ליחידים ב-10% הסופי של אוכלוסיית סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינה נהנית מטיפולים ממוקדי מוטציות זמינים כיום, כולל אלה עם מוטציות שטויות. של CF. מאז 2011, Emily's Entourage העניקה מיליוני דולרים במענקי מחקר, השיקה חברה לריפוי גנטי ב-CF, פיתחה תוכנית רישום חולים ושידוכים לניסויים קליניים כדי להאיץ את הגיוס לניסויים קליניים, והובילה מאמצים עולמיים להניע מחקר ופיתוח תרופות בעלי השפעה רבה. הארגון הוצג בתקשורת הארצית, כולל הניו יורק טיימס, STAT, CNN, פיפל ועוד. למידע נוסף ב emilysentourage.org. 

קשר מדיה
אשלינג נייט
מנהל תחום שיווק ותקשורת
Emily's Entourage
ashling@emilysentourage.org