פרסי הפמליה של אמילי $220,000 מענק מחקר למעבדת אוניברסיטת ליסבוא לקידום מחקר בגישה חדשנית לטיפול פוטנציאלי במוטציות שטויות של סיסטיק פיברוזיס

המחקר מתמקד בזיהוי ואימות של גישות טיפוליות חדשות או משופרות למוטציות שטויות של סיסטיק פיברוזיס (CF)

Carlos M. Farinha, PhD, מהמכון למדעי ביו-מערכות ומדעים אינטגרטיביים בפקולטה למדעים, אוניברסיטת ליסבואה.

Lower Merion, PA – 1 בפברואר 2023 - Emily's Entourage (EE), קרן 501(c)3 חדשנית שמאיצה מחקר לטיפולים חדשים ותרופה ל-10% הסופי של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF), כולל אלו עם שטויות מוטציות, הודיעה היום שהיא העניקה $220,000 במימון לקרלוס מ. פארינהה, דוקטורט, מהמכון למדעי ביו-מערכות ומדעים אינטגרטיביים (BioISI) בפקולטה למדעים, אוניברסיטת ליסבוא, כדי לתמוך במחקר על שחזור CFTR (מוליכות סיסטיק פיברוזיס טרנסממברנית) רגולטור) תפקוד חלבון במוטציות שטויות של CF באמצעות גילוי ואימות של מטרות חדשות.

המחקר של ד"ר פארינהה מתמקד במנגנונים המולקולריים של CF, במיוחד בזיהוי של גורמים אינטראקטיביים חדשים של CFTR המסדירים סחר ב-CFTR. מנגנונים אלו עשויים להוות מטרות טיפוליות חדשות לטיפול ב-CF ועשויים גם למלא תפקיד חשוב באפיון ההשפעה של מוטציות נדירות של CF.

בעוד שטיפולים יעילים ביותר של CFTR מאפננים זמינים כעת ל-90% של אנשים עם CF שיש להם לפחות עותק אחד של המוטציה הגנטית הנפוצה ביותר, F508del, בערך 10% של קהילת ה-CF עם שטויות או מוטציות נדירות אחרות של CF, אינם נהנים מאלה. טיפולים מצילי חיים. עבודתו של ד"ר פארינהה מתמקדת בשיקום חלבון CFTR עבור אלו שנמצאים ב-10% הסופי של קהילת ה-CF. המחקר שלו נועד לחקור גנים וחלבונים שהשתנו ולהשתמש בהם כדי למצוא מטרות חדשות שיכולות להגביר את הצלת CFTR אצל אנשים עם מוטציות מסוג I.

הפרויקט, שכותרתו, "Sign2Sense - חתימות מחלות במוטציות שטויות: ממנגנונים לטיפולים משופרים", נועד לחקור חתימות ביטוי שזוהו לאחרונה הקשורות ל-G542X-CFTR כמטרות פוטנציאליות לקידום דיכוי מוטציות שטויות. מוטציות שטויות מתרחשות כאשר מכניסים שטות מוקדמת או קודון עצור ברצף ה-DNA. כאשר רצף המוטציה מתורגם לחלבון, החלבון המתקבל אינו שלם, והחלבון אינו מתפקד.

"מוטציות שטויות ב-CF מוכרות כיעדים מאתגרים ידועים לשמצה לגילוי ופיתוח תרופות", אמרה צ'נדרה גוש, PhD, מנהלת מדעית ראשית של אמילי'ס Entourage. "ד"ר. המחקר של פארינהה מייצג הזדמנות מרגשת להגיע לאנשים ב-10% הסופי של אוכלוסיית ה-CF באמצעות מנגנון פעולה חדש".

כחלק ממענק זה, ד"ר פארינהה תערוך מחקר נוסף כדי לאמת ולאפיין יעדים חדשים ליכולתם לקדם רמות מוגברות של CFTR mRNA וחלבון באורך מלא. עבור אנשים עם מוטציות שטויות של CF, התרגום של חלבון CFTR מופסק בטרם עת, ולא נוצר חלבון CFTR פונקציונלי. בהתחשב בכך, אסטרטגיה לקידום חלבון CFTR באורך מלא יכולה להוביל לאסטרטגיות סינרגיות לשימוש בשילוב עם טיפולים אחרים.

"אני נרגש לקבל את המימון הזה מהפמליה של אמילי כדי להמשיך את המחקר שלי על מטרות טיפוליות חדשות לטיפול פוטנציאלי ב-CF, במיוחד מוטציות שטויות", אמר ד"ר פארינהה. "הדרך למציאת אסטרטגיות יעילות לטיפול בכל האנשים עם CF תהיה ככל הנראה שילוב גישות. באמצעות עבודתנו, אנו מציעים לאפיין ולאמת גישה נוספת למיקוד מוטציות שטויות על ידי הבהרת המנגנונים התאיים המשובשים ושימוש בהם כדי להעדיף ייצור של CFTR באורך מלא".

הפרויקט יתרום לזיהוי ואימות של גישות טיפוליות חדשות או משופרות עבור CF הקשורות למוטציות שטויות, ובסופו של דבר לגילוי ופיתוח של אפשרויות טיפול יעילות לכל האנשים עם CF.

###

על הפמליה של אמילי
Emily's Entourage הוא 501(c)3 חדשני שמאיץ מחקר לטיפולים חדשים ותרופה עבור אנשים ב-10% הסופי של אוכלוסיית סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם נהנים מטיפולים ממוקדי מוטציות זמינים כיום, כולל אלו עם מוטציות שטויות. של CF. מאז 2011, אמילי'ס הפמליה העניקה מיליוני דולרים במענקי מחקר, השיקה חברה לריפוי גנטי CF שנרכשה כעת, פיתחה רישום חולים ושידוך ניסויים קליניים כדי להאיץ את גיוס הניסויים הקליניים, והובילה מאמצים עולמיים להניע מחקר בעל השפעה גבוהה פיתוח תרופות. הארגון הוצג בתקשורת הארצית, כולל הניו יורק טיימס, STAT, CNN, פיפל ועוד. למידע נוסף ב emilysentourage.org.

קשר מדיה
Emily's Entourage
admin@emilysentourage.org