במהלך חודש המודעות ל-CF, הפמליה של אמילי מזמינה את חברי קהילת ה-CF לשתף את סיפוריהם. פוסט הבלוג של היום מציג את כריס ואריקה מולארו, זוג שנקט פעולה לטיפול בבתם שטרם נולדה שאובחנה כחולת CF, באמצעות מודולטורים של CFTR תחת פיקוח רפואי כדי לספק טיפול ברחם ולשפר את תוצאות הבריאות שלה.

בינואר 2023 קיבלנו חדשות ששינו את חיינו: בתנו, שעתידה להיוולד, עמדה להיוולד עם סיסטיק פיברוזיס (CF).

ספציפית, היא הייתה אמורה להיוולד עם שני עותקים של מוטציית הגן F508del. החדשות האלה היו הלם - לאף אחת מהמשפחות שלנו אין היסטוריה של CF; לפחות לא כפי שידוע לנו. נודע לנו ששנינו נשאים של מוטציית הגן רק עם האבחון שלה.

היום בו גילינו שהיא עומדת להיוולד עם CF ייצרב לנצח בזיכרוננו. האמת היא שהחדשות האלה היו חדשות נוראיות. זה היה טרגי. זה היה הרסני.

משמעות הדבר הייתה שבתנו תחיה עם מצב נוראי, קטלני ומתקדם למשך שארית חייה. זה היה כרוך באשפוז; תרופות יומיות; פיזיותרפיה יומית של חזה, מספר פעמים ביום לניקוי דרכי הנשימה; סיכונים לתת תזונה; ניתוח חירום במעיים ככל הנראה, וכן הלאה וכן הלאה.

למרות התחזית קורעת הלב, נשארנו נחושים לגשת למצב באופטימיות.

שואבים כוח מהפילוסופיה הסטואית של מרקוס אורליוס, התמקדנו במה שאנחנו הָיָה יָכוֹל שליטה, מסרבים לתת ל-CF להאפיל על שמחת הציפייה לילדנו הראשון.

בעוד שהאתגרים שעמדו לפנינו היו מרתיעים, מצאנו תקווה בהתקדמות בטיפול ב-CF ובתמיכה הרפואית ברמה עולמית ליד ביתנו. עדיין היה כל כך הרבה סיבות להיות אופטימיים לגביהם - במיוחד עם בתנו שבדרך.

מונעים על ידי רצון בלתי מעורער זה להבטיח את התוצאה הטובה ביותר האפשרית עבור תינוקנו, החיפוש שלנו אחר תקווה הוביל אותנו להבטחה לטיפול חדש המווסת CFTR המכוון למוטציות. התרופה, הנטלת פעמיים ביום, מווסתת את חלבון ה-CFTR (רגולטור מוליכות טרנסממברני של סיסטיק פיברוזיס), המווסת את זרימת המלח והמים אל תוך התאים ומחוצה להם, ומטפלת בשורש המחלה ולא רק בתסמינים שלה.

הלמידה על טיפול CFTR מווסת-מוטציה זה לא יכלה להגיע מוקדם מספיק. התינוקת שלנו הייתה במרחק שלושה חודשים מלידה והיא הראתה מעי אקוגני באולטרסאונד. סימן מוקדם נפוץ של CF, הוא עלול להוביל לסיבוכים חמורים כמו ניקוב המעי, אלח דם ומוות, אם לא יתוקן.

בפיקוח הצוות הרפואי שלה, אריקה הפכה באומץ לאם הרביעית שנטלה את מודולטור CFTR במהלך ההריון כדי לטפל בבתנו ברחם.

נראה היה שהמעיים האקוגניים שלה התייצבו.

ב-22 במאי 2023, ילדה את בתנו הקטנה והיפה. בעיות המעיים שלה אמנם השתפרו, אך הן לא נעלמו לחלוטין, והיא סבלה ממקוניום אילאוס - תסמין נפוץ נוסף אצל תינוקות עם CF - מה שהוביל לאשפוז של 16 יום ביחידה לטיפול נמרץ ילודים.

למרות שהתמודדנו עם אתגרים, היינו אסירי תודה על כך שהניתוח נמנע, ולפני שהבנו זאת, היינו בבית, מוכנים להתחיל את המסע שלנו יחד.

לאחר ששוחררה מבית החולים, אריקה עשתה צעד אמיץ נוסף בכך שהמשיכה את הטיפול במודולטור CFTR בהנחיית הצוות הרפואי שלה. הפעם, היא העבירה את הטיפול דרך חלב האם שלה, מה שהפך אותה לאחת האמהות הראשונות, אם לא הראשונה, שעשו זאת.

אחת הדרכים לאבחון CF היא באמצעות בדיקת כלוריד זיעהאנשים עם CF אינם מסוגלים לווסת את רמת המלח בגופם, ולכן הזיעה שלהם מלוחה יותר, פשוטו כמשמעו. כל קריאת כלוריד גבוהה מ-60 מ"מ/ליטר ניתנת לאבחון כסובלת מ-CF.

בדיקת הזיעה הראשונית של בתנו, שנעשתה כשבוע לאחר לידתה, הייתה 83. אמנם זה לא היה מפתיע לאור האבחנה שלה, אך היה מבטיח לראות שהתוצאה נמוכה מהרגיל לסוג המוטציה שלה.

כדי לעקוב אחר התקדמותה של בתנו, עבדנו עם הצוות הרפואי שלנו כדי לתאם בדיקות זיעה סדירות כל כמה חודשים כדי להעריך כיצד הטיפול באמצעות חלב אם משפיע עליה - אם כי באותה תקופה שיטה זו לא הוכחה ולא נבדקה.

מספר חודשים לאחר בדיקת הזיעה הראשונית שלה, הגיעו תוצאות הבדיקה השנייה. הצוות הרפואי שלה התקשר אלינו באקסטזה: "ראיתם את התוצאות?! תוצאות בדיקת הזיעה שלה מדדו 57!"

זמן קצר לאחר מכן, תוצאות בדיקת הזיעה השלישית שלה השתפרו עוד יותר ל-33.

עכשיו, כשבתנו מתקרבת ליום הולדתה השני, בדיקת הזיעה האחרונה שלה הייתה 27. היא בעלת רמת לבלב מספקת ויש לה את הרוח (והגישה) של כל פעוטה.

כן, עדיין יש לה CF; זה לא סיפור של תרופה, אבל זה סיפור של תקווה והתקדמות. ה-CF שלה עדיין רציני, אבל הוא מטופל. לאחרונה, בזמן שהשתתף בסימפוזיון המדעי של הפמליה של אמילי, אחד החוקרים מהחברה שמייצרת את מודולטור ה-CFTR של בתנו אמר, "יש לה CF, אבל היא לא חיה עם CF." זה לוכד את איך שאנחנו מרגישים כל יום - בעוד שהמחלה עדיין חלק מחייה, היא לא מגדירה אותה.

המדע המודרני הביא התקדמויות מדהימות. אחת מהן, מווסת ה-CFTR הזה, היה ברכה למשפחתנו, אבל האמת היא שהוא עדיין מחוץ להישג ידם של אנשים רבים עם CF. הטיפול יקר, זמינותו מוגבלת, והוא יעיל רק עבור אלו עם מוטציות CF ספציפיות, מה שמותיר כ-10% של אנשים עם CF ללא אפשרויות. עלינו להמשיך לדחוף את גבולות המחקר, לשאוף למצוא טיפולים יעילים עבור קהילת CF הרחבה יותר, ולפעול לקראת המטרה הסופית: להפוך את CF לדבר מן העבר עבור כל מי שחי עם מחלה נוראית זו.

מחברים

כריס הוא המנכ"ל של NeuroFlow, פלטפורמה לניתוח נתונים וטיפול התומכת בשילוב בריאות התנהגותית ובספקי בריאות התנהגותית. הוא בוגר האקדמיה הצבאית של ארה"ב בווסט פוינט ובית הספר וורטון באוניברסיטת פנסילבניה. כקפטן בצבא ארה"ב, הוא זכה בעיטור כוכב הברונזה במהלך פריסה לעיראק, ומאוחר יותר, לאחר שייסד את NeuroFlow, זכה בפרס יזם השנה של EY.

אריקה היא עוזרת רופאה בג'פרסון הלת', המתמחה ברפואת התמכרות. היא בוגרת אוניברסיטת פיטסבורג ואוניברסיטת מריווד, וכיום לומדת לתואר דוקטור במדעי הבריאות באוניברסיטת תומאס ג'פרסון.

משפחת מולארו גרה בפילדלפיה, ונהנית מטיולים רגליים, סיורים וטיולים. מדיסון, בגיל 23 חודשים בלבד, משגשגת, נהנית מטיולים, לאחר שביקרה ב-6 מדינות, 8 מדינות, וטסה ביותר מ-40 טיסות, וכמובן נהנית אחר הצהריים על הנדנדה בפארק המקומי.