אמילי מדברת ב-Vertex Pharmaceuticals לשבוע מחלות נדירות
בשבוע המחלות הנדירות, אמילי תעביר את המסר של הפמליה של אמילי לחברת התרופות ורטקס בבוסטון, מסצ'וסטס. היא תשתמש בסיפורה כחולה עם מוטציה נדירה של מחלה נדירה כדי לעודד מחקר ומחויבות חזקה לפיתוח מהיר של תרופות עבור כל מי שסובל מ-CF, כולל אלו עם מוטציות נדירות.
אמילי מגיעה למטה ורטקס בבוסטון
בארצות הברית, מחלה נחשבת נדירה כאשר היא משפיעה על פחות מ-200,000 איש בו זמנית - סיסטיק פיברוזיס (CF) משפיעה על 70,000 איש ברחבי העולם ו-30,000 בארצות הברית. עם שני עותקים של אותה מוטציה נדירה של CF, אמילי היא נדירה בין הנדירים.
עם הרצאתה, אמילי מקווה לזרז ולהמריץ את מאמציה של ורטקס למצוא פריצות דרך חדשות עבור קהילת הסוכרת הפגועה. זהו מאמץ בו ורטקס מוצאת את עצמה בחזית.
אמילי צילמה סלפי עם כמה ממדעני ורטקס שפגשה במעבדה שלהם בסן דייגו.
בשנים האחרונות, ורטקס פיתחה את התרופות הראשונות לטיפול בסיבה הבסיסית ל-CF במקום להקל על התסמינים כפי שעשו כל הטיפולים הקודמים. בשנת 2012, הם שחררו את Kalydeco עבור 4% מאוכלוסיית חולי CF עם מוטציה גנטית מסוימת אחת. נקרא ה- התרופה פורצת הדרך השנתית הראשונה של פורבס, קלידקו שינתה את כללי המשחק והסירה אנשים מרשימות השתלות, אפשרה להם לרוץ מרתונים, להקים משפחות ולחלום על עתיד שלא מוכתב על ידי CF. אחריה יצא לאור בקיץ האחרון Orkambi, טיפול משולב חדש, המטפל במוטציה הנפוצה ביותר של CF.
יחד, תרופות אלו עשויות להועיל לכשליש מאוכלוסיית חולי CF בארה"ב. לרוע המזל, הן אינן מועילות לאנשים עם צורות נדירות רבות של CF, כולל אלו עם מוטציות CF חסרות משמעות כמו אמילי.
בהרצאתה בוורטקס, אמילי תדגיש את המסע האישי שלה ואת המאמצים פורצי הדרך של Emily's Entourage להאיץ את המחקר לטיפולים חדשים ולפתח תרופה למוטציות נדירות של CF. הרצאתה תועבר לקהל חי של מאות חברי צוות של ורטקס ותשודר בשידור חי לאלפים נוספים ברחבי העולם.
מתרגשים להגיש את ארוחת הצהריים וללמוד ולדבר!
