הפמליה של אמילי מעניקה מימון חדש לאוניברסיטת טקסס באוסטין לקידום טיפול פורץ דרך לעריכת גנים עבור מוטציות בסיסטיק פיברוזיס קשות לטיפול
בתמיכת Emily's Entourage, טכנולוגיית עורך רטרונים חדשה שואפת לשקם את תפקוד הריאות עבור 10% של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס שאינם מסוגלים להפיק תועלת מטיפולים נוכחיים המכוונים למוטציות.
הפרויקט, בראשות ד"ר איליה פינקלשטיין, שמומן לאחרונה, שואף לקדם טכנולוגיה חדשנית המכונה עורכי רטרון, אשר בעלת פוטנציאל לתקן מוטציות ספציפיות בגן CFTR הגורמות ל-CF.
מריון התחתון, פנסילבניה - 29 ביולי, 2025—Emily's Entourage (EE), ארגון חדשני 501(c)(3) המאיץ מחקר עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם נהנים מטיפולים קיימים המווסתים CFTR, הודיע על מימון חדש לתמיכה במחקר באוניברסיטת טקסס באוסטין שמטרתו לפתח גישת עריכת גנים מבטיחה. הפרויקט, בראשות דוקטור איליה פינקלשטיין, פרופסור חבר במחלקה למדעי הביולוגיה המולקולריים, שואף לקדם טכנולוגיה חדשה המכונה עורכי רטרון, שיש לה פוטנציאל לתקן מוטציות ספציפיות בגן CFTR הגורמות ל-CF.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציות בגן CFTR, אשר פוגעות במעבר מלחים ונוזלים על פני קרומי התאים. שיבוש זה מוביל לעיבוי ריר בריאות, מה שגורם לזיהומים כרוניים ולנזק ריאתי מתקדם. בעוד שפיתוח של מווסתים של CFTR שיפר באופן דרסטי את התוצאות עבור אנשים רבים עם CF, כעשרה אחוזים מהאנשים עם CF אינם מסוגלים להפיק תועלת מטיפולים אלה עקב מוטציות גנטיות שאינן מתאימות.
מחקרו של ד"ר פינקלשטיין מתמקד בפיתוח עורכי רטרונים, פלטפורמת עריכת גנים המשלבת כלי מולקולרי הנקרא אנזים ניקאז Cas9 עם טרנסקריפטאזות רוורס של חיידקים. בניגוד לשיטות עריכת גנים קונבנציונליות מבוססות CRISPR, אשר מסתמכות על יצירת שברים ב-DNA דו-גדילי ויכולות לשאת סיכוני בטיחות נלווים, עורכי רטרונים מייצרים תבניות תיקון DNA חד-גדילי ישירות בתוך התאים. מנגנון ייחודי זה מאפשר החלפה של מקטעים שלמים של גן CFTR - במיוחד אקסונים 23 ו-24 - ב"סופר-אקסון", ובכך לתקן מוטציות מרובות בו זמנית בדיוק ובבטיחות משופרים.
"הפוטנציאל להחליף אקסונים שלמים בגן CFTR מייצג קפיצת מדרגה משמעותית בטכנולוגיית עריכת גנים", אמר פינקלשטיין. "על ידי הימנעות משברים של DNA דו-גדילי, גישת עורך הרטרונים שלנו שואפת להציע אפשרות טיפול בטוחה ויעילה יותר לאנשים עם CF שנותרו מאחור על ידי טיפולים קיימים המכוונים למוטציות."
מטרת המחקר היא לייעל את מערכת עורך הרטרונים בתחילה בקווי תאים במעבדה, לפני שתתקדם לתאי דרכי הנשימה שמקורם בחולי CF הנושאים את המוטציות W1282X ו-N1303K. מטרה מרכזית היא להחזיר את תפקוד ה-CFTR לרמות טיפוליות - המוערכות ביותר מ-15% של פעילות תקינה - דבר הנחשב מספיק כדי לשפר את תפקוד הריאות ואת תוצאות המטופלים. הצוות גם יעריך בקפדנות את דיוק העריכה וימזער השפעות מחוץ למטרה.
צ'נדרה גוז, מנהלת המדעית הראשית של Emily's Entourage, הדגישה את החשיבות של תמיכה בגישות חדשניות לריפוי גנטי עבור CF. "מימון זה מאפשר התקדמות קריטית באסטרטגיות עריכת גנים שיכולות לשנות את הטיפול עבור תת-קבוצה של קהילת CF שהיו לה אפשרויות מוגבלות מאוד. טכנולוגיית עורך הרטרונים טומנת בחובה תקווה, לא רק עבור סיסטיק פיברוזיס, אלא גם כפלטפורמה למחלות גנטיות אחרות הדורשות החלפת DNA מדויקת."
בנוסף לפיתוח טכנולוגיית העריכה עצמה, הפרויקט בוחן שיטות העברה באמצעות מולקולות RNA ארוזות בננו-חלקיקי ליפיד, שנועדו להעביר בבטחה את עורכי הגנים לתאי ריאה.
על תוכנית המענקים של אמילי הפמליה (EE's).
תוכנית המענקים של Emily's Entourage (EE's) מספקת מימון מענקים להאצת מחקר ופיתוח טיפולי עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם נהנים מטיפולים קיימים ממוקדי מוטציות. EE מספקת מימון באמצעות מספר מנגנוני מימון מענקים, לרבות מענקי תרגום, מענקים שיתופיים ומענקי חקירה פרה-קליניים, וכן באמצעות השקעות בפילנתרופיה מיזמים.
עד כה, EE העניקה מיליוני דולרים לצוותים רב-תחומיים ברחבי העולם ועזרה להשיג מיליוני דולרים במימון המשך. לצפייה במענקים המוענקים, בקר https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. למידע נוסף על הזדמנויות המימון של EE, בקר https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
על הפמליה של אמילי
Emily's Entourage הוא ארגון חדשני 501(c)3 המאיץ את המחקר לטיפולים חדשים ולמציאת תרופה לאנשים בקבוצת ה-10% הסופית של אוכלוסיית סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם נהנים מטיפולים המכוונים למוטציות הקיימים כיום. מאז 2011, Emily's Entourage העניקה מיליוני דולרים במענקי מחקר, השיקה חברת ריפוי גנטי של CF שנמצאת כעת בשלב קליני, פיתחה את מסד הנתונים של חולים Clinical Trial Connect (CTC) ותוכנית התאמת ניסויים קליניים כדי להאיץ את גיוס הניסויים הקליניים, והובילה מאמצים עולמיים לקידום מחקר ופיתוח תרופות בעלי השפעה גבוהה. הארגון הוצג בתקשורת הארצית, כולל הניו יורק טיימס, STAT, CNN, People ועוד. למידע נוסף בקרו באתר. emilysentourage.org.
קשר מדיה
חנה קלקנר
מנהל תחום שיווק ותקשורת
