Emily's Entourage beviljar ny finansiering till University of Texas i Austin för att främja banbrytande genredigeringsterapi för svårbehandlade mutationer vid cystisk fibros
Med stöd från Emily's Entourage syftar ny retron editor-teknik till att återställa lungfunktionen för 10% de personer med cystisk fibros som inte kan dra nytta av nuvarande mutationsinriktade behandlingar.
Det nyfinansierade projektet leds av Ilya Finkelstein, PhD, och syftar till att utveckla en ny teknik som kallas retron editors, som har potential att korrigera specifika mutationer i CFTR-genen som orsakar CF.
Lower Merion, PA-29 juli 2025-Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)(3)-organisation som påskyndar forskning för personer med cystisk fibros (CF) som inte kan dra nytta av befintliga CFTR-modulatorbehandlingar, tillkännagav ny finansiering för att stödja forskning vid University of Texas i Austin som syftar till att utveckla en lovande metod för genredigering. Projektet, som leds av Ilya Finkelstein, PhD, docent vid institutionen för molekylär biovetenskap, syftar till att utveckla en ny teknik som kallas retron editors, som har potential att korrigera specifika mutationer i CFTR-genen som orsakar CF.
Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i CFTR-genen, som försämrar transporten av salt och vätska över cellmembranen. Denna störning leder till förtjockat slem i lungorna, vilket orsakar kroniska infektioner och progressiv lungskada. Även om utvecklingen av CFTR-modulatorer drastiskt har förbättrat utfallet för många personer med CF, kan cirka tio procent av individerna med CF inte dra nytta av dessa terapier på grund av genetiska mutationer som inte är stödberättigade.
Dr. Finkelsteins forskning fokuserar på att utveckla retron editors, en plattform för genredigering som kombinerar ett molekylärt verktyg som kallas nickase Cas9-enzym med bakteriella omvända transkriptaser. Till skillnad från konventionella CRISPR-baserade genredigeringsmetoder, som bygger på att skapa dubbelsträngade DNA-frakturer och som kan medföra säkerhetsrisker, producerar retron editors enkelsträngade DNA-reparationsmallar direkt i cellerna. Denna unika mekanism gör det möjligt att ersätta hela segment av CFTR-genen - specifikt exon 23 och 24 - med en "superexon", vilket potentiellt kan korrigera flera mutationer samtidigt med förbättrad precision och säkerhet.
"Möjligheten att ersätta hela exoner i CFTR-genen innebär ett betydande steg framåt inom genredigeringstekniken", säger Finkelstein. "Genom att undvika dubbelsträngade DNA-brott syftar vår metod med retron editor till att erbjuda ett säkrare och mer effektivt behandlingsalternativ för personer med CF som har lämnats i sticket av de nuvarande mutationsinriktade behandlingarna."
Forskningen syftar till att optimera retron editor-systemet, inledningsvis i laboratoriecellinjer och därefter i luftvägsceller från CF-patienter som bär på mutationerna W1282X och N1303K. Ett viktigt mål är att återställa CFTR-funktionen till terapeutiska nivåer - uppskattningsvis mer än 15% av normal aktivitet - vilket anses vara tillräckligt för att förbättra lungfunktionen och patientresultaten. Teamet kommer också att noggrant utvärdera redigeringsprecisionen och minimera off-target-effekter.
Emily's Entourage Chief Scientific Officer, Chandra Ghose, PhD, betonade vikten av att stödja innovativa metoder för genterapi vid CF. "Den här finansieringen möjliggör viktiga framsteg inom genredigeringsstrategier som kan förändra behandlingen för en del av CF-patienterna som har haft mycket begränsade alternativ. Retron Editor-tekniken ger hopp, inte bara för cystisk fibros, utan också som en plattform för andra genetiska sjukdomar som kräver exakt DNA-ersättning."
Förutom att utveckla själva redigeringstekniken undersöker projektet leveransmetoder med RNA-molekyler förpackade i lipidnanopartiklar, utformade för att på ett säkert sätt leverera genredigerarna till lungceller.
Om Emily's Entourages (EE's) stipendieprogram
Emily's Entourage's (EE's) Grant Program ger anslag för att påskynda forskning och terapeutisk utveckling för personer med cystisk fibros (CF) som inte har nytta av befintliga mutationsinriktade behandlingar. EE tillhandahåller finansiering genom flera mekanismer för bidragsfinansiering, inklusive översättningsbidrag, samarbetsbidrag och prekliniska undersökningsbidrag, samt genom riskfilantropiska investeringar.
Hittills har EE beviljat miljontals dollar till tvärvetenskapliga team runt om i världen och hjälpt till att säkra miljontals dollar i följdfinansiering. För att se beviljade anslag, besök https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. För att lära dig mer om EE:s finansieringsmöjligheter, besök https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
Om Emily's Entourage
Emily's Entourage är en innovativ 501(c)3 som påskyndar forskning för nya behandlingar och ett botemedel för individer i den sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen som inte drar nytta av för närvarande tillgängliga mutationsinriktade terapier. Sedan 2011 har Emily's Entourage beviljat miljontals dollar i forskningsanslag, lanserat ett genterapibolag för CF som nu befinner sig i klinisk fas, utvecklat patientdatabasen Clinical Trial Connect (CTC) och ett matchningsprogram för kliniska prövningar för att påskynda rekryteringen till kliniska prövningar samt lett globala insatser för att driva forskning och läkemedelsutveckling med stor genomslagskraft. Organisationen har omnämnts i nationella medier, bland annat New York Times, STAT, CNN, People med flera. Läs mer på emilysentourage.org.
Kontakt med media
Hannah Kleckner
Direktör för marknadsföring och kommunikation
