EE vågar vara sällsynt: Dagen för sällsynta sjukdomar 2019
Den 28 februari är det dags för den 12:e årliga Rare Disease Day, en världsomspännande kampanj för att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar. Kampanjen riktar sig i första hand till allmänheten, men syftar också till att skapa diskussion om sällsynta sjukdomar bland beslutsfattare, branschföreträdare, forskare och vårdpersonal.
På Emily's Entourage (EE) är vårt yttersta mål att påskynda forskning och läkemedelsutveckling för personer med nonsensmutationer vid cystisk fibros (CF). De med nonsensmutationer är "sällsynta" rakt igenom och representerar en sällsynt grupp mutationer av en sällsynt sjukdom och en olycklig del av de "sällsynta" 10% i CF-samhället för vilka det inte finns några godkända eller sena kliniska prövningsbehandlingar.
En sjukdom anses vara sällsynt när den drabbar färre än 200 000 personer i världen, och CF drabbar för närvarande cirka 70 000 personer i världen, vilket gör den till en mer "vanlig" sällsynt sjukdom. EE håller sitt märke för sällsynta sjukdomar nära hjärtat, går samman med sällsynta sjukdomar och tycker att dagar som denna är viktiga för att sprida brådska och energi för att påskynda forskningen för alla sällsynta sjukdomar för att hedra de drabbade. Även om enskilda sjukdomar i sig kan betecknas som "sällsynta" finns det över 7 000 sällsynta sjukdomar som tillsammans drabbar 350 000 000 människor över hela världen, vilket motsvarar ungefär 1 av 10 amerikaner. Trots förekomsten av sällsynta sjukdomar finns det FDA-godkända behandlingar för mindre än 10% av sällsynta sjukdomar enligt Nationella organisationen för sällsynta diagnoser (NORD).
Förra året under Rare Disease Week 2018 hedrades EE som "foundation partner" vid Icagen's första Rare Disease Desert Symposium i Tucson, Arizona, ett tvådagarsevenemang som samlade forskare och representanter från läkemedels- och bioteknikföretag för att främja forskning och läkemedelsutveckling för sällsynta sjukdomar. Dag två inledde Emily konferensen med ett övertygande budskap om hur samarbete mellan flera intressenter kan påskynda vetenskapliga framsteg, särskilt genom patientledda forskningsstiftelser. Emily begav sig sedan söderut, där hon talade vid 5:e årliga symposiet om genomik för sällsynta sjukdomar vid University of Alabama i Birmingham om den avgörande roll som patienter och familjer kan spela för att införa nya biomedicinska modeller i framtiden.
I år sparkar Emily igång dagen på kl. PRA Hälsovetenskapevenemanget Rare Disease Day, där hon kommer att belysa de den makt som patientföreträdare och organisationer har i den kliniska utvecklingsprocessen samt varför medvetenhet är så viktigt på detta område. Tack till PRA för att ni tillhandahåller en plattform för att sprida medvetenhet om hur EE-communityn kontinuerligt för oss närmare en ljusare och hälsosammare framtid för 100% av CF-populationen - även de mest sällsynta av de sällsynta.
På Emily's Entourage är vi övertygade om att ingen sjukdom eller mutation är för sällsynt för att betyda något. Denna Rare Disease Day, våga vara sällsynt, luta dig in i din unikhet och gå med EE för att visa ditt engagemang för sällsynta sjukdomar, påminna denna lilla men hårda gemenskap att även om de kan vara sällsynta, är de starka, de är kraftfulla och mest av allt, de kommer inte att lämnas kvar.
