Sonhos roubados e liberdade: A jornada de um adulto com FC para um transplante duplo de pulmão
Na quinta-feira, 15 de julho de 2021, a Emily's Entourage (EE) realizou uma "Sessão de escuta de pacientes" com a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para defender em nome do 10% final da comunidade de fibrose cística (FC) que não se beneficia das terapias direcionadas existentes. Pode ler uma recapitulação da sessão aqui. Segue-se um testemunho de um dos seis membros da comunidade da FC que partilharam as suas experiências de vida com a doença.
O meu nome é Natalie Wasserman Kingston. Nas minhas primeiras 24 horas de vida, foi-me diagnosticada fibrose cística devido a um íleo meconial, um bloqueio intestinal comum nos bebés com FC. Nas 24 horas seguintes, estaria a lutar pela minha vida - mal conseguindo agarrar-me - devido a uma perfuração e rutura do intestino, exigindo uma ileostomia de emergência.
Disseram aos meus pais que eu não sobreviveria, mas eu desafiei as probabilidades e consegui sobreviver. Também lhes foi dito que o gene que causa a FC tinha acabado de ser identificado, mas que em 1989 muitas crianças tinham uma esperança de vida de 10 anos. Os meus pais ficaram a saber mais tarde que a minha mutação genética específica, W128X, não é a combinação de genes mais prevalente que causa a FC.
Quando andava na escola secundária, comecei a ficar doente com mais frequência, com infecções desagradáveis que começavam nos seios nasais e chegavam aos pulmões. A minha cabeça ficava a latejar durante dias, sem conseguir respirar pelo nariz. Depois de todos os tratamentos, antibióticos e idas ao otorrinolaringologista para fazer uma lavagem ao nariz, tinha menos de alguns dias para estar em guerra contra uma infeção pulmonar - tentando esconder a tosse e o assoar do nariz dos meus colegas.
Durante o liceu, fui duramente atingido pela némesis contra a qual tenho lutado na minha vida sem parar, todos os dias, há mais de 16 anos. Trata-se de uma espécie de bactéria Burkholderia que é implacável e provoca infecções recorrentes nos meus pulmões. As exacerbações pulmonares recorrentes não foram evitadas pela inalação de medicamentos, pela toma de antibióticos orais, pelos procedimentos de inserção de linhas PICC, pelos tratamentos respiratórios constantes e pela fisioterapia torácica.
A liberdade não fazia parte da minha vida à medida que a minha doença progredia - estava ligada a concentradores de oxigénio 24 horas por dia e a antibióticos intravenosos 24 horas por dia. Precisava de uma caixa de comprimidos dupla cheia de medicamentos, com alarmes a tocar incessantemente no meu telemóvel para me lembrar continuamente que estou numa guerra constante com as bactérias do meu corpo e que posso perder em qualquer dia. Toda a minha vida tem sido consumida pela luta para me manter viva.
Obtive um mestrado em educação, mas só pude lecionar durante três anos devido às consequências para a minha saúde. Fui obrigada a candidatar-me a uma pensão de invalidez e ao Medicare. Já não conseguia trabalhar a tempo inteiro e manter-me saudável porque todo o meu dia era dedicado aos cuidados com a FC. O meu marido não conseguiu lidar com a situação e abandonou o casamento. Ele nunca "percebeu que seria tão difícil" e não conseguiu lidar com as complexidades e a natureza intensa desta doença. Esta doença obliterou muitas oportunidades de encontrar o verdadeiro amor com um parceiro romântico e de ter a minha própria família.
Durante o meu primeiro ano de ensino, acordei nas traseiras de uma ambulância e o lado direito do meu corpo estava completamente dormente e paralisado. O sangue seco cobria-me a cara e o peito. Os meus pulmões sangraram durante o sono e o meu oxigénio era extremamente baixo. Nos últimos cinco anos, passei por dezenas de episódios semelhantes, acompanhados de sintomas aterradores semelhantes aos de um AVC. Por vezes, a força da tosse leva o meu corpo a este estado. É uma experiência de puro terror: Estou preso no meu próprio corpo, a tremer e a gritar sem conseguir falar - todos os músculos da cabeça, pescoço, braços e pernas estão contraídos. Não consigo inspirar nem expirar o ar e fico a arfar enquanto suo imenso.
Sinto uma cegueira quase total e uma dor de cabeça de pressão que parece que a minha cabeça está a ser esmagada entre placas de metal. O meu corpo volta-se contra si próprio até que a hemorragia pare e os meus pulmões possam tentar recuperar. A duração ou a ocorrência destes episódios é completamente aleatória. Atualmente, sofro de PTSD devido ao pior destes episódios e ao medo constante de não conseguir pedir ajuda antes de morrer.
Penso muito na forma como um medicamento [direcionado para a mutação], como o Trikafta, mudaria a minha vida de uma batalha constante contra a morte para uma existência normal com todas as possibilidades de viver uma vida de qualidade e plena. O transplante duplo de pulmão que acabei de receber não é a panaceia que algumas pessoas imaginam - é antes um último esforço para me permitir respirar por mim próprio.
Embora a minha gratidão pelos excelentes cuidados médicos que recebi no Centro Médico da Universidade de Pittsburgh seja ilimitada, não fui curado da fibrose quística. Os meus sistemas de órgãos beneficiariam muito com um medicamento que anulasse os efeitos da mutação sem sentido no cromossoma 7 do meu ADN. Vejo e oiço dizer que outros estão a beneficiar de medicamentos recentemente descobertos, como o Trikafta, e não quero ficar para trás. Alguém tem a chave para me libertar desta doença terrível e todos os dias espero e rezo para que o meu futuro seja desbloqueado.
Não podíamos estar mais gratos à Natalie e aos outros cinco membros da comunidade da FC por partilharem corajosamente as suas experiências pessoais e sinceras de viver com esta doença fatal. Ficamos eternamente admirados com o seu empenho em defender as necessidades urgentes de tratamento não satisfeitas daqueles que se encontram nos últimos 10% da comunidade da FC.
