Apresentamos a #ExtraordinRARE 2025: Uma nova e arrojada expedição da Semana das Doenças Raras
Todas as viagens começam com um único passo. Para a comunidade das doenças raras, esse passo é muitas vezes dado contra probabilidades formidáveis - navegando numa paisagem em que demasiadas pessoas continuam a ser negligenciadas, subfinanciadas e deixadas à espera de avanços que não chegam suficientemente depressa. Aqui na Emily's Entourage (EE), não estamos apenas a percorrer este caminho. Estamos a abrir um novo caminho.
Nesta Semana das Doenças Raras, lançamos a iniciativa 2025 #ExtraordinRARE um reflexo do empenhamento inabalável da EE em liderar a redefinição do que é possível fazer em relação às doenças raras, em especial o 10% final das pessoas com fibrose cística (FC)-um grupo raro numa doença rara! Este ano, a nossa missão é clara: não estamos à espera. Estamos a ultrapassar os limites, a impulsionar a inovação científica e a não deixar pedra sobre pedra para garantir que ninguém com FC é deixado para trás.
Raro não significa pequeno
Uma doença rara é qualquer doença que afecte menos de 200.000 pessoas nos EUA. A FC afecta 40.000 americanos e 105.000 pessoas em todo o mundo, o que a classifica como uma doença rara. Embora individualmente estas doenças sejam "raras", coletivamente estão longe disso. As doenças raras afectam mais de 30 milhões de pessoas nos EUA e 400 milhões em todo o mundo - no entanto, a 90% ainda não tem um tratamento aprovado pela FDA. Os números contam uma história espantosa: a comunidade das doenças raras é vasta, mas, com demasiada frequência, é deixada a lutar por atenção, financiamento e investigação. Para as pessoas com FC, esta realidade é particularmente dura.
O mais raro dos raros
Embora a FC seja uma doença rara por si só, o que muitas pessoas não se apercebem é que existe uma subpopulação rara na comunidade da FC - os 10% finais que não beneficiam das terapias direcionadas para as mutações atualmente disponíveis. Apesar de as terapias inovadoras direcionadas para as mutações terem revolucionado a vida de 90% da população com FC, pessoas como a nossa co-fundadora, Emily, fazem parte dos 10% periféricos. Têm mutações genéticas raras da FC que as tornam as mais raras das raras. Estão à espera de um tratamento que lhes salve a vida, enquanto observam o resto da comunidade de doentes com FC a ter uma segunda oportunidade de vida. É um lugar incrivelmente difícil de se estar.
Além disso, no 10% final, há uma prevalência desproporcional de indivíduos historicamente marginalizados, não brancos, com mutações raras ou pouco estudadas na FC. Entre as populações hispânicas, negras, asiáticas e nativo-americanas com FC, 17 a 40% dos indivíduos não se beneficiam das terapias existentes voltadas para mutações. A inelegibilidade para as terapias dirigidas às mutações contribui para as desigualdades existentes em termos de saúde que estes grupos já enfrentam, incluindo o diagnóstico tardio.
Traçar um novo rumo
O 2025 #ExtraordinRARE é mais do que um apelo à consciencialização - é um movimento para acelerar a ação. O nosso tema deste ano é construído em torno da ideia de um expedição-Uma viagem pelo desconhecido, onde cada passo em frente nos aproxima das descobertas de que necessitamos. Os visuais reflectem este sentido de aventura, com imagens arrojadas que captam o espírito pioneiro da nossa missão.
E não estamos a aventurar-nos no desconhecido de mãos vazias. Estamos armados com inovação, colaboração e um compromisso inabalável com o progresso:
- Financiamento da investigação transformadora--Com 38 subvenções inovadoras atribuídasEstamos a impulsionar a ciência da FC para novas fronteiras.
- Desenvolvimento de tratamentos para infecções resistentes a antibióticos-Ajudámos a desenvolver 37 fagos, que são vírus que matam bactérias, para combater infecções resistentes a antibióticos, uma solução com implicações muito para além da FC.
- Criar percursos para ensaios clínicos-Nossa Ligação de Ensaios Clínicos CF (CTC) e o Clinical Trial Matchmaking Program asseguram que as pessoas que se encontram na fase final do 10% têm uma linha direta para oportunidades de ensaios clínicos.
- Fazer avançar a investigação através do pipeline-Avançámos cinco projectos para a fase clínica, o que significa que os estudos estão a ser realizados em pessoas com FC, o que é um passo fundamental para traduzir as descobertas científicas em terapias do mundo real.
O poder do #ExtraordinRARE
Fazer parte da comunidade das doenças ultra-raras significa desafiar o status quo e perceber o poder da sua voz e da sua representação. Significa forjar novos caminhos na ciência, recusar-se a aceitar "demasiado difícil" ou "demasiado raro" como resposta e - agora, mais do que nunca - provar que a investigação das doenças raras pode abrir novas possibilidades para toda a medicina.
Ao embarcarmos nesta expedição, fazemo-lo com urgência, com um objetivo e com uma vontade inabalável de mudar o futuro - não só para as pessoas com FC mas para toda a comunidade das doenças raras.
Junte-se à expedição
O caminho que temos pela frente não vai ser fácil, mas uma coisa é certa: não estamos à espera de avanços - estamos a criá-los. Convidamo-lo a juntar-se a nós, a erguer a sua voz e a fazer parte deste movimento transformador.
Como pode agir:
- Siga a nossa viagem #ExtraordinRARE nas redes sociais da EE: Facebook | Instagram | LinkedIn | X
- Espalhe a palavra e partilhe as suas próprias aventuras com doenças raras utilizando #ExtraordinRARE
- Apoiar a investigação e a inovação doar para a EE
- Defender as políticas que têm impacto na investigação. Uma questão importante e oportuna envolve a reversão dos cortes nos custos indirectos dos NIH, o que iria travar a investigação não só das doenças raras mas de todas as doenças. Tire 60 segundos e contacte os seus representantes.
Para aqueles que ainda estão à espera: Estamos a ver-vos. Estamos convosco. E não vamos parar até terem os tratamentos que merecem.
A expedição começa agora. Vamos seguir em frente - juntos.
OBRIGADO AOS NOSSOS PATROCINADORES DA SEMANA DAS DOENÇAS RARAS DE 2025
