De, por e para a comunidade de FC
A defesa e a representação dos 10% finais da comunidade da FC estão no centro da missão da EE. Defendemos incansavelmente a investigação e o desenvolvimento terapêutico para os 10% finais que não beneficiam das actuais terapias direcionadas para as mutações, utilizando a nossa plataforma, rede e alcance para garantir que as diversas necessidades são ouvidas e atendidas. Nos últimos anos, intensificámos os nossos esforços para colmatar as lacunas de conhecimento e de dados no desenvolvimento de medicamentos para a FC, compreendendo melhor e incorporando as perspectivas das partes interessadas, com a liderança das pessoas com FC e das suas famílias. Isso foi realizado por meio de várias formas de envolvimento da comunidade, incluindo as pesquisas "Final 10%" da EE em 2021 e 2022, que forneceram dados críticos e sem precedentes sobre a saúde e as perspectivas das pessoas com FC que não se beneficiam dos moduladores CFTR aprovados.
Além disso, sendo uma organização de investigação liderada por doentes e famílias, a equipa de liderança tem um interesse profundo nos resultados que a EE procura. Essa concentração na disponibilização de tratamentos que salvam vidas a pessoas com FC orienta a direção e o ritmo da organização e informa todas as decisões que são tomadas. A liderança também tem um conhecimento profundo dos problemas que a organização procura resolver e das dinâmicas e necessidades da comunidade da FC.
Inquérito final 10%: Revelando o verdadeiro impacto
Em 2021, a EE lançou o Inquérito "Final 10%", um inquérito global abrangente sobre a saúde e as perspectivas dos indivíduos no 10% final da comunidade de FC que não beneficiam dos moduladores CFTR aprovados. Os resultados, publicados na revista médica com revisão por pares, Pneumologia PediátricaO estudo de EE, que revelou que os indivíduos que não são elegíveis, que são intolerantes ou que não têm acesso aos moduladores da CFTR estão a sofrer um elevado peso da doença na sua saúde. A EE tornou este artigo de jornal de acesso livre para permitir que todos na comunidade da FC aprendam e beneficiem dos resultados.
Com base no sucesso do inquérito "Final 10%" de 2021, a EE realizou o inquérito novamente em 2022. Desta vez, envolvemos a comunidade de FC abrindo um período de submissão para sugestões de perguntas, recebendo contribuições de uma gama diversificada de partes interessadas, incluindo pessoas com FC, familiares de FC, médicos, pesquisadores, empresas e reguladores.
O inquérito de 2022 gerou 313 respostas de 39 estados e 28 países, reafirmando as conclusões de 2021: as pessoas com FC que não beneficiam de moduladores continuam a sentir sintomas substanciais e a carga de tratamento, afectando negativamente a sua qualidade de vida e a sua saúde mental. O facto de saberem que existem medicamentos que podem mudar a vida de algumas pessoas com FC, mas não de todas, aumenta ainda mais o seu sofrimento.
Apesar destes desafios, o altruísmo da comunidade da FC transparece. Muitos indivíduos não elegíveis para moduladores estão ansiosos por participar em ensaios clínicos, motivados tanto pela esperança de benefício pessoal como pelo desejo de ajudar outros com FC.
Câmara Municipal de Terapia Génica
Em agosto de 2023, a EE acolheu uma reunião virtual da câmara municipal centrou-se nas terapias baseadas em genes para a FC. Este evento virtual teve como objetivo capacitar a comunidade da FC com conhecimentos sobre ensaios de terapias baseadas em genes e proporcionar um local para os participantes fazerem perguntas e receberem respostas de clínicos especializados em FC de algumas das maiores clínicas de FC dos Estados Unidos. As perguntas foram enviadas com antecedência (foram enviadas mais de 400 perguntas/respostas) e também em direto durante a reunião da câmara municipal. No total, 113 pessoas de 5 países diferentes participaram no evento em direto, representando as preocupações e esperanças da comunidade diversificada da FC. Os inquéritos pós-evento mostraram que os participantes se sentiram significativamente mais preparados e que, após o evento, se sentiram mais propensos a realizar ensaios de terapia genética.
Conferências nacionais
A EE esteve presente em várias conferências nacionais importantes, tendo organizado stands na conferência anual do Cystic Fibrosis Research Institute (CFRI) e na North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) em 2022 e 2023 para sensibilizar para a EE e recrutar pessoas com FC para se inscreverem na sua base de dados de doentes. Na NACFC, a EE também realizou a sua receção anual para homenagear e celebrar a comunidade científica. Em ambos os anos, o evento reuniu mais de 100 investigadores, clínicos, representantes da indústria e membros da comunidade e incluiu a apresentação do Prémio Trailblazer, que reconhece os agentes de mudança inovadores na investigação, desenvolvimento de medicamentos e cuidados da FC, a Jennifer Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF em 2022 e Denis Hadjiliadis, MD, em 2023.
