Dichiarazione di Emily's Entourage in merito all'approvazione da parte della FDA di una terapia innovativa per la fibrosi cistica

Oggi è un giorno monumentale nella storia dei trattamenti per la fibrosi cistica (FC) e nella storia della medicina. La FDA ha annunciato l'approvazione dell'attesissima tripla terapia combinata Trikafta, sviluppato da Vertex Pharmaceuticals, per 90% della popolazione FC di età pari o superiore a 12 anni che presenta almeno una copia della mutazione FC più comune, F508del. Trifakta non apporta benefici a coloro che presentano due mutazioni nonsense o altre mutazioni difficili da trattare.

La Trikafta è un progresso importante per due motivi: 

• La sua efficacia. Lo studio di fase 3 di Trikafta ha aumentato la funzione polmonare media di 13,8%, superando tutte le aspettative e riportando la funzione polmonare a un livello che molti nella comunità FC non sperimentavano da decenni. 
• Il suo ambito di applicazione. Trikafta è utile al 90% della comunità FC con la mutazione FC più comune (F508del). Ad oggi, le terapie più efficaci hanno beneficiato meno della metà della popolazione FC e nessuna ha mostrato un aumento della funzione polmonare a questo ritmo. 

Definire Trikafta un'innovazione medica sarebbe un grosso eufemismo. Otto anni fa non esistevano trattamenti mirati alle mutazioni per curare la causa di fondo della FC. Oggi esistono quattro trattamenti approvati mirati alle mutazioni, di cui beneficia il 90% della comunità FC. Si tratta di uno sviluppo straordinario, ma anche di un'occasione per come un forte richiamo al fatto che altre 10% della comunità FC - di cui quelle con mutazioni nonsense costituiscono il gruppo più numeroso - rimangono senza alcun tipo di trattamento. 

Abbiamo costituito Emily's Entourage nel 2011 perché vedevamo all'orizzonte sviluppi come Trikafta e ci rendevamo conto che le persone con mutazioni nonsense della FC, come Emily, non avrebbero beneficiato di nessuno di questi progressi. Le persone con mutazioni nonsense della FC venivano lasciate indietro mentre le loro malattie imperversavano. Ci siamo rifiutati di accettare questo destino. 

Oggi celebriamo una grande vittoria per la comunità FC. Siamo euforici per la speranza che Trikafta offre a 90% della popolazione FC e per la strada che apre a tante altre malattie rare. Siamo anche convinti più che mai che 90% non sia sufficiente. Rimaniamo fermi nel nostro impegno e nel nostro obiettivo di estendere i progressi al 100% della comunità FC, compresi quelli con mutazioni nonsense, e di innovare il processo di sviluppo dei farmaci, consentendoci di farlo più velocemente di quanto sia mai stato fatto prima. 

E mentre Trikafta è rivoluzionario, è non una cura. Dobbiamo rimanere vigili per contrastare qualsiasi percezione di eradicazione o "guarigione" della FC per i 10% che non hanno ancora alcun trattamento mirato alle mutazioni, e anche per i 90% che beneficiano del Trikafta, per i quali questa nuova terapia serve come "controllo" ma non come cura per la FC. 

Il lavoro di Emily's Entourage continua con la dovuta velocità fino a quando non ci saranno scoperte e una cura per tutti i malati di FC. 

Informazioni su Emily's Entourage
Emily's Entourage (EE) è un'innovativa fondazione 501(c)3 che dal 2011 ha raccolto milioni di dollari per accelerare trattamenti innovativi e una cura per le rare mutazioni nonsense della fibrosi cistica, una malattia polmonare genetica mortale. L'organizzazione è stata fondata da Emily Kramer-Golinkoff, una giovane donna affetta da fibrosi cistica in stadio avanzato, e dai suoi devoti amici e familiari. 

L'urgenza della condizione di Emily sta stimolando la ricerca e lo sviluppo di farmaci rivoluzionari che potrebbero aiutare non solo i malati di fibrosi cistica (FC), ma anche le persone che soffrono di un'ampia gamma di malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, tra cui forme di distrofia muscolare e cancro. Le mutazioni nonsense, pur essendo rare tra i malati di FC, sono la causa di circa il 12% di tutte le malattie genetiche e colpiscono 30 milioni di persone nel mondo.

Per richieste di informazioni ai media, contattare Kira Rentas, coordinatore senior di marketing e programmi, all'indirizzo kira@emilysentourage.org o 631-902-1993.