Ascoltare non è un'assurdità: diventare il proprio difensore del paziente

Di tanto in tanto invitiamo i blogger ospiti che fanno parte della comunità di Emily's Entourage (EE) a contribuire con le loro voci uniche al nostro blog. L'ospite di oggi è Nicole Kohr, una ventisettenne che ha ricevuto un doppio trapianto di polmone con mutazioni nonsense della fibrosi cistica.

Lasciate che vi illustri la scena: ero un bambino che soffriva per l'ennesima infezione respiratoria. La mia pancia era enorme, ma il resto del mio corpo era gravemente sottosviluppato. I tessuti infilati nelle narici rendevano la mia pelle di una bella tonalità di rosso da pronto soccorso. Le mie dita erano a forma di clava. Tossivo come un fumatore di 90 anni e qualsiasi cosa mangiassi mi faceva svenire sul water poche ore dopo. Ero uno spasso.

"Il dottore è pronto a vederti ora!". Questo era l'invito di mia madre a portarmi all'appuntamento successivo, sperando che questo Il medico finalmente la ascoltava per più di dieci secondi. Il taccuino che portava in borsa documentava ogni singolo sintomo che avevo sperimentato e il cibo che avevo mangiato. Aveva articoli di ricerca e post-it a bizzeffe. Era una vera Erin Brockovich. Eppure, la gente sgranava gli occhi di fronte alla richiesta di aiuto di mia madre ventiquattrenne. Non è raro che una neomamma si faccia prendere dal panico per qualsiasi sintomo del figlio, quindi la maggior parte dei medici pensava che fosse una giovane madre iperprotettiva e ansiosa, soprattutto perché ero il suo primo e unico figlio.

Se potessi tornare indietro nel tempo, le direi di registrare la frase "Signora, sua figlia ha solo il raffreddore". Se lo avesse fatto, nel 1995 saremmo diventati milionari. Ma il tono urgente di mia madre derivava dalla sua sensazione intuitiva che il mio torace crollato e la mia difficoltà a prendere peso nonostante un appetito smisurato non fossero, in effetti, normali.

Alla fine mi sono state diagnosticate due mutazioni nonsense della fibrosi cistica (FC) all'età di cinque anni da un pediatra di talento che ha finalmente ascoltato mia madre. Mia madre mi leccò la testa e assaggiò la caratteristica salinità della FC. Il vecchio adagio medievale recita: "Guai al bambino che sente il sapore salato di un bacio sulla fronte, perché è maledetto e presto dovrà morire". La mia pediatra concluse che probabilmente avevo la FC. Aveva ragione.

Sebbene avessimo finalmente ricevuto una diagnosi accurata per i miei sintomi, la lotta per non essere veramente ascoltata non finì lì. Una volta un anestesista mi fece sopportare un posizionamento di una linea PICC (catetere centrale inserito perifericamente) senza anestesia, nonostante mia madre mi avesse avvertito di essere un "bastone duro" per il posizionamento delle flebo. I colleghi e gli amici pensavano che l'uso di "malattia pericolosa per la vita" fosse un po' esagerato, visto che sembravo perfettamente in salute (#invisibleillness). Le infermiere dell'assistenza domiciliare mi "insegnavano" a usare una siringa, anche se avevo praticamente conseguito la laurea in infermieristica in giovane età. I direttori dei teatri comunitari mi chiedevano se davvero "dovevo sedermi" ogni volta che tossivo, nonostante avessero ricevuto in anticipo informazioni sulla FC da mia madre. Non importa quanta esperienza di "vita con la FC" avessimo dalla nostra parte, questi esempi frequenti di persone non ascolto ha insegnato presto a me e a mia madre che dovevamo essere i nostri difensori nello spazio medico e nella vita di tutti i giorni.

Nel marzo 2019, il mio fidanzato, mia madre e io ci siamo trovati di fronte a una decisione particolarmente difficile. Avevamo programmato un matrimonio a tema Disney per il 1° giugno 2019. All'epoca avevo solo una funzione polmonare di 20% e avevo bisogno di ossigeno supplementare per respirare. Alla fine di marzo sono stata valutata per un doppio trapianto di polmone a causa della mia FC in fase terminale. Alla fine di maggio, con l'avvicinarsi del matrimonio, la situazione è diventata drammatica. Avevo urgentemente bisogno del trapianto. Quando abbiamo iniziato a organizzare il matrimonio sapevamo che non avevamo intenzione di annullarlo, anche se le mie condizioni di salute stavano peggiorando. Il nostro desiderio di portare avanti il matrimonio come previsto è sfociato in una lotta con i medici su quale fosse la decisione migliore da prendere.

Non dimenticherò mai uno dei miei medici che mi disse: "Potresti ricevere la chiamata per i polmoni nuovi la sera prima del tuo matrimonio. Se ritardasse la sua iscrizione alla lista, perderebbe l'opportunità di avere i polmoni". Mi sentivo in colpa, arrabbiata, ansiosa e depressa. Sentivo che qualunque decisione avessi preso, sarei stata considerata quella sbagliata.

Questo è stato il punto di svolta per me. Mi sono rivolta alla mia famiglia, ho ricevuto un cenno di approvazione e poi ho spiegato al medico che se dovessi rimanere in ospedale fino a quando non sarò sana, allora potrei non lasciare mai l'ospedale e questo non era un rischio che volevo correre. Di sicuro, il 1° giugno 2019 io e mio marito ci siamo potuti sposare. È stato il giorno più bello della mia vita. Il 14 giugno 2019 ho ricevuto il doppio trapianto di polmone, che è diventato subito il secondo giorno più bello della mia vita.

La decisione di seguire sia il matrimonio che il trapianto la dice lunga sulla mia visione della vita. Ho imparato che a volte prendere posizione, fare le cose a modo proprio e parlare, anche quando va controcorrente, è l'unico modo per farsi ascoltare. In fin dei conti, siete voi i vostri migliori difensori e solo voi potete determinare la strada giusta da seguire. Per me, questo significava trovare un modo per celebrare il mio matrimonio e sposare l'amore della mia vita, anche nelle circostanze più difficili.

Questo tipo di esperienze, così come il mio amore per il teatro, mi hanno ispirato a creare una commedia musicale originale sulla fibrosi cistica. Un "Impact Grant" della Fondazione per la Fibrosi Cistica mi ha permesso di scrivere e produrre il musical "Fall Risk", per il quale abbiamo già più di 700 abbonati.

Sono entusiasta di presentare la musica al pubblico con l'uscita del concept album "Fall Risk" nel 2021. Un elemento particolarmente eccitante del musical è che abbiamo aperto le audizioni ad artisti discografici e musicisti che si sono autocostruiti.

"Credo profondamente che tutti meritino di far sentire la propria voce e spero che il mio lavoro possa essere una piattaforma per aiutare a raggiungere questo importante obiettivo".

È per questo che sono estremamente grata a organizzazioni come Emily's Entourage, che credono che, a prescindere dalle mutazioni genetiche di una persona, nessuno con la FC debba essere lasciato indietro. Non solo hanno creato un gruppo di ricerca che sta guidando la ricerca e lo sviluppo di farmaci salvavita per tutti i malati di FC, ma hanno dato a noi, la comunità delle mutazioni nonsense della FC, una piattaforma su cui possiamo essere ascoltati. E la gente finalmente lo fa, davvero, ascolto.