EE osa essere rara: Giornata delle malattie rare 2019
Il 28 febbraio si celebra la 12a Giornata annuale delle malattie rare, una campagna mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare. Questa campagna, pur essendo rivolta principalmente al grande pubblico, cerca anche di coltivare la discussione sulle malattie rare con i responsabili politici, i rappresentanti dell'industria, i ricercatori e gli operatori sanitari.
L'obiettivo ultimo di Emily's Entourage (EE) è accelerare la ricerca e lo sviluppo di farmaci per le persone affette da mutazioni nonsense della fibrosi cistica (FC). Le persone con mutazioni nonsense sono "rare" in tutto e per tutto, rappresentano un gruppo raro di mutazioni di una malattia rara e una parte sfortunata dei "rari" 10% della comunità FC per i quali non esistono terapie approvate o in fase di sperimentazione clinica avanzata.
Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 200.000 persone in tutto il mondo, e la FC attualmente affligge circa 70.000 persone in tutto il mondo, il che la rende una malattia rara più "comune". EE tiene a cuore il suo distintivo per le malattie rare, unendosi alla comunità delle malattie rare e ritenendo che giornate come quella di oggi siano fondamentali per diffondere l'urgenza e l'energia per accelerare la ricerca su tutte le malattie rare in onore di coloro che ne sono affetti. Sebbene le singole malattie possano essere definite "rare", esistono oltre 7.000 malattie rare che colpiscono collettivamente 350.000.000 di persone in tutto il mondo, ovvero circa 1 americano su 10. Nonostante la prevalenza delle malattie rare, esistono trattamenti approvati dall'FDA per meno del 10% delle malattie rare, secondo l'Associazione per le Malattie Rare. Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD).
L'anno scorso, durante la Settimana delle malattie rare 2018, EE è stata premiata come "partner di fondazione" al simposio inaugurale di Icagen nel deserto delle malattie rare a Tucson, in Arizona, un evento di due giorni che ha riunito scienziati e rappresentanti di aziende farmaceutiche e biotecnologiche per far progredire la ricerca e lo sviluppo di farmaci per le malattie rare. Il secondo giorno, Emily ha dato il via alla conferenza con un messaggio convincente su come la collaborazione tra più soggetti possa accelerare il progresso scientifico, soprattutto attraverso le fondazioni di ricerca guidate dai pazienti. Emily si è poi recata a sud, dove ha parlato al 5° Simposio annuale di genomica delle malattie rare dell'Università dell'Alabama a Birmingham sul ruolo critico che i pazienti e le famiglie possono svolgere nell'introduzione di nuovi modelli biomedici del futuro.
Quest'anno, Emily darà il via alla giornata a PRA Scienze della salute' della Giornata delle Malattie Rare, dove farà luce sulle malattie rare. il potere che i difensori dei pazienti e le organizzazioni hanno nel processo di sviluppo clinico e perché la consapevolezza è così importante in questo settore. Grazie al PRA per aver fornito una piattaforma per diffondere la consapevolezza di come la comunità EE ci avvicini continuamente a un futuro più luminoso e più sano per 100% della popolazione FC, anche per i più rari tra i rari.
Noi di Emily's Entourage crediamo fermamente che nessuna malattia o mutazione sia troppo rara per essere importante. In occasione della Giornata delle Malattie Rare, osate essere rari, immergetevi nella vostra unicità e unitevi a EE per dimostrare il vostro impegno a favore delle malattie rare, ricordando a questa piccola ma agguerrita comunità che, sebbene possano essere rare, sono forti, sono potenti e, soprattutto, non saranno lasciate indietro.
