Il sogno del giorno: Uno sguardo sulla vita con la FC

Di tanto in tanto invitiamo i blogger ospiti che fanno parte della comunità EE a contribuire con la loro voce unica al nostro blog. L'ospite di oggi è Stacy Carmona, da sempre appassionata di FC. sostenitrice, oratrice motivazionale e raccoglitrice di fondi della California meridionale. Raccontando le sue battaglie e le sue lotte contro la fibrosi cistica, Stacy ci ricorda che la speranza, la determinazione e la forza non hanno nulla da invidiare a questa rara malattia genetica.

Mi chiamo Stacy Carmona, vivo nel sud della California e sono affetta da fibrosi cistica (FC). Come Emily, anch'io ho due mutazioni nonsense, il che mi colloca nel ristretto gruppo di persone affette da fibrosi cistica che attualmente non hanno a disposizione alcun farmaco che possa cambiare la loro vita. a noi

La fibrosi cistica mi è stata diagnosticata nelle prime settimane di vita, dopo aver subito un intervento chirurgico per l'asportazione di metà dell'intestino tenue a causa di un'ostruzione. I miei genitori non avevano mai sentito parlare di fibrosi cistica e furono sconvolti nell'apprendere che la mia aspettativa di vita era inferiore ai 18 anni.

Crescere con questa malattia è stato incredibilmente impegnativo, per non dire altro. Entravo e uscivo dall'ospedale con infezioni polmonari, problemi intestinali e infezioni sinusali croniche. Ogni anno mi sottoponevo a un intervento chirurgico ai seni paranasali, a una broncoscopia per ripulire i polmoni e ad almeno una lunga degenza in ospedale che comprendeva settimane di antibiotici per via endovenosa. Avevo anche difficoltà a mantenere il mio peso e un sistema immunitario indebolito che mi rendeva più suscettibile alle infezioni.

All'età di 10 anni mi sono trovata di fronte alle vere implicazioni della FC, quando ho visto la mia unica amica FC di allora perdere la sua battaglia contro questa malattia. Quella devastante perdita è stata purtroppo solo la prima di molte altre nel corso della mia vita. È stato immensamente doloroso e spaventoso vedere amici con la FC morire ogni anno e confrontarsi con la realtà di questa malattia mortale. La FC è come un incendio selvaggio: lascia una scia di distruzione e devastazione che sembra impossibile da controllare.

La FC è come un incendio selvaggio: lascia una scia di distruzione e devastazione che sembra impossibile da controllare.

Fin da piccola ero determinata a cercare di vivere una vita il più possibile normale e a non lasciare che la mia malattia mi definisse. Sebbene la FC consumi gran parte del mio tempo e delle mie energie, non mi ha impedito di raggiungere i miei obiettivi. Ho conseguito una laurea in comunicazione presso la UC Santa Barbara, ho vissuto all'estero a Sydney, in Australia, e sono stata sostenitrice, oratrice e raccoglitrice di fondi per la comunità FC. Ho dedicato la mia carriera ad aiutare le persone affette da FC, lavorando prima presso la Fondazione FC e ora come direttore della Patient Advocacy presso la Kroger Specialty Pharmacy. Nel 2016 ho sposato mio marito Danny e abbiamo adottato i nostri due cani, Brady e Juliet.  

Sento che la mia malattia sta progredendo e, sebbene sia grata di essere un'adulta con la FC, essa comporta una serie di complicazioni. Mi è stata diagnosticata una malattia epatica FC e un diabete legato alla FC. Nei miei polmoni si stanno sviluppando alcuni batteri ostinatamente resistenti che non sono riuscita a sradicare e di recente ho avuto la mia prima spaventosa esperienza di emottisi (tosse con sangue). Oggi ho meno energia e ho bisogno di dormire più che mai. I anche hanno più frequentemente polmonare esacerbazioni, che richiedono farmaci più potenti per trattarli.   

Ma forse l'aspetto più impegnativo della convivenza con la FC è la litania quotidiana di farmaci e terapie che assumo per rimanere in vita. Ogni giorno trascorro diverse ore a fare trattamenti per la respirazione, a liberare le vie aeree, a ingerire pillole a ogni pasto, a fare esercizio fisico, a controllare gli zuccheri nel sangue e a seguire una dieta ad alto contenuto calorico. 

Mi sembra un lavoro a tempo pieno gestire la mia assistenza e di certo non ci sono giorni di vacanza con questo lavoro. Lavoro duro per mantenere i miei polmoni in salute e sono orgogliosa di dire che quest'anno ho corso la mia prima 10 km.

Lavoro duro per mantenere i miei polmoni in salute e sono orgogliosa di dire che quest'anno ho corso la mia prima 10 km.

Negli ultimi 13 anni sono stata coinvolta in una sperimentazione clinica per un farmaco specificamente progettato per le mutazioni nonsense. La comunità scientifica nutriva grandi speranze che questo farmaco potesse giovare a chi di noi è affetto da rare mutazioni genetiche. Purtroppo, la sperimentazione non ha avuto successo ed è stata interrotta l'anno scorso. In quel momento ho capito che c'è un vuoto significativo nella pipeline di sviluppo dei farmaci per le persone come Emily e me. Attualmente non esistono terapie in fase di sviluppo per le persone con il nostro tipo di mutazione.

In quel momento mi sono reso conto che c'è un vuoto significativo nella pipeline di sviluppo dei farmaci per le persone come Emily e me. Attualmente non esistono terapie in fase di sviluppo per le persone con il nostro tipo di mutazione.

Ecco perché, quando l'anno scorso è emersa un'opportunità di sperimentazione clinica presso l'Università dell'Alabama, mi sono tuffato a capofitto. prima! Solo in seguito ho appreso che la sperimentazione era stata ideata e sostenuta dall'Entourage di Emily. La speranza era che una combinazione di farmaci, tra cui uno già approvato per un'altra mutazione della FC, potesse essere la chiave per le mutazioni nonsense. Purtroppo, i risultati della sperimentazione non sono stati quelli sperati.

Nonostante i risultati deludenti, è stato grazie a quella sperimentazione che ho finito per entrare in contatto con Emily, il che è stato molto significativo per me, dato che siamo una minoranza della popolazione FC che condivide la sfortunata caratteristica di avere due mutazioni nonsense. Conoscere Emily, che condivide la mia stessa passione e il mio senso di urgenza nel trovare una risposta per questo sottogruppo di persone affette da FC, e apprendere l'incredibile lavoro che lei e il suo Entourage stanno svolgendo, mi dà speranza per il mio futuro.

Conoscere Emily, che condivide la mia passione e il mio senso di urgenza nel trovare una risposta per questo sottogruppo di persone affette da FC, conoscere l'incredibile lavoro che lei e il suo Entourage stanno svolgendo, mi dà speranza per il mio futuro.

Ora ho 31 anni e, sebbene abbia avuto la mia parte di sfide con la FC, ho anche imparato ad apprezzare appassionatamente la vita e a non dare per scontato nemmeno un respiro. Ho fatto immersioni alle Bahamas, mangiato sushi in Giappone e fatto paracadutismo sulla Grande Barriera Corallina in Australia. 

Sono una combattente e vivo la mia vita al massimo. Ho avuto la fortuna di vedere il lato migliore dell'umanità, quando le persone si sono riunite e hanno impegnato la loro vita per aiutare quelli di noi con la FC. Quando penso al mio futuro, è ancora incerto, ma continuerò a sognare il giorno in cui Emily e io potremo festeggiare una cura per la fibrosi cistica. tutti persone con FC.