Informazioni sulla fibrosi cistica
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica progressiva e fatale che colpisce i polmoni, l'apparato digerente e altri organi. La fibrosi cistica causa l'accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni, che porta a infezioni polmonari potenzialmente letali e, in ultima analisi, all'insufficienza respiratoria. Le persone affette da FC sono circa 40.000 negli Stati Uniti e 105.000 nel mondo.
Negli ultimi anni sono state approvate terapie mirate alle mutazioni per 90% della comunità FC. Purtroppo, 10% della comunità FC, compresa la nostra cofondatrice Emily, hanno mutazioni genetiche che non beneficiano di questi progressi che cambiano la vita. Coloro che rientrano nell'ultimo 10% continuano a lottare con la stessa malattia mortale che è sempre stata la FC, aspettando con il fiato sospeso la loro svolta.
"Per la mutazione di Natalie non esiste alcun trattamento specifico per la mutazione. I nuovi progressi nella fibrosi cistica non significano assolutamente nulla per lei. In un certo senso, siamo felici che abbia solo 7 anni e che non sia abbastanza grande da essere schiacciata dalla paura e dalla frustrazione angosciante di rendersi conto che non si ha nulla a disposizione per stare meglio, mentre tanti altri acclamano incredibili progressi". - Arek Puzia, padre di un bambino affetto da FC
Emily's Entourage (EE) crede che, a prescindere dalla rarità della malattia o della mutazione, nessuno debba essere lasciato indietro e che ogni singola persona affetta da FC meriti la speranza di un futuro e di un respiro profondo.
Siete interessati a saperne di più? Consultate il nostro post sul blog sulle cinque cose che (probabilmente) non sapete sulla fibrosi cistica!