EE assegna $1,4 milioni alla ricerca sulle mutazioni nonsense della fibrosi cistica
Emily's Entourage è orgogliosa di annunciare che sono state assegnate cinque borse di studio per la ricerca a un team da sogno di ricercatori di tutto il mondo, per un totale di $1,4 milioni in due anni.
Raccolta di cellule epiteliali nasali.
Si tratta della prima tornata di sovvenzioni sostenute dal programma dell'organizzazione Campagna Catalyst for the Cure-un'iniziativa innovativa per raccogliere $3 milioni di euro in tre anni per finanziare aree di ricerca chiave che riguardano le mutazioni nonsense legate alla fibrosi cistica. Queste aree strategiche sono state identificate dal comitato consultivo scientifico di Emily's Entourage perché offrono il massimo potenziale per accelerare lo sviluppo di trattamenti all'avanguardia che possano raggiungere rapidamente i pazienti con mutazioni nonsense della FC. (è necessario aggiungere qualcosa in merito alle strategie)
Creazione della cassetta degli attrezzi per le cellule epiteliali delle vie aeree W1282X-CFTR
Scott Randell, PhD
L'assenza di modelli cellulari convalidati ha rappresentato un ostacolo importante allo sviluppo di terapie per le mutazioni nonsense associate alla FC, come la mutazione W1282X-CFTR di Emily. Scott H Randell, PhD e Finn Hawkins, MBBCh combineranno le forze dei loro due laboratori per sviluppare modelli cellulari delle vie aeree omozigoti W1282X utilizzando cellule fornite da pazienti con FC come Emily. Questi modelli cellulari saranno messi a disposizione della comunità di ricerca sulla FC per accelerare lo sviluppo terapeutico.
Strategia: Costruire una cassetta degli attrezzi: Comprendere la biologia e sviluppare modelli di mutazioni nonsense
Nuovi approcci per migliorare l'espressione funzionale di W1282X-CFTR negli epiteli delle vie aeree
Gergely L. Luckas, MD, PhD
La FC è causata da una mutazione nel gene CFTR, che provoca una ridotta funzione della proteina CFTR prodotta. Gergely L. Lukacs, MD, PhD, spera di comprendere meglio la funzione della proteina CFTR difettosa associata alla mutazione nonsense W1282X utilizzando tecniche biochimiche, genetiche, elettrofisiologiche e farmacologiche innovative. Questa comprensione potrebbe portare a nuovi interventi mirati che consentano alla proteina di funzionare meglio sulla superficie cellulare.
Strategia: Costruire una cassetta degli attrezzi: Comprendere la biologia e sviluppare modelli di mutazioni nonsense
Avanzamento di piccole molecole per ripristinare la funzione di W1282X-CFTR
Alan S. Verkman, MD, PhD
Alan S. Verkman, MD, PhD utilizza approcci pionieristici per identificare molecole simili a farmaci che colpiscono specificamente le mutazioni della FC. In studi precedentemente finanziati da Emily's Entourage, il dottor Verkman ha stabilito che i "correttori" e i "potenziatori" combinati - utilizzati nel trattamento della mutazione FC più comune, la F508del - potrebbero essere utilizzati anche per trattare la mutazione W1282X. I nuovi studi si concentreranno sull'identificazione di farmaci o nutraceutici esistenti per l'uso clinico, oltre che sull'identificazione di nuovi candidati farmaci.
Strategia: Sfogliare la biblioteca: Identificare e riproporre molecole terapeutiche
Utilizzo di SPX101 per normalizzare l'idratazione delle vie aeree negli epiteli CFTRW1282X
Robert Tarran, PhD
Una caratteristica fondamentale della FC è il muco denso e disidratato che si accumula nei polmoni, causando infezioni batteriche croniche. Nei pazienti con FC, una proteina iperattiva chiamata ENaC aspira l'umidità dai polmoni e provoca la disidratazione delle vie aeree. Robert Tarran, PhD, studierà un nuovo approccio terapeutico per la reidratazione delle vie aeree che utilizza un nuovo candidato preclinico per inibire ENaC.
Strategia: Soluzioni creative: Lavorare con percorsi alternativi
Riparazione terapeutica delle mutazioni nonsense della CFTR
Christopher Ahern, PhD
Le mutazioni nonsense come la W1282X causano un tipo specifico di errore ortografico all'interno della sequenza di RNA, provocando la produzione di una forma tronca della proteina CFTR. Un progetto guidato da Christopher Ahern, PhD, John Lueck, PhD, e Paul McCray, MD, utilizzerà un approccio genetico innovativo che promuove la produzione della proteina CFTR completa.
Strategia: Controllo ortografico: Correggere le mutazioni attraverso l'editing dell'RNA
Che impatto avrà?
Il volto della fibrosi cistica sta cambiando rapidamente. Ci sono nuove terapie rivoluzionarie già disponibili e in fase di sviluppo che stanno trasformando la malattia per 90% la popolazione FC.
Ma rimane un'altra parte della popolazione di pazienti affetti da FC che non beneficia di queste scoperte, compresi quelli con due copie di una mutazione nonsense della FC, come Emily.
A partire da queste sovvenzioni, il Campagna Catalyst for the Cure è strategicamente progettato per dare un impulso alla ricerca e allo sviluppo di farmaci per i pazienti con mutazioni nonsense della FC. Gli investigatori che guidano questi progetti sono ricercatori molto apprezzati nel settore, un vero e proprio dream team.
Vogliamo ringraziare di cuore i brillanti scienziati per il loro impegno nella ricerca sulle mutazioni nonsense della FC e tutti i donatori la cui generosità e dedizione sono la nostra forza trainante.
