L'"incontro delle menti" di EE spinge verso nuovi approcci terapeutici per la fibrosi cistica

Il 9 settembre Emily's Entourage ha organizzato un incontro con i Key Opinion Leaders a Filadelfia, riunendo scienziati di fama mondiale per studiare nuovi approcci, fuori dagli schemi, per curare la rara mutazione FC di Emily e di quelli come lei.

L'incontro si è concentrato in particolare sulle terapie che potrebbero essere sviluppate rapidamente - entro uno o cinque anni - e che potrebbero offrire una vera speranza ai pazienti affetti da FC, con particolare attenzione a quelli che, come Emily, presentano rare mutazioni nonsense, tra cui la W1282X.

I leader
È significativo che il summit abbia incluso una serie di esperti provenienti dall'interno e dall'esterno della comunità della FC per facilitare l'impollinazione incrociata di idee e tecnologie. Secondo le parole di Emily, l'obiettivo era quello di "forzare le collisioni" tra menti di spicco provenienti da discipline allineate ma diverse, per stimolare un pensiero creativo e innovativo.

Tra i partecipanti c'erano esperti di nanotecnologie, biofisica molecolare, neurogenetica, pneumologia pediatrica e patologia molecolare.

L'impressionante schieramento di partecipanti comprendeva:
Chris Ahern, PhD (Università dell'Iowa)
David Bedwell, PhD (Università dell'Alabama, Birmingham)
Beverly Davidson, PhD (Università della Pennsylvania)
Kevin Foskett, PhD (Università della Pennsylvania)
Justin Hanes, PhD (Università Johns Hopkins)
Paul McCray, MD (Università dello Iowa)
Martin Mense, PhD (Fondazione Fibrosi Cistica)
Ted Torphy, PhD (Fondazione Fibrosi Cistica)
Alan Verkman, MD, PhD (Università della California San Francisco)
Rob Wilson, PhD (Università della Pennsylvania)

Sognare con audacia
Nel suo discorso di benvenuto, Emily ha esortato il gruppo a "osare sognare in grande e con audacia" e ad "affrontare gli orfani, i fiocchi di neve speciali", riferendosi ai pazienti con mutazioni FC rare e attualmente non trattate. "Siamo in una feroce corsa contro il tempo e abbiamo bisogno di Key Opinion Leader come voi nella nostra squadra", ha spiegato.

I relatori hanno quindi condiviso le ricerche più importanti - la maggior parte delle quali "direttamente dalle provette" e non ancora pubblicate - e hanno ipotizzato i modi in cui il loro lavoro potrebbe essere sfruttato per trattare rapidamente la FC. Particolarmente promettente è stata la discussione sulle nuove tecniche di somministrazione della terapia genica ai polmoni compromessi dalla FC, da tempo un ostacolo per i ricercatori.

Il piano di gioco
Il pomeriggio è stato dedicato alla definizione delle priorità e alla creazione di un piano d'azione. I partecipanti hanno preso in considerazione una serie di fattori per decidere quale ricerca dovesse essere accelerata: la rapidità con cui lo studio potrebbe iniziare gli studi clinici, la probabilità di finanziamento, l'efficacia clinica, la sicurezza, la convenienza del dosaggio e la fattibilità della produzione. Quando la riunione si è conclusa, era chiaro che EE si era fatta nuovi amici ai massimi livelli.

La risposta
"È stato un incontro spettacolare tra i migliori leader di pensiero su come affrontare questa malattia per Emily e per migliaia di persone come lei in cerca di cure", ha dichiarato il dottor Ted Torphy, presidente del consiglio di amministrazione della Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics. "La giornata di oggi mi ha reso molto più consapevole della mutazione W1282X di Emily. Emily dovrebbe andarsene da qui sentendo che ci sono persone impegnate a non fermarsi finché tutti i malati di FC non avranno una vita piena e produttiva".

Il dottor Rob Wilson, patologo genetico molecolare dell'Università della Pennsylvania, ha definito la giornata "innovativa". Ha spiegato: "Gli scienziati sono estremamente occupati e spesso mancano le opportunità di fertilizzazione incrociata. Riunire scienziati con diverse aree di competenza ci permette di pensare all'applicazione della scienza in modi nuovi". Ascoltare la storia di Emily crea un senso di urgenza e di scopo. Averla qui ci ricorda che non si tratta solo di scienza, ma di salvare vite umane".

Emily ha lasciato la riunione ottimista e piena di energia. "È stato fantastico", ha detto. "Alcune di queste persone non avevano quasi mai lavorato in FC e siamo riusciti a coinvolgerle nella nostra lotta. Abbiamo un piano d'azione chiaro. È ora di spingere il pedale sull'acceleratore. EE può essere il fuoco che la spinge in avanti".

Per altre foto della riunione: http://bit.ly/EEKOLMtg