EE:s "meeting of the minds" driver fram nya djärva angreppssätt för CF-behandling

Emily's Entourage anordnade ett Key Opinion Leaders Meeting i Philadelphia den 9 september, där forskare i världsklass samlades för att diskutera nya, okonventionella metoder för att behandla Emilys sällsynta CF-mutation och personer som hon.

Mötet fokuserade särskilt på behandlingar som kan utvecklas snabbt - inom ett till fem år - och som kan ge verkligt hopp till patienter med CF, med fokus på dem som Emily som har sällsynta nonsensmutationer, inklusive W1282X.

Ledarna
Toppmötet omfattade ett antal experter både inom och utanför CF-communityn för att underlätta korsbefruktning av idéer och teknik. Med Emilys ord var målet att "tvinga fram kollisioner" mellan ledande tänkare från närliggande men olika discipliner för att stimulera kreativt, innovativt tänkande.

Bland deltagarna fanns experter inom nanoteknik, molekylär biofysik, neuro-genetik, pediatrisk pulmonologi och molekylärpatologi.

Den imponerande uppställningen av deltagare inkluderade:
Chris Ahern, PhD (University of Iowa)
David Bedwell, PhD (University of Alabama, Birmingham)
Beverly Davidson, PhD (University of Pennsylvania)
Kevin Foskett, PhD (University of Pennsylvania)
Justin Hanes, PhD (Johns Hopkins University)
Paul McCray, MD (University of Iowa)
Martin Mense, PhD (Cystic Fibrosis Foundation)
Ted Torphy, PhD (Cystic Fibrosis Foundation)
Alan Verkman, MD, PhD (University of California San Francisco)
Rob Wilson, PhD (University of Pennsylvania)

Dröm djärvt
I sitt välkomstanförande uppmanade Emily gruppen att "våga drömma stort och djärvt" och att "ta sig an de föräldralösa, de speciella snöflingorna", med hänvisning till patienter med sällsynta och för närvarande obehandlade CF-mutationer. "Vi befinner oss i en hård kamp mot tiden och vi behöver Key Opinion Leaders som du i vårt team", förklarade hon.

Presentatörerna delade sedan med sig av relevant forskning - det mesta "direkt från provrören" och ännu inte publicerat - och ställde upp hypoteser om hur deras arbete skulle kunna utnyttjas för att snabbt behandla CF. Särskilt lovande var diskussionen om nya tekniker för att leverera genterapi till CF-komprometterade lungor, vilket länge varit en stötesten för forskare.

Spelplanen
Eftermiddagen ägnades åt att fastställa prioriteringar och skapa en handlingsplan. Deltagarna tog hänsyn till ett antal faktorer när de bestämde vilken forskning som skulle snabbehandlas: hur snabbt studien skulle kunna inleda kliniska prövningar, sannolikheten för finansiering, klinisk effekt, säkerhet, doseringsvänlighet och tillverkningsmöjligheter. När mötet avslutades stod det klart att EE hade fått nya vänner på högsta nivå.

Svaret
"Det här var ett spektakulärt möte mellan de främsta tänkarna om hur man ska ta itu med den här sjukdomen för Emily och tusentals andra som letar efter botemedel", säger Dr. Ted Torphy, styrelseordförande för Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics. "Idag har jag verkligen blivit mycket mer medveten om Emilys W1282X-mutation. Emily ska gå härifrån med känslan av att det finns människor som är fast beslutna att inte ge upp förrän alla med CF lever ett fullt och produktivt liv."

Dr Rob Wilson, molekylärgenetisk patolog vid University of Pennsylvania, kallade dagen "banbrytande". Han förklarade: "Forskare är extremt upptagna och saknar ofta möjligheter till korsbefruktning. Att samla forskare med olika expertisområden gör att vi kan tänka på att tillämpa vetenskap på nya sätt. Att höra Emilys berättelse skapar en känsla av att det är bråttom och att det finns ett syfte. Att ha henne här påminner oss om att det inte bara handlar om vetenskap, utan om att rädda liv."

Emily lämnade mötet i gott humör och med ny energi. "Det här var fantastiskt", sa hon. "Några av de här personerna hade knappt arbetat inom CF och vi kunde dra in dem i vår kamp. Vi har en tydlig handlingsplan. Det är dags att trampa gasen i botten. EE kan vara den eld som driver den framåt."

För fler bilder från mötet: http://bit.ly/EEKOLMtg