Gestohlene Träume und Freiheit: Die Reise eines Erwachsenen mit Mukoviszidose zu einer Doppel-Lungentransplantation
Am Donnerstag, den 15. Juli 2021, hielt Emily's Entourage (EE) eine "Patient Listening Session" mit der U.S. Food and Drug Administration (FDA) ab, um sich für die letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft einzusetzen, die nicht von den bestehenden zielgerichteten Therapien profitieren. Eine Zusammenfassung der Sitzung können Sie hier lesen. Im Folgenden finden Sie einen Erfahrungsbericht von einem der sechs Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft, die über ihre Erfahrungen mit der Krankheit berichten.
Mein Name ist Natalie Wasserman Kingston. In den ersten 24 Stunden nach meiner Geburt wurde bei mir Mukoviszidose diagnostiziert, und zwar aufgrund eines Mekoniumileus, einer bei Mukoviszidose-Kindern häufig auftretenden Darmblockade. Innerhalb der nächsten 24 Stunden kämpfte ich um mein Leben - mit knapper Not - aufgrund einer Darmperforation und eines Darmdurchbruchs, der eine Notfall-Ileostomie erforderlich machte.
Meinen Eltern wurde gesagt, dass ich nicht überleben würde, aber ich trotzte allen Widrigkeiten und schaffte es. Sie wurden auch darüber informiert, dass das Gen, das Mukoviszidose verursacht, gerade erst entdeckt worden war, aber 1989 hatten viele Kinder eine Lebenserwartung von 10 Jahren. Meine Eltern erfuhren später, dass meine spezielle Genmutation, W128X, nicht die häufigste Genkombination ist, die Mukoviszidose verursacht.
Als ich in der Mittelschule war, wurde ich immer häufiger krank und bekam böse Infektionen, die in meinen Nebenhöhlen begannen und in meine Lungen übergingen. Mein ganzer Kopf pochte tagelang, ohne dass ich durch die Nase atmen konnte. Nach all den Behandlungen, Antibiotika und Besuchen beim HNO-Arzt blieb mir weniger als ein paar Tage Zeit, um eine Lungeninfektion zu bekämpfen und zu versuchen, mein Husten und Schnäuzen vor meinen Mitschülern zu verbergen.
Während der High School wurde ich von der Nemesis, die ich seit über 16 Jahren jeden Tag ununterbrochen bekämpfe, schwer getroffen. Es handelt sich um eine Spezies von Burkholderia-Bakterien, die unerbittlich ist und immer wiederkehrende Infektionen in meiner Lunge verursacht. Die wiederkehrenden Exazerbationen der Lunge konnten weder durch die Inhalation von Medikamenten, noch durch die Einnahme von oralen Antibiotika, noch durch das Legen eines PICC-Kanals, noch durch ständige Beatmungsbehandlungen und Krankengymnastik in der Brust verhindert werden.
Mit dem Fortschreiten meiner Krankheit war Freiheit nicht Teil meines Lebens - ich war 24 Stunden am Tag an Sauerstoffkonzentratoren und rund um die Uhr an intravenöse Antibiotika gebunden. Ich brauchte eine doppelte Pillendose voll mit Medikamenten, und auf meinem Telefon piepten unaufhörlich Alarme, die mich daran erinnerten, dass ich mich in einem ständigen Krieg mit den Bakterien in meinem Körper befinde und jeden Tag verlieren könnte. Mein ganzes Leben bestand aus dem Kampf um mein Überleben.
Ich erwarb einen Master-Abschluss in Pädagogik, konnte aber nur drei Jahre lang unterrichten, weil meine Gesundheit darunter litt. Ich war gezwungen, Erwerbsunfähigkeit und Medicare zu beantragen. Ich konnte nicht mehr Vollzeit arbeiten und gesund bleiben, weil mein ganzer Tag der Pflege meiner Mukoviszidose gewidmet war. Mein Mann konnte damit nicht umgehen und verließ die Ehe. Ihm war nie klar, dass es so schwer sein würde", und er konnte mit der Komplexität und Intensität dieser Krankheit nicht umgehen. Diese Krankheit hat viele Möglichkeiten zunichte gemacht, wahre Liebe mit einem romantischen Partner zu finden und eine eigene Familie zu gründen.
In meinem ersten Lehrjahr wachte ich auf dem Rücksitz eines Krankenwagens auf, und meine rechte Körperhälfte war völlig taub und gelähmt. Getrocknetes Blut bedeckte mein Gesicht und meine Brust. Meine Lunge blutete im Schlaf und mein Sauerstoffgehalt war extrem niedrig. Ich habe in den letzten fünf Jahren Dutzende ähnlicher Episoden erlebt, die von erschreckenden, schlaganfallartigen Symptomen begleitet waren. Manchmal genügt ein Hustenstoß, um meinen Körper in diesen Zustand zu versetzen. Es ist ein Erlebnis des puren Schreckens: Ich bin in meinem eigenen Körper gefangen, zittere und schreie, ohne dass ich sprechen kann - alle Muskeln in Kopf, Hals, Armen und Beinen sind angespannt. Ich kann weder Luft ein- noch ausatmen und muss keuchen, während ich stark schwitze.
Ich bin fast blind und habe drückende Kopfschmerzen, die sich anfühlen, als ob mein Kopf zwischen Metallplatten zerquetscht wird. Mein Körper dreht sich um sich selbst, bis die Blutung aufhört und meine Lungen versuchen können, sich zu erholen. Die Dauer oder das Auftreten dieser Episoden ist völlig willkürlich. Durch die schlimmsten dieser Anfälle und die ständige Angst, dass ich nicht in der Lage sein könnte, Hilfe zu holen, bevor ich sterbe, leide ich jetzt an PTBS.
Ich denke oft darüber nach, wie ein Medikament wie Trikafta mein Leben von einem ständigen Kampf mit dem Tod in ein normales Leben mit allen Möglichkeiten für ein gutes und erfülltes Leben verwandeln würde. Die doppelte Lungentransplantation, die ich gerade erhalten habe, ist nicht das Allheilmittel, das sich manche Leute vorstellen - sie ist vielmehr ein letzter Versuch, mir das Atmen aus eigener Kraft zu ermöglichen.
Obwohl meine Dankbarkeit für die hervorragende medizinische Versorgung, die ich am University of Pittsburgh Medical Center erhalten habe, grenzenlos ist, bin ich nicht von Mukoviszidose geheilt worden. Meine Organsysteme würden sehr von einem Medikament profitieren, das die Auswirkungen der Nonsense-Mutation auf Chromosom 7 in meiner DNA aufhebt. Ich sehe und höre, wie andere von neu entdeckten Medikamenten wie Trikafta profitieren, und ich möchte nicht zurückgelassen werden. Irgendjemand hat den Schlüssel zu meiner Befreiung von dieser schrecklichen Krankheit in der Hand, und jeden Tag hoffe und bete ich, dass sich meine Zukunft auftut.
Wir könnten Natalie und den fünf anderen Mitgliedern der Mukoviszidose-Gemeinschaft nicht dankbarer sein, dass sie mutig ihre offenen, persönlichen Erfahrungen mit dieser tödlichen Krankheit teilen. Wir bewundern ihr Engagement, sich für den dringenden ungedeckten Behandlungsbedarf derjenigen einzusetzen, die zu den letzten 10% der CF-Gemeinschaft gehören.
