Lasst uns das Licht für die letzten 10% der Menschen mit Mukoviszidose sein
Von Erin Moore, Mutter eines Kindes mit Mukoviszidose
"Man hat Ihnen doch gesagt, dass er Mukoviszidose hat", sagte der Arzt, während er seine PSA anlegte, als er unser Zimmer auf der Neugeborenenstation betrat, lange bevor die COVID-Pandemie dies erforderlich machte. Wenn es nicht der schlimmste Tag meines Lebens war, so stand er doch ganz oben auf dieser Liste. Damals hörten wir zum ersten Mal diese Worte von einem Arzt, die bestätigten, was wir zwar vermutet hatten, aber inständig hofften, dass es sich nicht bewahrheiten würde - unser Sohn Drew hatte eine fortschreitende und tödliche Erbkrankheit, für die es keine Heilung gab. Er war weniger als 2 Wochen alt. Wir saßen da und hörten dem Arzt zu, obwohl ich Ihnen nicht sagen kann, was er uns sagte. "Die Lebenserwartung liegt im Durchschnitt bei 40 Jahren. Sie sinkt in den späten Teenagerjahren und in den frühen 20ern. Unfruchtbarkeit. Unheilbar. Unheilbar. Keine Heilung." Wir saßen wie benebelt da, bis er fragte, ob wir noch Fragen hätten, und dann den Raum verließ. Wir entwirrten uns.
Das erste Jahr war ein hartes Jahr. Als ob ein Neugeborenes nicht schon schwierig genug wäre, brachten wir ihn nach drei Operationen und einer Darmresektion mit einer Ileostomie nach Hause. Wir wurden in das Chaos des Medikamentenmanagements und der Symptomüberwachung gestürzt. Wir mussten lernen, uns über Nacht in den komplexen Strukturen des Gesundheitssystems zurechtzufinden, während wir erschöpft und untröstlich waren. In diesem ersten Jahr hatte er mehrere weitere Operationen und eine Reihe von Krankenhausaufenthalten. Ich weiß wirklich nicht, wie wir das geschafft haben, aber wir haben einfach weitergemacht.
Er war 2 Jahre alt, als Kalydeco®die erste auf Mutationen ausgerichtete Therapie für die Mukoviszidose-Gemeinschaft, genehmigt wurde. Ich erinnere mich an das bittersüße Gefühl, zu wissen, dass Menschen wie wir bald die Erleichterung eines Medikaments erfahren würden, das ihren Lebensweg verändern könnte. Es gab so viel Hoffnung! Das Problem war nun, dass es nur bestimmte Mutationen bei etwa 4% der CF-Population korrigierte, Mutationen, die Drew nicht hatte. Die gesamte Mukoviszidose-Gemeinschaft - diejenigen, denen Kalydeco geholfen hat, und diejenigen, denen es nicht geholfen hat - schlossen sich zusammen, um weiterhin für die Sache einzutreten und Spenden zu sammeln und niemanden zurückzulassen.
Ein paar Jahre später wurde ein weiteres Medikament, Orkambi®wurde für etwa 40% der Mukoviszidose-Population zugelassen, und dann ein weiteres, Symdeko®.aber keine der beiden deckte seine Mutationen. Während wir wartetenwurde Drew kränker. Er erkrankte an mehreren multiresistenten Keimen, und seine Lungenfunktion sank auf das 65. Er musste mehrmals im Jahr ins Krankenhaus eingeliefert werden, um Antibiotika zu verabreichen, wurde drei- bis viermal am Tag zu Hause behandelt und fühlte sich allgemein nicht wohl. Er war 9 Jahre alt.
Dann Trikafta® wurde für 90% der CF-Population zugelassen.
Dieses Mal hatte Drew die richtigen Mutationen, aber die Zulassung galt für Menschen mit Mukoviszidose ab 12 Jahren, und Drew war erst 9 Jahre alt. Unbeirrt in meinem Bemühen, meinen Sohn zu retten, sammelte ich die Daten und wandte mich wieder und wieder an die Versicherung, bis eines Tages ein Brief mit der Post kam, in dem uns mitgeteilt wurde, dass er "krank genug" sei, um eine Genehmigung zu erhalten. Drew sollte Zugang zu diesem Medikament erhalten, von dem wir hofften, dass es sein Leben zum Besseren verändern würde.
Drew begann mit Trikafta an seinem 10. Geburtstag, dem 14. März 2020, demselben Tag, an dem die Schule wegen der COVID-Pandemie geschlossen wurde.
An dem Tag, an dem er mit der Behandlung begann, betrug seine Lungenfunktion 67%, und am 15. März - also am nächsten Tag - hatte sich seine Lungenfunktion auf 107% verbessert. In seinem ersten Jahr mit dem Medikament brauchte er kein einziges Mal Antibiotika und seine Lungenfunktion blieb stabil bei 107%. Drew nahm fast 10 Pfund zu und wuchs zwei Zentimeter.
Er konnte riechen und schmecken (zwei Sinne, die zuvor durch seine Mukoviszidose beeinträchtigt waren), und zum ersten Mal in seinem Leben hatte er Appetit. Er hatte Energie, wie wir sie noch nie zuvor gesehen hatten. Am auffälligsten war, dass sein Husten verschwunden war. Ich konnte nicht mehr erkennen, wo er sich im Haus aufhielt, und hörte ihn nachts im Schlaf husten. Die Leute fragten ihn, ob er sich besser fühle, und er antwortete immer: "Besser als was?" Er kannte nie etwas anderes als Mukoviszidose und den Husten und die Verdauungsprobleme und die Pillen und Termine. Er hatte nie ein Leben ohne die Herausforderungen der Mukoviszidose gekannt.
Er nimmt jetzt seit etwa anderthalb Jahren Trikafta, und ich glaube, selbst er würde zugeben, dass es "besser" geworden ist. Es gibt weniger Termine und Tests, weniger Medikamente, weniger Krankenhausaufenthalte und Behandlungen, und weniger allgemeines Unwohlsein. Sein Leben wird weniger durch Mukoviszidose gestört, und wir, seine Eltern, sind weniger besorgt, weil wir darauf trainiert sind, auch nur den kleinsten Unterschied im Husten oder im Aussehen seines Stuhls zu bemerken.
Wir haben durch dieses Medikament Zeit geschenkt bekommen. Es ist keine Heilung, aber es sollte dazu beitragen, dass er ein erfülltes und gesundes Leben führen kann, wie es für jeden Menschen ohne Mukoviszidose typisch ist. Wir können den Schaden, der angerichtet wurde, nicht rückgängig machen, aber wir können in dem Wissen aufatmen, dass sein Körper ausreichend funktioniert, um ihm das zu geben, was er zum Überleben und Gedeihen braucht.
Während wir die Erleichterung über die Trikafta genossen, wusste ich, dass unsere Arbeit noch nicht getan war. Die Patienten von Kalydeco waren die ersten, die diese Gewissheit spürten, und sie kamen zurück, um den Rest der Gemeinschaft zu unterstützen. Dann kam Orkambi, und wieder kehrten sie zurück, um mit dem Rest der Gemeinschaft unsere Bemühungen fortzusetzen, neue Behandlungsmöglichkeiten und schließlich eine Heilung zu finden.
Angesichts der Zulassung von Trikafta und der Tatsache, dass fast 90% der Mukoviszidose-Gemeinschaft von dem Medikament profitieren, könnte man leicht vergessen, dass es immer noch Menschen ohne diese lebensverändernden Behandlungsmöglichkeiten gibt. Aber wir sind noch nicht fertig. Das können wir nicht sein, denn es gibt immer noch andere "Drews" da draußen, die verzweifelt auf ihren Durchbruch warten.
Es ist jetzt an der Zeit, dass wir uns zusammenschließen. Wir müssen unsere neu gewonnene Stärke und Zuversicht, dass dies möglich ist, nutzen, um das letzte 10% zu unterstützen. Wir müssen all unsere Energie darauf verwenden, eine Zukunft zu schaffen, in der die gesamte Mukoviszidose-Gemeinschaft, unsere Freunde und Familienmitglieder, ohne Mukoviszidose leben.
Dieses Jahr bin ich Ko-Vorsitzende von Emily's Entourage's CF-Besatzungund ich möchte Sie bitten, sich mir anzuschließen. Ich werde mich für das endgültige 10% einsetzen und Geld sammeln, um die Forschung zur Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten zu beschleunigen, damit niemand zurückgelassen wird. Unabhängig davon, ob Sie mit Mukoviszidose leben oder jemanden mit Mukoviszidose lieben, wir sind eine Gemeinschaft und wir alle verdienen es, die Hoffnung und Erleichterung zu spüren, die diejenigen von uns, die von den bestehenden Behandlungen profitieren, erfahren konnten.
Ich schließe diese Überlegungen mit einem kraftvollen Zitat der Dichterin Amanda Gorman aus einer für unser Land entscheidenden Zeit, die sich für die Mukoviszidose-Gemeinschaft ähnlich anfühlt wie diese Zeit jetzt. "Es gibt immer Licht. Wenn wir nur mutig genug sind, es zu sehen. Wenn wir nur mutig genug sind, es zu sein." Lassen Sie uns das Licht für unser letztes 10% sein.
Erfahren Sie mehr über die CF-Besatzung und wie Sie sich beteiligen können.
