Wir stellen vor: #ExtraordinRARE 2025: Eine kühne neue Expedition zur Woche der Seltenen Krankheit

Jede Reise beginnt mit einem einzigen Schritt. Für die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten ist dieser Schritt oft mit enormen Schwierigkeiten verbunden - sie müssen sich durch eine Landschaft kämpfen, in der zu viele Menschen übersehen werden, zu wenig Mittel erhalten und auf Durchbrüche warten müssen, die nicht schnell genug kommen. Hier bei Emily's Entourage (EE) gehen wir nicht nur diesen Weg. Wir schlagen einen neuen Weg ein.

In dieser Woche der Seltenen Krankheit starten wir die Kampagne 2025 #ExtraordinRARE Kampagne, die das unnachgiebige Engagement von EE widerspiegelt, die Möglichkeiten für seltene Krankheiten neu zu definieren, insbesondere für die 10% von Menschen mit Mukoviszidose (CF)-eine seltene Gruppe innerhalb einer seltenen Krankheit! In diesem Jahr ist unser Auftrag klar: Wir warten nicht. Wir verschieben Grenzen, treiben wissenschaftliche Innovationen voran und lassen nichts unversucht, um sicherzustellen, dass niemand mit Mukoviszidose zurückgelassen wird.

Selten heißt nicht klein

Eine seltene Krankheit ist jede Krankheit, die weniger als 200.000 Menschen in den USA betrifft. Mukoviszidose betrifft 40.000 Amerikaner und 105.000 Menschen weltweit, was sie als seltene Krankheit einstuft. Obwohl diese Krankheiten einzeln "selten" sind, sind sie in ihrer Gesamtheit weit davon entfernt. Seltene Krankheiten betreffen mehr als 30 Millionen Menschen in den USA und 400 Millionen weltweit - doch für 90% gibt es noch immer keine von der FDA zugelassene Behandlung. Die Zahlen sind erschütternd: Die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten ist riesig, doch allzu oft müssen sie um Aufmerksamkeit, Finanzierung und Forschung kämpfen. Für Menschen mit Mukoviszidose ist diese Realität besonders krass.

Das Seltenste vom Seltenen

Mukoviszidose ist zwar an sich eine seltene Krankheit, aber was viele Menschen nicht wissen, ist, dass es innerhalb der CF-Gemeinschaft eine seltene Teilpopulation gibt - diejenigen, die zu den letzten 10% gehören, die nicht von den derzeit verfügbaren, auf Mutationen ausgerichteten Therapien profitieren. Während bahnbrechende, auf Mutationen ausgerichtete Therapien das Leben von 90% der CF-Bevölkerung revolutioniert haben, gehören Menschen wie unsere Mitbegründerin Emily zu den entlegenen 10%. Sie haben seltene genetische Mutationen der Mukoviszidose, die sie zu den Seltensten der Seltenen machen. Sie warten auf ihre lebensrettende Behandlung, während der Rest der Mukoviszidose-Gemeinschaft eine zweite Chance auf Leben erhält. Das ist eine unglaublich schwierige Situation.

Darüber hinaus gibt es innerhalb der endgültigen 10% eine unverhältnismäßig hohe Prävalenz von historisch marginalisierten, nicht-weißen Personen mit seltenen oder nicht ausreichend untersuchten CF-Mutationen. Unter den hispanischen, schwarzen, asiatischen und indianischen CF-Populationen profitieren 17 bis 40% der Personen nicht von den bestehenden, auf Mutationen ausgerichteten Therapien. Die fehlende Eignung für mutationsspezifische Therapien trägt zu den bestehenden gesundheitlichen Ungleichheiten bei, mit denen diese Gruppen bereits konfrontiert sind, einschließlich der späten Diagnose.

Einen neuen Kurs einschlagen

Das Jahr 2025 #ExtraordinRARE Kampagne ist mehr als ein Aufruf zur Sensibilisierung - sie ist eine Bewegung, die das Handeln beschleunigen soll. Unser diesjähriges Thema basiert auf der Idee eines Expedition-eine Reise durch das Unbekannte, bei der uns jeder Schritt den Durchbrüchen näher bringt, die wir brauchen. Die visuelle Gestaltung spiegelt diesen Sinn für Abenteuer wider, mit kühnen Bildern, die den Pioniergeist unserer Mission widerspiegeln.

Und wir wagen uns nicht mit leeren Händen ins Unbekannte. Wir sind bewaffnet mit Innovation, Zusammenarbeit und einem unerschütterlichen Engagement für den Fortschritt:

• Finanzierung der transformativen Forschung--mit 38 bahnbrechende Stipendien vergebentreiben wir die CF-Wissenschaft in neue Dimensionen.
• Entwicklung von Behandlungen für antibiotikaresistente Infektionen-Wir haben dazu beigetragen, 37 Phagen zu entwickeln, d. h. Viren, die Bakterien abtöten, um antibiotikaresistente Infektionen zu bekämpfen - eine Lösung, die weit über Mukoviszidose hinaus Bedeutung hat.
• Wege zu klinischen Studien schaffen-Unser CF Clinical Trial Connect (CTC) und das Vermittlungsprogramm für klinische Studien sorgen dafür, dass die Teilnehmer der letzten 10%-Studie einen direkten Draht zu klinischen Studien haben.
• Forschung in der Pipeline vorantreiben-Wir haben fünf Projekte in die klinische Phase gebracht, d. h. Studien an Menschen mit Mukoviszidose, was ein entscheidender Schritt bei der Umsetzung wissenschaftlicher Entdeckungen in reale Therapien ist.

Die Kraft des #ExtraordinRARE

Zur Gemeinschaft der Menschen mit extrem seltenen Krankheiten zu gehören, bedeutet, den Status quo in Frage zu stellen und die Macht der eigenen Stimme und des eigenen Engagements zu erkennen. Es bedeutet, neue Wege in der Wissenschaft zu beschreiten, sich zu weigern, "zu schwierig" oder "zu selten" als Antwort zu akzeptieren, und - jetzt mehr denn je - zu beweisen, dass die Forschung zu seltenen Krankheiten neue Möglichkeiten für die gesamte Medizin eröffnen kann.

Wenn wir uns auf diese Expedition begeben, tun wir dies mit Dringlichkeit, Zielstrebigkeit und dem unablässigen Willen, die Zukunft zu verändern - nicht nur für Menschen mit Mukoviszidose, sondern für die gesamte Gemeinschaft der seltenen Krankheiten.

Schließen Sie sich der Expedition an

Der Weg, der vor uns liegt, wird nicht einfach sein, aber eines ist klar: Wir warten nicht auf Durchbrüche - wir schaffen sie. Wir laden Sie ein, sich uns anzuschließen, Ihre Stimme zu erheben und Teil dieser transformativen Bewegung zu sein.

 

Wie Sie aktiv werden können:

• Verfolgen Sie unsere #ExtraordinRARE-Reise auf den sozialen Medien von EE: Facebook | Instagram | LinkedIn | X 
• Verbreiten Sie die Nachricht und teilen Sie Ihre eigenen Erlebnisse mit seltenen Krankheiten unter #ExtraordinRARE
• Unterstützung von Forschung und Innovation durch spenden für EE 
• Setzen Sie sich für politische Maßnahmen ein, die sich auf die Forschung auswirken. Ein wichtiges aktuelles Thema ist die Rückgängigmachung der Kürzungen bei den indirekten Kosten der NIH, die die Forschung nicht nur im Bereich der seltenen Krankheiten, sondern generell zum Erliegen bringen würden.  Nehmen Sie sich 60 Sekunden Zeit und kontaktieren Sie Ihre Vertreter.

An die, die noch warten: Wir sehen euch. Wir stehen Ihnen bei. Und wir werden nicht aufhören, bis Sie die Behandlung erhalten, die Sie verdienen.

Die Expedition beginnt jetzt. Lassen Sie uns gemeinsam voranschreiten.

 

 

VIELEN DANK AN UNSERE SPONSOREN DER WOCHE DER SELTENEN KRANKHEITEN 2025