Von Arizona bis Alabama: Bewusstseinsbildung für die Woche der seltenen Krankheiten

Letzte Woche war die Woche der seltenen Krankheiten, eine besondere Gelegenheit, das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu schärfen. 

Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 200.000 Menschen weltweit davon betroffen sind. Mit einer weltweiten Prävalenz von 70.000 ist Mukoviszidose eine der bekannteren seltenen Krankheiten.

Interessanterweise sind die Krankheiten zwar einzeln "selten", aber in ihrer Gesamtheit alles andere als das. Tatsächlich gibt es insgesamt 7.000 seltene Krankheiten, von denen 350 Millionen Menschen weltweit betroffen sind. Die ironische Realität ist, dass seltene Krankheiten eigentlich recht häufig sind.

Mit unserem Schwerpunkt auf Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose, einer seltenen Gruppe von Mutationen bei dieser seltenen Krankheit, liegt Emily's Entourage das Abzeichen "selten" sehr am Herzen. Sie nimmt die Gelegenheit ernst, die Energie rund um die Woche der seltenen Krankheiten zu nutzen, um die Aufmerksamkeit zu erhöhen und die Forschung und Medikamentenentwicklung für alle seltenen Krankheiten zu beschleunigen, wobei der Schwerpunkt auf Nonsense-Mutationen der Mukoviszidose liegt.

Deshalb ist Emily letzte Woche im Zickzack durch das Land gereist und hat auf zwei verschiedenen Symposien zur Woche der seltenen Krankheiten gesprochen.

Ihre erste Station war die Eröffnungsfeier von Icagen Symposium über seltene Krankheiten in der Wüste in Tucson, Arizona, statt. Das zweitägige Symposium brachte Wissenschaftler, Forscher und Führungskräfte aus der Pharma- und Biotech-Branche zusammen. Ziel war es, die Forschung und Entwicklung neuer Therapeutika zur Behandlung seltener Krankheiten voranzutreiben. Es ist nicht schwer zu verstehen, warum Emilys Entourage so begeistert von der Teilnahme war! 

Emily's Entourage wurde die Ehre zuteil, offizieller "Stiftungspartner" des Icagen's Rare Disease Desert Symposium zu sein.

Darüber hinaus wurde Emily's Entourage die Ehre zuteil, als einer der offiziellen "Stiftungspartner" des Symposiums ausgewählt zu werden. In Anerkennung dieser Ehre eröffnete Emily den zweiten Tag der Konferenz mit einer eindringlichen Botschaft über die Zusammenarbeit verschiedener Interessengruppen zur Beschleunigung des wissenschaftlichen Fortschritts. In ihren Ausführungen ging sie auf die entscheidende Rolle ein, die patienten- und familiengeführte Forschungsstiftungen bei der Beschleunigung der Arzneimittelforschung und -entwicklung spielen können.

Emily eröffnete den zweiten Konferenztag mit einer eindringlichen Botschaft über die Zusammenarbeit verschiedener Interessengruppen zur Beschleunigung des wissenschaftlichen Fortschritts.

Die nächste Station auf der Reise zur Woche der seltenen Krankheiten war Birmingham, Alabama, wo Emily auf der 5. jährliches Symposium zur Genomik seltener Krankheiten an der Universität von Alabama in Birmingham.

Auf dem Symposium erörterte Emily die entscheidende Rolle funktionsübergreifender Teams, die von Patienten, Familien und Stiftungen geleitet werden, um das biomedizinische Modell der Zukunft zu verwirklichen.

Auf dem UAB Rare Disease Genomics Symposium sprach Emily über die entscheidende Rolle von funktionsübergreifenden Teams, die von Patienten, Familien und Stiftungen geleitet werden, um das biomedizinische Modell der Zukunft zu verwirklichen.

"Wenn Sie bei der Behandlung seltener Krankheiten etwas bewegen wollen, wenn Sie das brillante Gehirn hinter den Durchbrüchen von heute und morgen sein wollen, dann schlage ich vor, dass Sie sich motivierte, strategische, unternehmungslustige Patienten und Familien als Partner suchen. Ich verspreche Ihnen, dass es keinen effektiveren Projektleiter, keinen eifrigeren und einfallsreicheren Mitarbeiter gibt als einen verzweifelten Patienten", erklärte Emily.

Eine der erstaunlichsten Tatsachen ist, dass von den 7.000 seltenen Krankheiten nur für 5% eine Behandlung zugelassen ist.

Durch diese Vorträge und unsere Bemühungen in den sozialen Medien im Rahmen der Woche der seltenen Krankheiten wollte Emily's Entourage eine authentische Zusammenarbeit mit Patienten, Familien und Stiftungen fördern, mit dem Ziel, die Entwicklung und Zulassung wirksamer Therapien und Heilmittel zu beschleunigen, damit wir die Zahl der Menschen, die eine Behandlung für ihre seltene Krankheit erhalten, auf 100%.

Bei Emily's Entourage sind wir der festen Überzeugung, dass keine Krankheit oder Mutation zu selten sein sollte, um von Bedeutung zu sein.