Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar i cystisk fibros (CF)-gemenskapen att dela med sig av sina berättelser. Dagens blogginlägg lyfter fram berättelsen om Miquéias Lopes Pacheco, PhD, en bror till en person med CF och en aktiv CF-forskare. 

Min historia med cystisk fibros (CF) började 1992 när jag var sju år gammal och jag och min familj bodde i Caratinga, en liten stad i sydöstra Brasilien. Som äldste son till skilda föräldrar kände jag redan som mycket ung ett ansvar för att hjälpa min mamma att ta hand om mina två yngre bröder. Min yngste bror, Nilo, föddes med alla de klassiska CF-symtomen, men sjukdomen var fortfarande dåligt känd i Brasilien. Trots att vi besökte flera läkare var det ingen som kunde diagnostisera honom.

Det skulle ta sex år innan Nilo äntligen fick en diagnos! Mina bröder och jag åkte på semester med vår far, som bestämde sig för att ta Nilo till en annan läkare. Eftersom hennes specialistkompetens var CF-relaterad remitterade hon honom till en specialist som begärde nya undersökningar för att bekräfta sjukdomen. Det ögonblicket var en "vattendelare" i våra liv. Nilo kunde äntligen få rätt behandling och hans hälsa förbättrades.

Mina personliga och professionella liv korsades för första gången 2007 när jag studerade biomedicinsk vetenskap i Juiz de Fora. I samband med en kurs i medicinsk genetik valde jag att presentera CF och dela med mig av min brors erfarenheter och sjukdomens molekylära mekanismer. Det projektet väckte en djup önskan om att bidra till CF-forskningen. Jag hittade snart ett labb i Rio de Janeiro - cirka 115 mil bort - och pendlade dit flera gånger i veckan för att bedriva forskning tills jag tog min examen 2009.

Under mitt masterprogram vid Federal University of Rio de Janeiro fördjupade jag mina kunskaper i andningsfysiologi och lungsjukdomar, vilket lade grunden för framtida CF-forskning. År 2013 fick jag ett internationellt stipendium för att studera vid Johns Hopkins University under 18 månader av min doktorandtid, där jag bedrev precisionsmedicinsk forskning om vanliga och sällsynta CFTR-mutationer. Sedan dess har mitt CF-arbete expanderat - från Brasilien till Lissabons universitet i Portugal och nu vid Emory University i Atlanta. Längs vägen har jag fått forskningsfinansiering, suttit med i den vetenskapliga kommittén för European CF Society (ECFS) Conference, deltagit i viktiga konferenser och hållit nära kontakt med CF-gemenskapen som driver mig framåt.

Men som med alla livshistorier är "inte allt en dans på rosor". Medan jag fortsatte att bedriva CF-forskning långt hemifrån försämrades min brors tillstånd. Även om modulatorbehandlingar som gynnade hans mutationer (F508del-homozygot) redan var godkända i vissa länder, fanns de inte tillgängliga i Brasilien. I mitten av 2019 kunde hans lungor inte längre bära tyngden av hans sjukdom. Jag kan inte i ord uttrycka hur hjärtskärande förlusten av honom är för mig.

Senare samma år, när en ny mutationsinriktad behandling som gynnade 90% av CF-populationen godkändes, hade jag i första ögonblicket blandade känslor: en djup lycka för alla människor med CF som nu kunde dra nytta av denna livsförändrande medicin, tillsammans med en "bitter smak" av att minnas att min bror kunde ha varit en av dem.

Men att "ge upp" var aldrig ett alternativ för mig eftersom så mycket fortfarande behöver göras för så många personer med CF och deras familjer. Dum Spiro Spero; "Medan jag andas, hoppas jag."

Jag är djupt engagerad i vetenskap och dess förmåga att förändra liv - och jag anser att det är viktigt att fostra nästa generation av förändringsaktörer. I USA talar vi ofta om "de sista 10%", men i många länder är antalet ofta närmare 50%, och de flesta lever i regioner med begränsade resurser. Även bland dem som är berättigade till modulatorer kan vissa inte ta dem på grund av biverkningar eller oförmåga att tillgodogöra sig dem, vilket understryker det akuta behovet av alternativa behandlingar. I takt med att människor med CF nu lever längre uppstår också nya hälsoutmaningar. Vi kan inte betrakta det arbete som gjorts förrän alla med CF har tillgång till effektiva och livräddande behandlingar.

I början av 2020 inkluderade jag en dedikation till min bror i en publicerad vetenskaplig artikel och skrev några separata meningar om mitt CF-perspektiv:

"Alla möter så småningom någon som 'ger oss en hand' eller 'rör vid vår själ' och förändrar våra liv till det bättre! Min yngsta bror Nilo var en av dessa personer i mitt liv. Han var min första motivation och inspiration till att bli forskare med fokus på translationell forskning om cystisk fibros och andra luftvägssjukdomar... Precis som han är många patienter i Brasilien och världen över berättigade till dessa CFTR-modulatorläkemedel men får dem ännu inte, och många andra patienter saknar fortfarande ett "on-target" behandlingsalternativ. För att hedra honom och många andra som tappert kämpat mot CF måste vi fortsätta vårt uppdrag tills varje enskild patient kan få 'högsta uppnåeliga hälsostandard'... tills den dag då vi får se 'alla våra bröder och systrar andas fritt'."

Författaren

Miquéias Lopes Pacheco är bror till en CF-krigare (in memoriam) och är en hängiven CF-forskare. Han deltar också i aktiviteter för att öka medvetenheten om CF genom Brazilian United for Life Institute för att stärka kommunikationen mellan forskare och lekmän. Han är musikentusiast och tycker om att resa och leka med sina två katter, Lia och Jane.