NACFC 2024: De främsta genombrotten i Boston inför den sista 10%

Av Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer på Emily's Entourage

Varje höst kommer Nordamerikansk konferens om cystisk fibros (NACFC) samlar vår gemenskap med förnyat syfte och nya insikter. I år samlades forskare, kliniker, förespråkare och innovatörer i historiska Boston för att lyfta fram de senaste framstegen inom forskning, vård och läkemedelsutveckling för cystisk fibros (CF). Från djupgående diskussioner om genterapi till banbrytande nya idéer om CF-relaterad diabetes (CFRD), återspeglade årets konferens drivkraften och beslutsamheten hos ett samhälle som är dedikerat till att utveckla nya behandlingar och förbättra hälsan och livskvaliteten för personer med CF.

Och naturligtvis var Emily's Entourage (EE) mitt i alltihop! Vår årliga mottagning ägde rum fredagen den 27 september och välkomnade över 120 CF-forskare, kliniker, bioteknik- och läkemedelsrepresentanter och medlemmar i samhället. Vi var mycket glada över att kunna presentera vårt 2024 Trailblazer-pris till Paul McCray, Jr, MD, en visionär inom CF-forskning vars arbete har utökat möjligheterna för genetiska terapier och inspirerat många. Det finns inget bättre sätt att fira det hårda arbete som sker inom CF-forskningen än att samla de människor som gör det möjligt!

Utöver vår årliga mottagning var vi glada över att kunna dela med oss av data och insikter om vår nyligen uppgraderad patientdatabas, nu kallad Clinical Trial Connect (CTC), och Matchmaking-program för kliniska prövningar för att stärka forskarsamhällets insatser för att nå dem i den sista 10% av CF-gruppen som inte kan dra nytta av nuvarande modulatorbehandlingar. Beth Lavin, vår Clinical Trial Matchmaking Program Manager, presenterade uppgifterna i en postersession samt i en workshop med titeln "Equity in Action", där hon talade om CTC:s och Clinical Trial Matchmaking-programmets roll för att påskynda rekryteringen till kliniska prövningar för denna ytterst sällsynta grupp.

Se EE:s programchef för matchning av kliniska prövningar, Beth Lavins presentation vid symposiet här.

Nu när NACFC 2024 har avslutats är jag glad över att kunna dela med mig av några av de mest lovande vetenskapliga höjdpunkterna med vår Entourage - framsteg som ger verkligt hopp och drivkraft för CF-samfundets sista 10%!

1. Att knäcka koden för genterapi

Den inledande plenarsessionen gav oss en inblick i den vetenskapliga kreativitet som tacklar CF:s största hinder inom genterapier. Daniel Siegwart, PhD, från UT Southwestern och Joe Pilewski, MD, från University of Pittsburgh delade med sig av sina metoder för att få genterapier att fungera i lungorna. Siegwart gick igenom nya tekniker för att leverera dessa terapier direkt till lungvävnaden, medan Dr. Pilewski betonade vikten av innovativa kliniska prövningar för att påskynda utvecklingen av behandlingar för sällsynta CF-mutationer. Deras budskap var tydligt: verkliga framsteg görs, med fokus på lösningar för alla med CF, särskilt de med sällsynta mutationer som har fått vänta längst.

2. Genterapi för alla: Vi närmar oss mållinjen

På EE har vi länge förespråkat genterapins potential att förändra CF-vården - och NACFC 2024 visade hur nära vi är att göra denna dröm till verklighet. Presentationerna omfattade allt från förbättrade CFTR-genkorrigeringstekniker till genleverans i fosterstadiet, och visade ett spektrum av framsteg som är otroligt lovande. Genetiska tester gör det nu möjligt för läkare att identifiera CF innan ett barn föds. Tidig diagnos, i kombination med unika egenskaper hos fostrets utveckling, kan göra prenatal genterapi till en kraftfull metod som potentiellt kan övervinna några av de största utmaningarna med genleverans. Dessa framsteg är mer än bara teoretiska; de representerar verkligt, genomförbart hopp, och det är glädjande att veta att EE har spelat en avgörande roll för att katalysera dessa genombrott inom genleverans.

3. Genombrott för G542X-mutationen

En session som gjorde särskilt intryck var Lucia Nicosias presentation om adeninbasredigering för G542X-mutationen. G542X-mutationen, en sällsynt nonsensmutation, är en mutation som är resistent mot de CFTR-modulatorer som finns tillgängliga idag. Nicosias arbete visar hur adeninbasredigering - en kraftfull teknik för genredigering - kan riktas mot och potentiellt återställa funktionen hos celler som bär på denna mutation. Denna lovande metod ger inte bara en inblick i framtiden för individanpassad genterapi för CF, utan markerar också ett hoppfullt steg mot terapier som äntligen kommer att inkludera personer med denna mutation. Det är framsteg som detta som verkligen talar till hjärtat av vårt uppdrag här på EE och understryker vetenskapens kraft att skriva om framtiden för de sista 10%.

4. Att föra genterapi till lungorna: Utmaningen med leverans

Att leverera genredigeringsteknik direkt till lungceller är en monumental utmaning, men de framsteg som presenterades under symposiets sessioner visade hur nära vi är att uppnå detta. Ariel Aspiras, PhD, från CF Foundation, presenterade banbrytande forskning om att använda virusliknande partiklar för att leverera CRISPR/Cas9 till lungceller, vilket erbjuder en lovande väg för att direkt reparera genetiska mutationer i lungorna. Alexandra Piotrowski-Daspit, PhD och mottagare av 2023 års EE-anslag, från University of Michigan, delade med sig av banbrytande rön om leverans till fosterstadiet med polymera nanopartiklar i icke-mänskliga primater. Möjligheten att leverera genterapi före födseln skulle kunna vara revolutionerande för CF och ge hopp om tidiga insatser som kan förändra liv från dag ett.

Läs mer om Piotrowski-Daspits EE-finansierade forskning här.

Varför detta är viktigt för den sista 10%

Var och en av dessa framsteg för oss närmare en framtid där CF kan angripas vid sina rötter - för alla med CF. För de sista 10% som fortsätter att vänta på livsförändrande behandlingar sänder dessa vetenskapliga framsteg ett kraftfullt budskap: du är inte ensam, och vi är på väg mot genombrott som du äntligen kan dra nytta av. Passionen, beslutsamheten och den rena motståndskraften i vårt samhälle pekar alla mot det slutmål som vi håller närmast hjärtat: en värld där CF är historia.

Vi är så tacksamma mot alla forskare, förespråkare, företag, kliniker och supportrar som kom till vår mottagning i Boston för att fira detta spännande momentum. Tillsammans är vi på väg mot ett botemedel - och här på EE kommer vi att fortsätta med allt vi har tills vi korsar mållinjen och lämnar CF bakom oss!