Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar i cystisk fibros (CF)-samhället att dela med sig av sina berättelser. Dagens blogginlägg lyfter fram berättelsen om Amanda Boone, en vuxen person med CF.

Det finns ögonblick i livet som lämnar ett outplånligt avtryck i själen. För mig inträffade ett sådant ögonblick mitt i natten när jag tog ett djupt andetag för första gången på över ett decennium. Det var den sortens andetag som man inte inser att man har saknat förrän man känner det igen. Först var jag förvirrad, osäker på vad som hände, men när jag kände igen det för vad det var - ett full ...andas. Jag väckte min man. Han vaknade med ett ryck och trodde att något var allvarligt fel, eftersom vi hade levt i överlevnadsläge i flera år. Men nej, det här var goda nyheter! Ett livsförändrande ögonblick.

Att leva med cystisk fibros (CF) har varit en ständig berg- och dalbana för mig. I min ungdom lyckades jag hålla mig relativt frisk, även om jag fortfarande var föremål för de rutinmässiga sjukhusvistelser och behandlingar som följer med denna sjukdom. Jag klättrade till och med på företagsstegen, från uthyrare till fastighetsförvaltare, samtidigt som jag jonglerade med CF:s komplexitet.

På många sätt kände jag mig lyckligt lottad. Jag hade en blomstrande karriär, ett underbart äktenskap och kunde bibehålla min hälsa. Men under ytan kämpade jag alltid - jag kämpade för att andas, för att hålla mig frisk och för att fortsätta framåt trots min förväntade livslängd.

När min man och jag bestämde oss för att bilda familj hade jag diagnostiserats med CF-relaterad diabetes (CFRD) och hade regelbundna lungblödningar. Efter mycket övervägande valde vi att försöka med IVF med en surrogatmamma. Vi hade turen att få en lyckad embryoöverföring och snart var vår son på väg. Men just som jag började hoppas på en ljusare framtid försämrades min hälsa drastiskt. Jag drabbades av influensa i december 2014 och det var då allt började rasa samman. Min lungfunktion återhämtade sig aldrig helt efter den händelsen och jag befann mig i en konstant cykel av infektioner, lungblödningar och feber. När vår son föddes var jag tvungen att sluta arbeta på grund av min försämrade hälsa och var helt beroende av familjens stöd för att ta hand om honom.

Två år senare sökte jag en second opinion på National Jewish Health i Colorado. Jag fick rådet att flytta till Colorado för vidare behandling. Därefter blev det bara värre. Jag fick diagnosen mycobacterium abscessus, en svårbehandlad bakterie som kan leda till snabb försämring av lungfunktionen och dödlighet vid CF, vilket krävde behandling med långvarig intravenös antibiotika. Min kropp höll på att svikta och utsikterna till en dubbel lungtransplantation hängde över mig. Jag höll mentalt och fysiskt på att förbereda mig för den möjligheten när allt förändrades i oktober 2019.

En banbrytande mutationsinriktad terapi godkändes. Jag hade hört talas om det, men trodde aldrig att det skulle fungera för mig. Med en sällsynt "nonsens"-mutation fick jag först höra att modulatorer inte skulle hjälpa. Men eftersom min andra mutation var en vanlig mutation var jag berättigad att pröva den. Behandlingen behöver bara gynna en av dina två mutationer för att vara effektiv.

Fyra dagar efter att jag börjat med den nya behandlingen vaknade jag mitt i natten, tog ett djupt andetag och mätte min lungfunktion. Den hade ökat med tio procent!

Inom loppet av några dagar reagerade min kropp på ett sätt som jag inte hade trott var möjligt. Kort därefter gick jag på min transplantationsutvärdering och fick beskedet att jag inte behövde någon. Den mutationsinriktade behandlingen var min livlina.

Även om min hälsa förbättrades på ett sätt som jag aldrig hade kunnat föreställa mig, visste jag att jag inte var botad. Min kropp hade gått igenom för mycket. Jag behövde fortfarande behandlingar, kämpade fortfarande mot CF-relaterad diabetes och stod fortfarande inför risken att behöva läggas in på sjukhus. Men sjukdomsförloppet hade stannat av och för första gången på flera år kände jag hopp.

Sommaren 2023, medan jag försökte återfå fotfästet och leva livet med min nyvunna hälsa, skakades min värld återigen om. Jag fick veta att min "livlina", mutationsinriktad behandling, granskades av en statlig nämnd på grund av dess höga kostnad och att det fanns en risk för att ett pristak skulle införas för läkemedlet. Detta innebar att patienter i Colorado skulle förlora tillgången till läkemedlet om styrelsen inte kunde nå en överenskommelse med läkemedelstillverkaren. Möjligheten att förlora tillgången till medicinen som hade räddade mitt liv var skräckinjagande.

Jag blev omedelbart engagerad i påverkansarbetet, deltog i styrelsemöten och talade med lagstiftare. Jag visste att vi hade berg att förflytta. Jag fick kontakt med andra personer med CF och vårdgivare, och tillsammans bildade vi en gräsrotsgrupp för opinionsbildning, CF United. Vi arbetade outtröttligt, skrev brev, träffade tjänstemän och förstärkte våra röster. Vårt budskap var tydligt: Denna mutationsinriktade behandling var mer än bara en medicin; den var en räddande ängel och vi behövde skydda vår tillgång till den.

Processen var utmanande och ibland kändes det som om vi talade ut i tomma intet. Vid ett möte dök inte styrelsen upp, och vi fick vända oss till regeringstjänstemän som verkade likgiltiga för vår oro. Men vi gav oss inte. Ju mer vi förespråkade, desto mer såg vi effekterna av våra ansträngningar. I december 2023 fick vi nyheten som vi hade kämpat för: styrelsen röstade för att läkemedlet "inte var oöverkomligt", vilket innebar att pristaket inte skulle införas. Det kändes som en seger, inte bara för mig utan för hela CF-communityn i Colorado - och utanför. Och inget av detta hade varit möjligt utan min förnyade hälsa som gjorde att jag kunde visa upp mig fullt ut.

Men samtidigt som vi firade kunde jag inte bortse från en annan angelägen realitet: även om jag var en av de lyckligt lottade som kunde dra nytta av den här behandlingen är det många som fortfarande inte kan det. Dessa personer väntar fortfarande på sin banbrytande behandling. Jag kan inte föreställa mig att vara i deras skor. Jag känner empati, eftersom jag minns hur det var. Min kamp är inte bara för dem som har fått tillgång till livsförändrande mediciner; den är också för människor som Emily och alla i den sista 10%. Vi kan inte sluta kämpa förrän alla personer med CF har ett livräddande behandlingsalternativ och full tillgång till den behandlingen.

Författaren

Amanda Boone har cystisk fibros och är medgrundare av CF United, en gräsrotsorganisation som säkerställer tillgång till behandlingar till rimliga priser för patienter med cystisk fibros och sällsynta sjukdomar. Amanda blev en ledande röst för att skydda tillgången - särskilt när hennes livräddande medicin stod inför prisutmaningar genom Colorado's Prescription Drug Affordability Board. Amanda använder nu sin röst för att se till att patienterna blir hörda, samtidigt som hon finner ro på landsbygden i Colorado tillsammans med sin man, son, hundar och hästar. Amanda hanterar sin sjukdom genom skratt och realism.