Emily's Entourage tilldelas anslag för translationell forskning för att påskynda Prime Editing för svårbehandlade mutationer vid cystisk fibros

Det nyligen finansierade projektet kommer att utnyttja genredigering med hög genomströmning och beräkningsmodellering för att utveckla skräddarsydda behandlingar för personer med cystisk fibros som inte kan dra nytta av de mutationsinriktade behandlingar som finns tillgängliga idag.

David R. Liu, PhD, en världsberömd expert på genredigering och chef för Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare vid Broad Institute of MIT and Harvard.

Lower Merion, PA-24 juni 2025-Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)(3)-organisation som påskyndar forskning för personer med cystisk fibros (CF) som inte kan dra nytta av befintliga CFTR-modulatorbehandlingar, har tilldelat ett 2025 Translational Research Grant till David R. Liu, PhD, en världsberömd expert på genredigering och chef för Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare vid Broad Institute of MIT and Harvard.

Detta anslag stöder Dr. Lius banbrytande projekt för att utveckla prime editing-strategier - en avancerad teknik för genredigering - för att permanent korrigera ett brett spektrum av CF-orsakande mutationer som för närvarande inte kan behandlas med godkända CFTR-modulatorbehandlingar. 

CFTR-modulatorer har förändrat vården för många med CF, men nästan 10% av alla med CF kan inte dra nytta av dessa behandlingar på grund av sina specifika genetiska mutationer eller på grund av biverkningar från eller suboptimala svar på för närvarande godkända modulatorer. För dessa personer finns det ett stort behov av innovativa metoder som angriper grundorsaken till deras sjukdom. Dr Lius arbete ger nytt hopp för denna grupp med akuta medicinska behov som ännu inte tillgodosetts. 

Prime editing är en banbrytande CRISPR-baserad "hitta-och-ersätt"-teknik som exakt kan korrigera de genetiska mutationer som är ansvariga för CF - vilket potentiellt kan ge en permanent engångsbehandling som återställer lungfunktionen och livskvaliteten.

Dr. Lius team visade nyligen att prime editing kan åtgärda den vanligaste CF-mutationen, F508del, i lungceller som donerats av personer med CF, och återställa funktionen till nivåer som är jämförbara med eller högre än nuvarande modulatorbehandlingar. Det nya projektet bygger vidare på detta genombrott och syftar till att utveckla personliga prime editing-lösningar för cirka 100 olika CF-mutationer som inte är berättigade till modulatorbehandling, vilket påskyndar vägen till personliga genredigeringsbehandlingar.

För att uppnå detta kommer Dr. Lius team att använda spoolad lentiviral screening för att testa tusentals kandidatstrategier för primära redigeringar parallellt och snabbt identifiera de mest effektiva metoderna för varje mutation. De kommer också att utveckla beräkningsmodeller för att förutsäga och prioritera dessa strategier, vilket påskyndar utvecklingen mot individanpassade behandlingar. Slutligen kommer de att validera de bästa teknikerna i luftvägsceller från personer med CF för att bekräfta återställd produktion av funktionellt CFTR-protein.

"Vår lentivirala screeningmetod, i kombination med beräkningsmodellering, möjliggör snabb optimering av primära redigeringsstrategier för många mutationer - en process som tidigare krävde åratal av noggrant arbete", säger Dr. Liu. "Det här projektet syftar till att utveckla mycket personliga terapier för genredigering, skräddarsydda efter varje patients unika genetiska sammansättning. Genom att utnyttja kraften i precisionsmedicin hoppas vi kunna leverera livsförändrande engångsbehandlingar för dem som inte har kunnat dra nytta av befintliga alternativ."

"Modulatorer har förändrat livet för många med CF, men alltför många människor med CF står fortfarande inför den hårda verkligheten att de inte har några effektiva behandlingar enbart på grund av sina genetiska mutationer", säger Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer på EE. "Genom att investera i denna banbrytande genredigeringsforskning är vi fast beslutna att överbrygga detta gap - att tänja på vetenskapens gränser för att ge hopp, läkning och i slutändan snabba genombrott och ett botemedel till de mest underbetjänade och förbisedda medlemmarna i vårt samhälle, som väntar desperat för varje dag som går."

Om Emily's Entourages (EE's) stipendieprogram 

Emily's Entourage's (EE's) Grant Program ger anslag för att påskynda forskning och terapeutisk utveckling för personer med cystisk fibros (CF) som inte har nytta av befintliga mutationsinriktade behandlingar. EE tillhandahåller finansiering genom flera mekanismer för bidragsfinansiering, inklusive översättningsbidrag, samarbetsbidrag och prekliniska undersökningsbidrag, samt genom riskfilantropiska investeringar.

Hittills har EE beviljat miljontals dollar till tvärvetenskapliga team runt om i världen och hjälpt till att säkra miljontals dollar i följdfinansiering. För att se beviljade anslag, besök https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

För att lära dig mer om EE:s finansieringsmöjligheter, besök https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Om Emily's Entourage

Emily's Entourage är en innovativ 501(c)3 som påskyndar forskning för nya behandlingar och ett botemedel för individer i den sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen som inte drar nytta av för närvarande tillgängliga mutationsinriktade terapier. Sedan 2011 har Emily's Entourage beviljat miljontals dollar i forskningsanslag, lanserat ett CF-genterapibolag som nu befinner sig i klinisk fas, utvecklat patientdatabasen Clinical Trial Connect (CTC) och ett matchningsprogram för att påskynda rekryteringen till kliniska prövningar samt lett globala insatser för att driva forskning och läkemedelsutveckling med stor genomslagskraft. Organisationen har omnämnts i nationella medier, bland annat New York Times, STAT, CNN, People med flera. Läs mer på emilysentourage.org.

Kontakt med media

Hannah Kleckner

Direktör för marknadsföring och kommunikation

hannah@emilysentourage.org