Emily's Entourage beviljar $220.000 till University of Iowa Laboratory för att främja forskning om korrigering av nonsensmutationen CFTR:s funktion

Projektet introducerar nya system för att korrigera CFTR-proteinet (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) i luftvägarna hos personer med nonsensmutationer av CF

2 november 2022 - Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)3-stiftelse som påskyndar forskning för nya behandlingar och ett botemedel för de sista 10% av personer med cystisk fibros (CF), inklusive de med nonsensmutationer, meddelade idag att de har beviljat $220.000 i finansiering till Patrick L. Sinn, PhD, från University of Iowa för att stödja hans forskning om korrigering av CFTR-proteinet hos personer med minst en nonsensmutation av CF.

Patrick L. Sinn, PhD, vid University of Iowa, driver forskning som syftar till att åstadkomma platsspecifik reparation av CFTR-mutationer med hjälp av ett konstruerat enzym, en så kallad Adenine Base Editor (ABE).

Kunskapen om CFTR:s funktion och uttryck i olika celltyper har utvecklats mycket sedan CFTR upptäcktes 1989. För närvarande har 90% av alla personer med CF nytta av mutationsinriktade behandlingar som återställer funktionen hos deras CFTR-mutationer. Men de återstående 10% av personer med CF kan inte dra nytta av dessa läkemedel eftersom de producerar för lite eller inget funktionellt protein.

Projektet, som har titeln "Correction of nonsense CFTR mutations using extracellular vesicle-delivered base editors", syftar till att åstadkomma platsspecifik reparation av CFTR-mutationer med hjälp av ett konstruerat enzym, en så kallad Adenine Base Editor (ABE). Dr. Sinns team kommer att fokusera på att leverera ABE till tillräckligt många av de lämpliga luftvägscellerna för att vara terapeutiskt.

"Dr. Sinns laboratorium har en dokumenterad erfarenhet av att använda banbrytande teknik för genredigering", säger Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer på Emily's Entourage. "Vi förväntar oss att enorma framsteg kommer att göras inom CF-området och kommer att ge ytterligare information om utvecklingen av nya terapier, med särskild uppmärksamhet på den slutliga 10% hos personer med CF som har sällsynta och nonsensmutationer."

Projektet kommer att använda naturligt förekommande partiklar, så kallade extracellulära vesiklar (EVs), som de flesta celler i kroppen producerar. Dessa partiklar är mycket små och har utvecklats till att vara cellulära budbärare som kan leverera små molekyler och proteiner mellan cellerna. Dr. Sinns laboratorium har tidigare visat att EVs kan leverera små RNA och proteiner till luftvägsceller. Som en del av detta anslag kommer de att testa om de kan paketera och leverera ABEs för att korrigera många av de sällsynta nonsensmutationerna i CFTR.

"Jag är mycket entusiastisk över potentialen i denna metod", säger Dr Sinn, professor vid Department of Pediatrics, Division of Pulmonary Medicine vid University of Iowa. "Om våra experiment blir framgångsrika kommer vi att ha en snabb och billig teknik för att utföra genredigeringsexperiment i ett kraftfullt modellsystem och en potentiell behandling för genetiska sjukdomar som cystisk fibros. Vårt slutgiltiga mål är att uppnå livslång CFTR-genkorrigering genom en enda dos av denna aerosolbehandling."

Läs mer om de bidrag som Emily's Entourage har finansierat på www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

###

Om Emily's Entourage

Emily's Entourage är en innovativ 501(c)3 som påskyndar forskning för nya behandlingar och ett botemedel för individer i den sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen som inte drar nytta av de mutationsinriktade terapier som för närvarande finns tillgängliga, inklusive de med nonsensmutationer av CF. Sedan 2011 har Emily's Entourage beviljat miljontals dollar i forskningsanslag, lanserat ett genterapibolag för CF, utvecklat ett patientregister och ett matchningsprogram för kliniska prövningar för att påskynda rekryteringen till kliniska prövningar samt lett världsomspännande insatser för att driva forskning och läkemedelsutveckling med stor genomslagskraft. Organisationen har omnämnts i nationella medier, bland annat New York Times, STAT, CNN, People med flera. Läs mer på emilysentourage.org. 

Kontakt med media
Ashling Knight
Direktör för marknadsföring och kommunikation
Emily's Entourage
ashling@emilysentourage.org