RECAP: EE Symposium tar upp viktiga hinder och strategier för att påskynda utvecklingen av CF-nonsensmutationer

Emily's Entourage (EE) höll sitt tredje vetenskapliga symposium, Terapeutisk utveckling för nonsensmutationer: Den sista gränsen för CF, den 25 september på The Wistar Institute i Philadelphia, PA. Fokus var att påskynda genombrott och ett botemedel för de sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen utan en riktad behandling med fokus på nonsensmutationer.

Över 47 framstående CF-forskare och företag från hela världen samlades för att utbyta idéer om hur man kan påskynda utvecklingen av livräddande behandlingar för personer med nonsensmutationer av CF. Även om banbrytande CFTR-modulerande behandlingar för närvarande är godkända eller befinner sig i sen klinisk utvecklingsfas för cirka 90% av CF-populationen, utgör de med nonsensmutationer av CF den största delen av de 10% av CF-populationen som inte är godkända.

Symposiet inleddes med en välkomstmiddag kvällen innan där gästerna fick ett varmt mottagande av EE Scientific Advisory Boards ordförande Kevin Foskett, PhD, EE Scientific Director Pete Haggie, PhD, och Emily på Distrito i University City. Akademiker och branschfolk minglade och delade med sig av sina mål i en avslappnad miljö över en utsökt mexikansk middag.

Den 25 september öppnade Emily symposiet med ett välkomstanförande. Hon presenterade kampanjvideon för 2018 för att introducera EE:s övergripande uppdrag och göra mötets brådskande karaktär mänsklig. Efter Emilys anförande påbörjades det hårda vetenskapliga arbetet i fyra olika sessioner.

Varje session var uppdelad i två huvuddelar. Den första delen fokuserade på formella presentationer av forskare från den akademiska världen och industrin som främst talade om viktiga framsteg som de har gjort, nya data som de har genererat och eventuella specifika hinder som påverkar deras förmåga att gå vidare. Den andra delen innebar att presentatörer och experter satt längst fram i publiken för att underlätta diskussionen med hela rummet. Diskussionerna var livliga och produktiva och bidrog till att skapa de nästa steg som krävs för att komma vidare.

I. CFTR-modulatorer: Utveckling, anpassning och testning av modulatorer för trunkerade CFTR

Session I bestod av fyra talare som behandlade metoder för att direkt modulera CFTR-genens aktivitet. Dessa metoder skulle rikta in sig på den trunkerade formen av CFTR som genereras av den för tidiga termineringen i nonsensmutationer, och skulle underlätta genomläsning av genen för att generera proteinet i full längd.

Föredragshållare:

          Alan Verkman, MD, PhD (University of California, San Francisco)

          Neal Sharpe, PhD (Eloxx Pharmaceuticals)

          Jeffrey Beekman, PhD (University Medical Center, Utrecht, Nederländerna)

          Steven M. Rowe, MD, MSPH (University of Alabama at Birmingham)

II. CFTR-genterapi: Progression till fas I-prövningar

Session II fokuserade på genetiska metoder - antingen genom att använda genterapi för att ersätta CFTR eller genom att använda genredigering för att reparera CFTR-genen. Dessa metoder skulle vara effektiva för CFTR-nonsensmutationer, men de skulle också kunna tillämpas på alla CFTR-mutationer, vilket gör dem mutationsagnostiska.

Föredragshållare:

          Paul McCray, MD (University of Iowa)

          Patrick Harrison, PhD (University College Cork, Irland)

III. Terapier med nukleinsyror: Att leverera mRNA-, tRNA- och oligonukleotidinriktade metoder

Session III fokuserade på aspekter av CF-terapi som riktar sig mot nukleinsyror, inklusive transfer- och budbärar-RNA.

Föredragshållare:

          Christopher Ahern, PhD (University of Iowa)

          Lulu Huang, PhD (Ionis Pharmaceuticals)

          James Dahlman, PhD (Georgia Tech)

          John Miller, PhD (Proteostasis Therapeutics)

IV. Att köpa tid: Alternativa mål och tillvägagångssätt

Session IV fokuserade på alternativa metoder som kan vinna tid för patienter med nonsensmutationer av CF. Dessa metoder skulle inte rikta sig direkt mot CFTR-genen, utan i stället minska skadorna i lungorna när sjukdomen fortskrider och fungera som en brygga tills mer omvälvande behandlingar dyker upp för dem med nonsensmutationer av CF.

Föredragshållare:

          Robert Tarran, PhD (University of North Carolina at Chapel Hill, Spyryx Biosciences)

          Oren Rosenberg, MD, PhD (University of California, San Francisco)

          Barbara White, MD (Corbus Pharmaceuticals)

          Martin D. Burke, MD, PhD (University of Illinois Urbana-Champaign)

Symposiets organisation möjliggjorde en intim miljö där människor kunde tala fritt och samarbeta. Och genom enskilda diskussioner blev det tydligt att det finns ett stort intresse för och engagemang i att utveckla behandlingar för nonsensmutationer vid CF.

Symposiet förstärkte detta behov av nya CF-behandlingar för personer med nonsensmutationer och underlättade denna strävan genom att påskynda partnerskap och samarbeten.

Emily's Entourage vill rikta ett stort tack till alla symposiets talare, deltagare och sponsorer. Energin under symposiet var påtaglig. Det kändes oerhört hoppfullt att uppleva öppenheten, samarbetet och det starka engagemanget för nonsensmutationen CF från alla i rummet.