Durante o Mês da Consciencialização da FC, a Emily's Entourage convida os membros da comunidade da fibrose cística (FC) a partilharem as suas histórias. A publicação de hoje no blogue destaca a história de Miquéias Lopes Pacheco, PhD, irmão de uma pessoa com FC e um investigador ativo na área da FC. 

A minha história com a fibrose quística (FC) começou em 1992, quando eu tinha sete anos de idade e eu e a minha família vivíamos em Caratinga, uma pequena cidade no sudeste do Brasil. Sendo o filho mais velho de pais divorciados, senti a responsabilidade de ajudar a minha mãe a cuidar dos meus dois irmãos mais novos desde muito cedo. O meu irmão mais novo, Nilo, nasceu com todos os sintomas clássicos da FC, mas a doença ainda era pouco conhecida no Brasil. Apesar de termos ido a vários médicos, ninguém o conseguiu diagnosticar.

Só passados seis anos é que o Nilo recebeu finalmente um diagnóstico! Os meus irmãos e eu fomos de férias com o nosso pai, que decidiu levar o Nilo a outra médica. Devido ao facto de a sua residência médica estar relacionada com a FC, ela encaminhou-o para um especialista que pediu novos exames para confirmar a doença. Esse momento foi um "divisor de águas" nas nossas vidas. O Nilo pôde finalmente receber tratamentos adequados e a sua saúde melhorou.

Minha vida pessoal e profissional se cruzaram pela primeira vez em 2007, quando eu cursava a graduação em ciências biomédicas em Juiz de Fora. Para uma disciplina de genética médica, escolhi apresentar um trabalho sobre FC, compartilhando a experiência do meu irmão e os mecanismos moleculares da doença. Esse projeto despertou um profundo desejo de contribuir com a pesquisa sobre FC. Logo encontrei um laboratório no Rio de Janeiro - a cerca de 115 milhas de distância - e viajei para lá várias vezes por semana para realizar pesquisas até concluir minha graduação em 2009.

Durante meu mestrado na Universidade Federal do Rio de Janeiro, aprofundei meus conhecimentos em fisiologia respiratória e doenças pulmonares, lançando as bases para futuras pesquisas sobre FC. Em 2013, ganhei uma bolsa internacional para estudar na Universidade Johns Hopkins durante 18 meses do meu doutorado, onde realizei pesquisas de medicina de precisão sobre mutações CFTR comuns e raras. Desde então, o meu trabalho sobre a FC expandiu-se - do Brasil para a Universidade de Lisboa, em Portugal, e agora para a Emory University, em Atlanta. Ao longo do caminho, recebi financiamento para investigação, fiz parte do comité científico da Conferência da Sociedade Europeia de FC (ECFS), participei em conferências importantes e mantive-me intimamente ligado à comunidade de FC que alimenta o meu objetivo.

No entanto, como em qualquer história de vida, "nem tudo são rosas". Enquanto eu continuava a fazer investigação sobre a FC longe de casa, o estado do meu irmão piorava. Embora as terapias moduladoras que beneficiavam a mutação dele (F508del-homozigoto) já estivessem aprovadas em alguns países, elas não estavam disponíveis no Brasil. Em meados de 2019, os pulmões dele não aguentavam mais o peso da doença. Não consigo expressar em palavras o quanto a perda dele é dolorosa para mim.

Mais tarde, nesse mesmo ano, quando foi aprovada uma nova terapêutica dirigida a uma mutação que beneficiava 90% da população com FC, no primeiro momento, tive sentimentos contraditórios: uma profunda felicidade por todas as pessoas com FC que podiam agora beneficiar deste medicamento que mudava a sua vida, juntamente com um "sabor amargo" de recordar que o meu irmão podia ter sido uma delas.

No entanto, "desistir" nunca foi uma opção para mim, porque ainda há muito a fazer por tantas pessoas com FC e pelas suas famílias. Dum Spiro Spero; "enquanto respiro, espero."

Tenho uma grande paixão pela ciência e pelo seu poder de transformar vidas - e acredito que é essencial criar a próxima geração de agentes de mudança. Embora falemos frequentemente dos "10% finais" nos EUA, em muitos países, esse número aproxima-se frequentemente dos 50%, sendo que a maioria vive em regiões com poucos recursos. Mesmo entre as pessoas elegíveis para os moduladores, algumas não os podem tomar devido aos efeitos secundários ou à incapacidade de beneficiar deles, o que sublinha a necessidade urgente de terapias alternativas. Uma vez que as pessoas com FC vivem mais tempo, estão também a surgir novos desafios para a saúde. Não podemos considerar o trabalho efectuado até todos com FC tem acesso a tratamentos eficazes e que salvam vidas.

No início de 2020, incluí uma dedicatória ao meu irmão numa artigo científico publicado e escrevi algumas frases separadas sobre a minha perspetiva da FC:

Toda a gente acaba por conhecer alguém que nos "dá a mão" ou que nos "toca a alma" e muda o rumo das nossas vidas para melhor! O meu irmão mais novo, Nilo, foi uma dessas pessoas na minha vida. Ele foi a minha primeira motivação e inspiração para me tornar um pesquisador com foco em pesquisa translacional para fibrose cística e outras doenças respiratórias... Como ele, muitos pacientes no Brasil e no mundo são elegíveis para esses medicamentos moduladores de CFTR, mas ainda não os estão recebendo, e muitos outros pacientes permanecem sem qualquer opção terapêutica "on-target". Em homenagem a ele e a muitos outros que lutaram bravamente contra a FC, devemos continuar a missão até que cada paciente possa ter 'o mais alto padrão de saúde possível'... até o dia em que veremos 'todos os nossos irmãos e irmãs respirando livremente'."

Autor

Miquéias Lopes Pacheco é irmão de um guerreiro do FC (in memoriam) e um dedicado pesquisador da FC. Ele também participa de atividades de conscientização sobre a FC através do Instituto Brasileiro Unidos pela Vida para fortalecer a comunicação entre o público científico e o público leigo. Ele é um entusiasta da música e gosta de viajar e brincar com seus dois gatos, Lia e Jane.