Do Arizona ao Alabama: Sensibilização para a Semana das Doenças Raras
A semana passada foi a Semana das Doenças Raras, uma oportunidade especial para aumentar a sensibilização para as doenças raras.
Uma doença é considerada rara quando afecta menos de 200.000 pessoas em todo o mundo. Com uma prevalência mundial de 70 000 pessoas, a Fibrose Cística é uma das doenças raras mais conhecidas.
É interessante notar que, embora individualmente as doenças sejam "raras", coletivamente estão longe disso. De facto, existem 7000 doenças raras no total, que afectam 350 milhões de pessoas em todo o mundo. A realidade irónica é que as doenças raras são, na verdade, bastante comuns.
Com o nosso enfoque nas mutações sem sentido da FC, um grupo raro de mutações desta doença rara, a Emily's Entourage tem o seu distintivo de "rara" bem perto do seu coração. Leva a sério a oportunidade de aproveitar a energia em torno da semana das doenças raras para chamar a atenção e acelerar a investigação e o desenvolvimento de medicamentos para todas as doenças raras, com destaque para as mutações sem sentido da Fibrose Quística.
Foi por isso que Emily passou a semana passada a percorrer o país em ziguezague, falando em dois simpósios diferentes da Semana das Doenças Raras.
A sua primeira paragem foi a inauguração da Icagen Simpósio do Deserto sobre Doenças Raras em Tucson, Arizona. O simpósio, que durou dois dias, reuniu cientistas, investigadores e executivos das comunidades farmacêutica e biotecnológica. O objetivo era fazer avançar a investigação e o desenvolvimento de novos fármacos para o tratamento de doenças raras. Não é difícil perceber porque é que a Emily's Entourage ficou tão entusiasmada por participar!
A Emily's Entourage teve a honra de ser um "parceiro da fundação" oficial do Simpósio do Deserto sobre Doenças Raras da Icagen.
Além disso, a Emily's Entourage teve a honra de ser selecionada como um dos "parceiros da fundação" oficial do simpósio. Em reconhecimento dessa honra, a Emily deu início ao segundo dia da conferência com uma mensagem poderosa sobre a colaboração de várias partes interessadas para acelerar o progresso científico. Nas suas observações, discutiu o papel fundamental que as fundações de investigação lideradas por doentes e familiares podem desempenhar na aceleração da descoberta e desenvolvimento de medicamentos.
Emily deu início ao segundo dia da conferência com uma mensagem forte sobre a colaboração entre as várias partes interessadas para acelerar o progresso científico.
A próxima paragem na viagem da semana das doenças raras foi Birmingham, no Alabama, onde Emily falou na 5º Simpósio Anual de Genómica das Doenças Raras na Universidade do Alabama em Birmingham.
No simpósio, Emily discutiu o papel crucial das equipas multifuncionais, com a liderança dos doentes, das famílias e das fundações, na introdução do modelo biomédico do futuro.
No Simpósio de Genómica das Doenças Raras da UAB, Emily falou sobre o papel crucial das equipas multifuncionais com liderança de doentes, famílias e fundações na introdução do modelo biomédico do futuro.
"Se querem fazer avançar a agulha no tratamento das doenças raras, se querem ser a força cerebral brilhante por detrás das descobertas de hoje e de amanhã, então sugiro que encontrem doentes e famílias motivados, estratégicos e empreendedores para serem vossos parceiros. Prometo que não há nenhum gestor de projeto mais eficaz, nenhum colaborador mais ansioso e cheio de recursos do que um doente desesperado", declarou Emily.
Um dos factos mais surpreendentes sobre as doenças raras é que, de entre as 7000 doenças raras, só existem tratamentos aprovados para 5%.
Através destas intervenções e dos nossos esforços nas redes sociais durante a semana das doenças raras, a Emily's Entourage pretendia encorajar uma colaboração autêntica com os doentes, as famílias e as fundações com o objetivo final de acelerar o desenvolvimento - e a aprovação - de tratamentos e curas eficazes para que possamos alterar o número de pessoas com tratamentos para as suas doenças raras para 100%.
Na Emily's Entourage, acreditamos firmemente que nenhuma doença ou mutação deve ser demasiado rara para ter importância.
