Emily's Entourage atribui $220 000 ao Laboratório da Universidade de Iowa para fazer avançar a investigação sobre a correção da função da mutação Nonsense CFTR
O projeto introduz novos sistemas de correção da proteína reguladora da condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR) nas vias respiratórias de pessoas com mutações sem sentido da FC
2 de novembro de 2022 - Emily's Entourage (EE), uma fundação inovadora 501 (c) 3 que acelera a pesquisa de novos tratamentos e uma cura para o 10% final de pessoas com fibrose cística (CF), incluindo aqueles com mutações sem sentido, anunciou hoje que concedeu $220,000 em financiamento a Patrick L. Sinn, PhD, da Universidade de Iowa para apoiar sua pesquisa sobre a correção da proteína CFTR em pessoas com pelo menos uma mutação sem sentido de CF.
Patrick L. Sinn, PhD, da Universidade de Iowa, está a conduzir uma investigação que visa a reparação específica de mutações CFTR utilizando uma enzima modificada, denominada Adenine Base Editor (ABE).
O conhecimento da função da CFTR e da expressão do tipo de célula avançou muito desde a sua descoberta em 1989. Atualmente, 90% das pessoas com FC beneficiam de terapias dirigidas a mutações que restauram a função das suas mutações CFTR. No entanto, os restantes 10% de pessoas com FC não podem beneficiar destes medicamentos porque produzem muito pouca ou nenhuma proteína funcional.
O projeto, intitulado "Correção de mutações CFTR sem sentido utilizando editores de base fornecidos por vesículas extracelulares", visa a reparação específica de mutações CFTR utilizando uma enzima modificada, denominada Editor de Base de Adenina (ABE). A equipa do Dr. Sinn irá concentrar-se na entrega da ABE a um número suficiente de células das vias respiratórias adequadas para ser terapêutica.
"O laboratório do Dr. Sinn tem um historial comprovado de utilização de tecnologias de edição de genes de ponta", afirmou Chandra Ghose, PhD, Diretor Científico da Emily's Entourage. "Antecipamos que serão feitos progressos tremendos no campo da FC e que serão mais uma informação para o desenvolvimento de novas terapias, com especial atenção para o 10% final das pessoas com FC que têm mutações raras e nonsense."
O projeto utilizará partículas naturais, denominadas vesículas extracelulares (EVs), que a maioria das células do corpo produz. Estas partículas são muito pequenas e evoluíram para serem mensageiros celulares que podem transportar pequenas moléculas e proteínas entre as células. O laboratório do Dr. Sinn demonstrou anteriormente que as EVs podem transportar pequenos ARNs e proteínas para as células das vias respiratórias. Como parte desta bolsa, irão testar se podem embalar e transportar ABEs para corrigir muitas das mutações CFTR raras e sem sentido.
"Estou muito entusiasmado com o potencial desta abordagem", afirmou o Dr. Sinn, professor do Departamento de Pediatria, Divisão de Medicina Pulmonar da Universidade de Iowa. "Se as nossas experiências forem bem sucedidas, teremos uma técnica rápida e barata para realizar experiências de edição de genes num poderoso sistema modelo e um potencial tratamento para doenças genéticas como a fibrose cística. O nosso objetivo final é conseguir a correção do gene CFTR ao longo da vida a partir de uma única dose deste tratamento em aerossol".
Saiba mais sobre as subvenções que a Emily's Entourage financiou em www.emilysentourage.org/awarded-grants.
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Sobre a comitiva de Emily
A Emily's Entourage é uma organização inovadora 501(c)3 que acelera a investigação de novos tratamentos e de uma cura para os indivíduos no último 10% da população com fibrose quística (FC) que não beneficia das terapias direcionadas para as mutações atualmente disponíveis, incluindo os que têm mutações nonsense da FC. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milhões de dólares em bolsas de investigação, lançou uma empresa de terapia genética para a FC, desenvolveu um registo de doentes e um programa de combinação de ensaios clínicos para acelerar o recrutamento para ensaios clínicos e liderou esforços a nível mundial para impulsionar a investigação de alto impacto e o desenvolvimento de medicamentos. A organização tem sido referida nos meios de comunicação social nacionais, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People, entre outros. Saiba mais em emilysentourage.org.
Contacto para a imprensa
Ashling Knight
Diretor de Marketing e Comunicação
Entourage de Emily
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