EE Atreve-te a ser Raro: Dia das Doenças Raras de 2019
No próximo dia 28 de fevereiro assinala-se o 12.º Dia Anual das Doenças Raras, uma campanha mundial de sensibilização para as doenças raras. Esta campanha, embora dirigida principalmente ao público em geral, também procura cultivar o debate em torno das doenças raras junto dos responsáveis pela elaboração de políticas, representantes da indústria, investigadores e profissionais de saúde.
Na Emily's Entourage (EE), o nosso objetivo final é acelerar a investigação e o desenvolvimento de medicamentos para as pessoas com mutações sem sentido da Fibrose Quística (FC). As pessoas com mutações sem sentido são "raras" por completo, representando um grupo raro de mutações de uma doença rara e uma parte infeliz dos "raros" 10% da comunidade da FC para os quais não existem terapias aprovadas ou em fase avançada de ensaios clínicos.
Uma doença é considerada rara quando afecta menos de 200 000 pessoas em todo o mundo, e a FC afecta atualmente cerca de 70 000 pessoas em todo o mundo, o que faz dela uma doença rara mais "comum". A EE tem o seu emblema de doença rara no coração, unindo-se à comunidade das doenças raras e considerando que dias como o de hoje são essenciais para espalhar a urgência e a energia para acelerar a investigação de todas as doenças raras em honra das pessoas afectadas. Embora as doenças individuais possam ser consideradas "raras", existem mais de 7000 doenças raras que afectam coletivamente 350 000 000 de pessoas em todo o mundo, ou seja, cerca de 1 em cada 10 americanos. Apesar da prevalência das doenças raras, existem tratamentos aprovados pela FDA para menos de 10% das doenças raras, de acordo com a Organização Nacional para as Doenças Raras (NORD).
No ano passado, durante a Semana das Doenças Raras de 2018, a EE foi distinguida como "parceira da fundação" no Simpósio inaugural da Icagen sobre Doenças Raras no Deserto, em Tucson, no Arizona, um evento de dois dias que reuniu cientistas e representantes de empresas farmacêuticas e biotecnológicas para promover a investigação e o desenvolvimento de medicamentos para as doenças raras. No segundo dia, Emily deu início à conferência com uma mensagem convincente sobre a forma como a colaboração entre as várias partes interessadas pode acelerar o progresso científico, especialmente através de fundações de investigação lideradas pelos doentes. De seguida, Emily dirigiu-se para o sul, onde falou na conferência 5º Simpósio Anual de Genómica das Doenças Raras da Universidade do Alabama em Birmingham sobre o papel fundamental que os doentes e as famílias podem desempenhar na introdução de novos modelos biomédicos do futuro.
Este ano, Emily está a dar o pontapé de saída no dia PRA Ciências da Saúde', o evento do Dia das Doenças Raras, onde irá dar a conhecer a o poder que os representantes dos doentes e as organizações têm no processo de desenvolvimento clínico, bem como a razão pela qual a sensibilização é tão importante neste espaço. Obrigado à PRA por proporcionar uma plataforma para divulgar a forma como a comunidade de EE nos aproxima continuamente de um futuro mais brilhante e saudável para 100% da população com FC - mesmo a mais rara das raras.
Na Emily's Entourage, acreditamos firmemente que nenhuma doença ou mutação é demasiado rara para ser importante. Neste Dia das Doenças Raras, atreva-se a ser raro, apoie-se na sua singularidade e junte-se à EE para mostrar o seu empenho nas doenças raras, lembrando a esta pequena mas feroz comunidade que, embora possam ser raras, são fortes, são poderosas e, acima de tudo, não serão deixadas para trás.
