Sobre a fibrose quística
A fibrose cística (FC) é uma doença genética progressiva e fatal que afecta os pulmões, o sistema digestivo e outros órgãos. A FC provoca a acumulação de muco espesso e pegajoso nos pulmões, o que leva a infecções pulmonares potencialmente fatais e, por fim, a insuficiência respiratória. Existem aproximadamente 40.000 pessoas com FC nos Estados Unidos e 105.000 em todo o mundo.
Nos últimos anos, foram aprovadas terapias transformadoras direccionadas para mutações para 90% da comunidade da FC. Infelizmente, 10% da comunidade da FC, incluindo a nossa co-fundadora Emily, têm mutações genéticas que não beneficiam destes avanços que mudam a vida. Os 10% finais continuam a debater-se com a mesma doença mortal que a FQ sempre foi - aguardando com fôlego suspenso e desvanecido a sua descoberta.
"Para a mutação da Natalie, não existe qualquer tratamento específico para esta mutação. Os novos avanços no domínio da fibrose quística não significam absolutamente nada para ela. De certa forma, estamos contentes por ela ter apenas 7 anos e não ter idade suficiente para ser esmagada pelo medo agonizante e pela frustração de perceber que não há nada disponível que a faça melhorar, quando tantos outros estão a aplaudir progressos incríveis." - Arek Puzia, pai de uma criança com FC
A Emily's Entourage (EE) acredita que, por muito rara que seja a sua doença ou mutação, ninguém deve ser deixado para trás e todas as pessoas com FC merecem ter esperança num futuro e respirar fundo.
Interessado em saber mais? Consulte a nossa publicação no blogue sobre as cinco principais coisas que (provavelmente) não sabe sobre a FC!