RECAP: il simposio EE affronta i principali ostacoli e le strategie per accelerare i progressi nelle mutazioni nonsense della FC
Emily's Entourage (EE) ha tenuto il suo terzo simposio scientifico, Sviluppo terapeutico per le mutazioni nonsense: La frontiera finale della FCil 25 settembre presso il Wistar Institute di Philadelphia, PA. L'obiettivo era quello di accelerare i progressi e la guarigione dell'ultimo 10% della popolazione affetta da fibrosi cistica (FC) senza una terapia mirata, concentrandosi sulle mutazioni nonsense.
Oltre 47 ricercatori e aziende di fama mondiale si sono riuniti per scambiare idee e accelerare lo sviluppo di terapie salvavita per le persone affette da mutazioni nonsense della FC. Mentre le terapie rivoluzionarie che modulano la CFTR sono attualmente approvate o in fase di sviluppo clinico avanzato per circa 90% della popolazione di pazienti affetti da FC, i pazienti con mutazioni nonsense rappresentano la maggior parte dei 10% della popolazione di pazienti affetti da FC.
Il simposio è iniziato con una cena di benvenuto la sera precedente, in cui gli ospiti sono stati accolti calorosamente dal presidente del comitato scientifico consultivo di EE, Kevin Foskett, PhD, dal direttore scientifico di EE, Pete Haggie, PhD, e da Emily al Distrito di University City. Accademici e professionisti del settore si sono mescolati e hanno condiviso gli obiettivi in un ambiente rilassato durante una deliziosa cena messicana.
Il 25 settembre, Emily ha aperto il simposio con un discorso di benvenuto. Ha presentato il video della Campagna 2018 per introdurre la missione generale dell'EE e umanizzare l'urgenza dell'incontro. Dopo il discorso di Emily, è iniziato il duro lavoro scientifico in quattro sessioni distinte.
Ogni sessione è stata suddivisa in due componenti principali. La prima componente si è concentrata su presentazioni formali tenute da ricercatori del mondo accademico e dell'industria, che hanno parlato principalmente dei principali progressi compiuti, dei nuovi dati generati e di qualsiasi ostacolo specifico che influisce sulla loro capacità di andare avanti. La seconda componente prevedeva che i presentatori e gli esperti si sedessero di fronte al pubblico per facilitare la discussione con l'intera sala. Queste discussioni sono state vivaci e produttive e sono state fondamentali per generare i prossimi passi necessari per il progresso.
I. Modulatori CFTR: Sviluppo, adattamento e sperimentazione di modulatori per le CFTR troncate
La sessione I ha visto la partecipazione di quattro relatori che hanno illustrato i metodi per modulare direttamente l'attività del gene CFTR. Questi metodi mirano alla forma tronca di CFTR generata dalla terminazione prematura nelle mutazioni nonsense e facilitano la lettura del gene per generare la proteina completa.
Presentatori:
Alan Verkman, MD, PhD (Università della California, San Francisco)
Neal Sharpe, PhD (Eloxx Pharmaceuticals)
Jeffrey Beekman, PhD (Centro medico universitario di Utrecht, Paesi Bassi)
Steven M. Rowe, MD, MSPH (Università dell'Alabama a Birmingham)
II. Terapia genica CFTR: Progressione verso gli studi di Fase I
La seconda sessione si è concentrata sugli approcci genetici, utilizzando la terapia genica per sostituire la CFTR o l'editing genico per riparare il gene CFTR. Questi approcci sarebbero efficaci per le mutazioni nonsense della CFTR, ma, cosa importante, potrebbero anche essere applicati a tutte le mutazioni della CFTR, rendendole agnostiche rispetto alle mutazioni.
Presentatori:
Paul McCray, MD (Università dello Iowa)
Patrick Harrison, PhD (University College Cork, Irlanda)
III. Terapie a base di acidi nucleici: Approcci mirati con mRNA, tRNA e oligonucleotidi
La Sessione III si è concentrata sugli aspetti della terapia della FC che hanno come bersaglio gli acidi nucleici, compresi l'RNA transfer e l'RNA messaggero.
Presentatori:
Christopher Ahern, PhD (Università dell'Iowa)
Lulu Huang, PhD (Ionis Pharmaceuticals)
James Dahlman, PhD (Georgia Tech)
John Miller, PhD (Proteostasis Therapeutics)
IV. Guadagnare tempo: Obiettivi e approcci alternativi
La sessione IV si è concentrata sugli approcci alternativi che potrebbero far guadagnare tempo ai pazienti con mutazioni nonsense della FC. Questi approcci non mirano direttamente al gene CFTR, ma riducono il danno polmonare con il progredire della malattia e fungono da ponte fino all'emergere di terapie più trasformative per i pazienti con mutazioni nonsense della FC.
Presentatori:
Robert Tarran, PhD (Università della Carolina del Nord a Chapel Hill, Spyryx Biosciences)
Oren Rosenberg, MD, PhD (Università della California, San Francisco)
Barbara White, MD (Corbus Pharmaceuticals)
Martin D. Burke, MD, PhD (Università dell'Illinois Urbana-Champaign)
L'organizzazione del simposio ha permesso di creare un ambiente intimo e collaborativo in cui le persone hanno potuto parlare liberamente. Dalle discussioni individuali è emerso chiaramente l'interesse e l'impegno nello sviluppo di terapie per le mutazioni nonsense della FC.
Il simposio ha rafforzato la necessità di nuove terapie per la FC per i pazienti con mutazioni nonsense e ha facilitato questo impegno accelerando le partnership e le collaborazioni.
L'Entourage di Emily desidera ringraziare di cuore tutti i relatori, i partecipanti e gli sponsor del simposio. L'energia durante il simposio era palpabile. L'apertura, la collaborazione e il forte impegno verso la comunità della FC con mutazione nonsense da parte di tutti i presenti hanno dato una sensazione di grande speranza.
