NACFC 2024: Le migliori scoperte di Boston per la Finale 10%

Di Chandra Ghose, PhD, Responsabile scientifico di Emily's Entourage

Ogni autunno, il Conferenza nordamericana sulla fibrosi cistica (NACFC) riunisce la nostra comunità con uno scopo rinnovato e nuove intuizioni. Quest'anno, nella storica Boston, scienziati, medici, sostenitori e innovatori si sono riuniti per evidenziare gli ultimi progressi nella ricerca, nella cura e nello sviluppo di farmaci per la fibrosi cistica (FC). Dalle discussioni approfondite sulla terapia genica alle idee innovative sul diabete legato alla FC (CFRD), la conferenza di quest'anno ha rispecchiato l'impegno e la determinazione di una comunità dedicata a promuovere nuovi trattamenti e a migliorare la salute e la qualità della vita delle persone con FC.

E naturalmente Emily's Entourage (EE) era proprio al centro di tutto questo! Il nostro ricevimento annuale si è svolto venerdì 27 settembre e ha accolto oltre 120 ricercatori di FC, medici, rappresentanti di biotecnologie e farmaceutiche e membri della comunità. Siamo stati entusiasti di presentare il nostro premio 2024 Trailblazer Award a Paul McCray, Jr., MD, un visionario della ricerca sulla FC il cui lavoro ha ampliato le possibilità di terapie genetiche e ispirato molti. Non c'è modo migliore per celebrare il duro lavoro che si sta svolgendo nel panorama della FC che riunire le persone che lo rendono possibile!

Al di là del nostro ricevimento annuale, siamo stati entusiasti di condividere dati e approfondimenti sui nostri database dei pazienti recentemente aggiornato, ora denominato Clinical Trial Connect (CTC), e Programma di matchmaking per la sperimentazione clinica per rafforzare gli sforzi della comunità di ricerca per raggiungere coloro che si trovano nell'ultimo 10% della comunità FC e che non possono beneficiare delle attuali terapie con modulatori. Beth Lavin, la nostra responsabile del programma di abbinamento degli studi clinici, ha presentato i dati in una sessione di poster e in un workshop intitolato "Equità in azione", in cui ha parlato del ruolo della CTC e del programma di abbinamento degli studi clinici nell'accelerare il reclutamento degli studi clinici per questa popolazione ultra-rara.

Guarda la presentazione del simposio di Beth Lavin, responsabile del programma di abbinamento delle sperimentazioni cliniche dell'EE qui.

Ora che la NACFC 2024 si è conclusa, sono entusiasta di condividere con il nostro Entourage alcuni dei risultati scientifici più promettenti: progressi che portano speranza e slancio per i 10% finali della comunità FC!

1. Il codice della terapia genica

La sessione plenaria di apertura ci ha permesso di dare un'occhiata all'interno della creatività scientifica che affronta i maggiori ostacoli della FC nelle terapie genetiche. Daniel Siegwart, PhD, della UT Southwestern e Joe Pilewski, MD, dell'Università di Pittsburgh hanno condiviso i loro approcci per far funzionare le terapie geniche nei polmoni. Siegwart ci ha illustrato le nuove tecniche di somministrazione di queste terapie direttamente al tessuto polmonare, mentre il dottor Pilewski ha sottolineato l'importanza di progettare studi clinici innovativi per accelerare lo sviluppo di trattamenti per le mutazioni rare della FC. Il loro messaggio è stato chiaro: si stanno compiendo progressi reali, con un'attenzione particolare alle soluzioni per tutti i malati di FC, soprattutto per quelli con mutazioni rare che hanno dovuto aspettare più a lungo.

2. Terapia genica per tutti: in marcia verso il traguardo

EE ha da tempo sostenuto il potenziale della terapia genica per trasformare la cura della FC e il NACFC 2024 ha dimostrato quanto siamo vicini a trasformare questo sogno in realtà. Le presentazioni spaziavano dalle tecniche di correzione del gene CFTR migliorate alla somministrazione del gene in utero, mostrando uno spettro di progressi incredibilmente promettenti. I test genetici consentono oggi ai medici di identificare la FC prima che un bambino nasca. La diagnosi precoce, combinata con le caratteristiche uniche dello sviluppo fetale, potrebbe rendere la terapia genica prenatale un approccio potente, potenzialmente in grado di superare alcune delle maggiori sfide della somministrazione di geni. Questi progressi non sono solo teorici: rappresentano una speranza concreta e fattibile, ed è gratificante sapere che EE ha svolto un ruolo fondamentale nel catalizzare queste scoperte sulla somministrazione dei geni.

3. Novità per la mutazione G542X

Una sessione che ha colpito particolarmente è stata la presentazione di Lucia Nicosia sull'editing delle basi adeniniche per la mutazione G542X. La mutazione G542X, una rara mutazione nonsense, rimane resistente ai modulatori CFTR attualmente disponibili. Il lavoro di Nicosia dimostra come l'editing delle basi di adenina, una potente tecnologia di editing genico, possa colpire e potenzialmente ripristinare la funzione delle cellule portatrici di questa mutazione. Questo promettente approccio offre non solo uno sguardo al futuro della terapia genica personalizzata per la FC, ma segna anche un salto di qualità verso terapie che finalmente includeranno anche le persone con questa mutazione. Sono progressi come questo che parlano veramente al cuore della nostra missione qui all'EE e sottolineano il potere della scienza di riscrivere il futuro per l'ultimo 10%.

4. Portare la terapia genica ai polmoni: La sfida della somministrazione

Fornire la tecnologia di editing genico direttamente alle cellule polmonari è una sfida monumentale, ma i progressi mostrati durante le sessioni del simposio hanno dimostrato quanto siamo vicini a realizzarla. Ariel Aspiras, PhD, della CF Foundation, ha presentato una ricerca innovativa sull'uso di particelle simili a virus per veicolare CRISPR/Cas9 nelle cellule polmonari, offrendo un percorso promettente per riparare direttamente le mutazioni genetiche nei polmoni. Nel frattempo, Alexandra Piotrowski-Daspit, PhD, beneficiaria di una borsa di studio EE 2023, dell'Università del Michigan, ha condiviso risultati rivoluzionari sulla somministrazione in utero di nanoparticelle polimeriche in primati non umani. La possibilità di somministrare la terapia genica prima della nascita potrebbe essere rivoluzionaria per la FC, offrendo la speranza di un intervento precoce che potrebbe cambiare la vita fin dal primo giorno.

Per saperne di più sulla ricerca di Piotrowski-Daspit finanziata da EE qui.

Perché è importante per la finale 10%

Ognuno di questi progressi ci avvicina a un futuro in cui la FC potrà essere affrontata alla radice. tutti con FC. Per gli ultimi 10% che continuano ad aspettare trattamenti che cambiano la vita, questo progresso scientifico invia un messaggio potente: non siete soli e stiamo correndo verso scoperte di cui potrete finalmente beneficiare. La passione, la determinazione e la pura resilienza della nostra comunità puntano all'obiettivo finale che ci sta più a cuore: un mondo in cui la FC sia storia.

Siamo molto grati a tutti gli scienziati, i sostenitori, le aziende, i medici e i sostenitori che si sono uniti a noi al nostro ricevimento a Boston per celebrare questo entusiasmante slancio. Insieme, stiamo accelerando verso una cura - e qui all'EE, stiamo spingendo in avanti con tutte le nostre forze fino a tagliare il traguardo e lasciare la FC nella polvere!