Emily's Entourage finanzia un progetto di ricerca collaborativa che collega laboratori negli Stati Uniti e nei Paesi Bassi per esplorare la tecnologia all'avanguardia dell'ACE-tRNA

Il lavoro svolto dal laboratorio di Jeffrey Beekman, PhD, e Sacha Spelier dell'University Medical Center di Utrecht sarà testato nel laboratorio di John D. Lueck, PhD, dell'University of Rochester Medical Center.

Il progetto di ricerca pre-clinica mira a sfruttare la tecnologia ACE-tRNA per produrre una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) completamente funzionale per correggere le mutazioni nonsense della FC.

Lower Merion, PA - 3 novembre 2022 - Emily's Entourage (EE), un'innovativa fondazione 501(c)3 che accelera la ricerca di nuovi trattamenti e di una cura per le ultime 10% di persone affette da fibrosi cistica (FC), comprese quelle con mutazioni nonsense, ha annunciato oggi di aver assegnato un finanziamento totale di $220.000 a due team dell'University of Rochester Medical Center e dell'University Medical Center Utrecht nei Paesi Bassi. Il progetto di ricerca collaborativo prevede l'utilizzo di una nuova tecnologia per produrre una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) completamente funzionale nelle persone con mutazioni nonsense della FC.

Circa 90% di persone con FC beneficiano di terapie mirate alle mutazioni che ripristinano la funzione delle loro mutazioni CFTR. Tuttavia, le restanti 10% di persone con FC non traggono beneficio da questi farmaci perché producono una quantità di proteina funzionale troppo bassa o nulla.

Questo progetto di ricerca collaborativa, intitolato "Anticodon-engineered transfer-RNA suppression of CFTR nonsense mutations in patient-derived organoids", mira a esplorare l'uso degli ACE-tRNA per produrre proteine CFTR a lunghezza piena e completamente funzionali. Studi precedenti sulla tecnologia degli ACE-tRNA hanno mostrato risultati promettenti, indicando che è ora giustificata un'ulteriore indagine sugli ACE-tRNA in modelli cellulari derivati da pazienti.

"Siamo concentrati sull'obiettivo di portare il più rapidamente possibile le terapie agli ultimi 10% di persone affette da FC e questo richiede innovazione e collaborazione", ha dichiarato Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer di Emily's Entourage. "Attirare la prossima generazione di scienziati nel settore della FC, eliminare gli ostacoli ai finanziamenti e sostenere il loro lavoro sono tutte componenti fondamentali per raggiungere la nostra missione il più rapidamente possibile".

Jeffrey Beekman, PhD, dell'University Medical Center di Utrecht e il suo team, tra cui lo studente di dottorato Sacha Spelier, sono all'avanguardia nello sviluppo e nell'esecuzione di esperimenti di biologia CF traslazionale all'avanguardia. John D. Lueck, PhD, dell'University of Rochester Medical Center è un pioniere della tecnologia ACE-tRNA. I due team lavoreranno in collaborazione per caratterizzare la funzione CFTR nelle cellule derivate dai pazienti dopo il trattamento con ACE-tRNA.

"Siamo davvero entusiasti dell'opportunità di lavorare con il team del dottor Lueck e siamo molto grati per il generoso sostegno di EE che rende possibile tutto questo", ha dichiarato Jeffrey Beekman, PhD. "Lavori precedenti hanno dimostrato che le misurazioni della funzione CFTR nelle cellule derivate dai pazienti possono essere importanti indicatori della gravità della malattia o della risposta terapeutica nelle persone da cui queste cellule sono state isolate. Utilizzando questi modelli di cellule derivate da pazienti, possiamo convalidare la sicurezza dell'ACE-tRNA e la quantità necessaria per ripristinare efficacemente la funzione CFTR".

È importante notare che la tecnologia ACE-tRNA ha il potenziale per funzionare anche per altre malattie associate a mutazioni nonsense, come altre malattie genetiche rare. I risultati di questo lavoro forniranno informazioni fondamentali per contribuire a far sì che gli ACE-tRNA si avvicinino alla clinica per innumerevoli individui con mutazioni nonsense in tutto il mondo.

Per saperne di più sulle sovvenzioni che Emily's Entourage ha finanziato, visitate il sito www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Informazioni su Emily's Entourage
Emily's Entourage è una 501(c)3 innovativa che accelera la ricerca di nuovi trattamenti e di una cura per le persone che rientrano nell'ultimo 10% della popolazione affetta da fibrosi cistica (FC) e che non traggono beneficio dalle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili, comprese quelle con mutazioni nonsense della FC. Dal 2011, Emily's Entourage ha assegnato milioni di dollari in sovvenzioni per la ricerca, ha lanciato un'azienda di terapia genica per la FC, ha sviluppato un registro dei pazienti e un programma di abbinamento per gli studi clinici per accelerare il reclutamento degli studi clinici e ha guidato gli sforzi a livello mondiale per promuovere la ricerca e lo sviluppo di farmaci ad alto impatto. L'organizzazione è stata citata dai media nazionali, tra cui New York Times, STAT, CNN, People e altri. Per saperne di più emilysentourage.org.

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Ashling Knight
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